Vastasyntyneiden seulonta on suunniteltu vaarallisten perinnöllisten sairauksien ja kehitysvammaisten havaitsemiseksi. Ajankohtaisella ja asianmukaisella hoidolla imeväisillä on mahdollisuus päästä eroon kauheista diagnooseista ilman vakavia kliinisiä seurauksia. Tutkimuksen aikana voidaan tunnistaa lasten sairaudet, joihin on helpompi selviytyä varhaisessa vaiheessa.
Vastasyntynyt
Mitä seulonta on
Seulonta on joukko toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on etsiä mahdollisia sairauksia ilman niitä osoittavia merkkejä. Vaarallisimmat poikkeamat määritetään, joiden varhainen havaitseminen mahdollistaa toimenpiteiden toteuttamisen ja seurausten tasoittamisen. Ensimmäinen seulonta suoritetaan äidille raskauden aikana, ja se mahdollistaa sikiövaurioiden diagnosoinnin. Sitten tutkimus suoritetaan jo vauvalla hänen syntymänsä jälkeen.
Miksi seulonta tehdään
Seulonta on tutkimus, jonka avulla voit havaita lapsella ajoissa geneettisiin poikkeavuuksiin liittyvät patologiat. Hänen ansiostaan monet taudit voidaan diagnosoida jo ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista. Tämän avulla voit määrätä hoidon ja minimoida negatiiviset seuraukset.
Geneettisten sairauksien tunnistaminen
Vastasyntyneiden seulonta tehdään yleensä sairaalassa. Veri otetaan vauvan kantapäästä aikaisintaan neljäntenä päivänä syntymän jälkeen. Analyysin avulla voit arvioida, onko lapsella vaarallisia geneettisiä sairauksia. Tyypillisesti tutkimus koskee viittä niistä, jotka ovat yleisimpiä. Haasteena on aloittaa hoito mahdollisimman pian komplikaatioiden estämiseksi, vammaisuuden välttämiseksi ja elämän täydelliseksi ja mukavaksi tekemiseksi.
Huomautus! Vaarassa ovat lapset, joiden sukulaiset, jopa kaukaiset, kärsivät geneettisistä sairauksista. Jopa terveessä perheessä vauvalla voi olla poikkeamia. Siksi sinun ei pidä sivuuttaa kyselyä.
Vastasyntyneiden kantaseulonnan avulla määritetään kehityksen mahdollisuus:
- Kystinen fibroosi. Hormonaaliset rauhaset, joihin kuuluvat lisämunuaiset, aivolisäke, kilpirauhanen, vaikuttavat. Ruoansulatuskanavan ja hengityselinten työ on häiriintynyt, maksa kärsii. Tauti voidaan diagnosoida jopa ilman testiä, jos mekoniumia, alkuperäisiä ulosteita on tukossa. Tämä oire havaitaan kolmanneksella potilaista. Tauti on hoidettavissa, siihen vaikuttaa kystisen fibroosin varhainen havaitseminen;
- Hypoterioosi. Samanaikaisesti kilpirauhanen ei tuota riittävästi hormoneja, jotka ovat välttämättömiä täydelliseen kasvuun ja kehitykseen. Aineenvaihdunta hidastuu. Tämä johtuu pääasiassa jodin puutteesta, jota tuottaa tyroksiini, hormoni, jonka rauhas syntetisoi pienessä määrin. Lääkehoidon avulla voit korjata sen puutteen säätämällä aineenvaihduntaprosesseja;
- Androgenitaalinen oireyhtymä. Tauti johtuu lisämunuaisen kuoren toimintahäiriöistä. Hiilihydraattien aineenvaihduntaan osallistuvan kortisolin määrä laskee. Samanaikaisesti muiden steroidihormonien tasot nousevat. Epätasapainon takia naisilla on miehille ominaisia piirteitä. Lisäksi oireyhtymä voi johtaa sydän- ja verisuonitauteihin. On mahdotonta parantaa sitä kokonaan, vain korjata kurssi luottaen hormonaaliseen hoitoon;
- Fenyyliketonuria. Tauti hoidetaan onnistuneesti, ja oikea-aikainen diagnoosi auttaa. Sen avulla aminohappojen metabolia häiriintyy. Fenyylaniinin liiallisella kertymisellä on myrkyllinen vaikutus elimistöön, mikä vaikuttaa ensisijaisesti keskushermostoon. Tämän seurauksena henkinen hidastuminen havaitaan;
- Galaktosemia. Entsyymipuutos esiintyy, mikä aiheuttaa ongelmia yhden sokerin - galaktoosin - hajoamisessa. Tauti vaikuttaa maksaan, sen puhkeamiseen liittyy ihon keltaisuus, pahoinvointi, oksentelu. Se voi vaikuttaa fyysiseen ja henkiseen kehitykseen.
Kuurouden havaitseminen
Kuulonseulonta tehdään yleensä äitiyssairaalassa. On tärkeää tunnistaa kuurous mahdollisimman aikaisin. Kyvyttömyys kuulla, mitä ympärillä tapahtuu, heijastuu lapsen kehitykseen, hänen henkisiin kykyihinsä ja puhetaitoihinsa.
Huomautus! Vaikka vauva ei olisikaan täysin kuuro, hän ei pysty saamaan joitain ääniä, havaitsemaan prepositioita. Hänen on paljon vaikeampaa hallita puhetta.
On tärkeää testata vastasyntyneiden kuulo tulevien ongelmien välttämiseksi.
Kuurousdiagnostiikka
Patologioiden tunnistaminen
Patologiat tunnistetaan vastasyntyneen tutkimuksen ja analyysien perusteella. Heti syntymän jälkeen vauvan tila arvioidaan Apgar-asteikolla ja perusrefleksit tarkistetaan. Myöhemmin, kun vauva sopeutuu hieman maailmaan ja tuntee äitinsä, tehdään perusteellisempi tutkimus. Lääkärit tutkivat:
- iho;
- vatsa, arvioimalla maksa ja perna;
- pää, määritetään fontanellien koko ja onko kallon luissa vaurioita;
- kaulan varmistaaksesi, että solisluu on ehjä.
Lisäksi neonatologi tarkistaa lihasten sävyn, taivuttamalla ja taittamalla lapsen jalat ja käsivarret, tarkastelemalla, sopivatko pakaran taitokset.
Vastasyntyneen tutkimus
Kuukautta myöhemmin vauva lähetetään ultraäänitutkimukseen. Tarvittaessa tutkimus tehdään aikaisemmin.
Vastasyntyneiden seulonnan tyypit
Vastasyntyneiden seulonta on laaja tutkimus, joka vaikuttaa kaikkiin lapsiin. Vanhempien pyynnöstä he voivat suorittaa lisäkokeita maksua vastaan.
Vastasyntynyt
Vastasyntyneiden seulonta mahdollistaa synnynnäisten sairauksien varhaisen havaitsemisen, mikä johtaa usein vammaisuuteen. Raskaiden seurausten välttämiseksi hoito tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin. Täydellinen luettelo geneettisistä poikkeavuuksista sisältää yli 500 kohdetta. Seulontaan valitut sairaudet ovat yleisimpiä sairauksia nykymaailmassa ja voivat vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun. Diagnostiset menetelmät ovat yksinkertaisia ja turvallisia lapselle. Verinäytteen ottamisen jälkeen hänen henkeä ja terveyttä ei uhata.
Lisäksi hoidetaan diagnosoituja sairauksia tai on olemassa lääkkeitä, jotka auttavat ylläpitämään terveyttä niin, että lapsi tuntee olonsa mukavaksi ja kehittyy täysin.
Audiologinen
Audiologisella seulonnalla voit:
- Selvitä kuulovamma ja kuulonalenema;
- Levitä kuulokojeita. Jos lapsella on diagnosoitu kuulon heikkeneminen, määrätään elektrodit;
- Suorita terapeuttiset toimenpiteet havaittujen poikkeamien varalta
- Aloita työskentely audiologin kanssa, jota suositellaan ensimmäisistä elinvuosista lähtien lapsen sopeutumisen parantamiseksi. Luokat ovat välttämättömiä paitsi vauvalle, myös vanhemmille.
Huomautus! Jos vastasyntyneellä on kuulo-ongelmia, sinun on toimittava välittömästi. On osoitettu, että tehokkain hoito suoritetaan vauvan ensimmäisen kuuden kuukauden aikana.
Ultraääni
Vastasyntyneiden ultraääni sisältää useita tutkimuksia. Menettelyn aikana asiantuntija tutkii:
- Aivot. Menettely voidaan tehdä, kun fontanelle ei ole kasvanut. Tällöin ultraääniaaltoja ei voida käyttää diagnoosiin. Aivojen tila, sen osat, kammiot, niiden koko ja toiminta arvioidaan. Menettelyn avulla voit myös määrittää hematoomien, kystien ja muiden muodostumien läsnäolon verisuonten työn tutkimiseen;
- Lonkkanivelet. Tutkimus on tarpeen dysplasian varhaisen diagnosoinnin kannalta. Lonkan tai lonkkanivelen siirtyminen tapahtuu taudin yhteydessä. Mitä aikaisemmin poikkeamaa käsitellään, sitä vähemmän seurauksia se aiheuttaa. Lisäksi kuntoutusmenettelyjen puute varhaisessa iässä voi johtaa komplikaatioihin aikuisiässä;
- Sydän. Tutkimuksen tuloksena arvioidaan elimen rakenteelliset piirteet, verenkierron nopeus ja paine. Menettely on erityisen tarpeen lapsille, joilla on diagnosoitu vika, jotta voidaan seurata dynamiikan muutoksia, ja vauvoilla, joilla on sydämen sivuääni lastenlääkärin vastaanotolla
- Vatsaontelo ja munuaiset. Lääkäri tutkii maksan, pernan, haiman, sappirakon. Elinten koko, limakalvon tila arvioidaan.
Ultraäänitutkimus on kivuton toimenpide, joka ei kestä kauan.
Ultraääni
Vastasyntyneiden seulontaohjelma
Vastasyntyneen seulonta - testi poikkeamien tai patologioiden esiintymiselle kehityksessä. Mitä nopeammin ne löydetään, sitä enemmän tapoja välttää komplikaatioita.
Analyysejä
Kun otetaan verta vauvan kantapäästä, paikka hoidetaan alkoholilla ja tehdään pieni pistos. Vanhemmille ilmoitetaan menettelystä etukäteen, se tulisi suorittaa tyhjään vatsaan, vähintään kaksi tuntia murusien ruokinnan jälkeen on ylläpidettävä. Ensimmäinen veripisara poistetaan jalasta ja sitten erityinen muoto poistetaan. Se sisältää lapsen ja äidin tiedot. Kun arkki on kuiva, se lähetetään laboratorioon.
Huomautus! Jos geneettisiä sairauksia ei havaita ja kaikki indikaattorit ovat normaaleja, tuloksia ei lähetetä äitiyssairaalaan tai klinikalle.
Testit
Audiologinen testi suoritetaan, kun lapsi on kolmen päivän ikäinen. Signaali lähetetään korvaan erityislaitteella. Laite arvioi saadun vastauksen ja määrittää, onko vastasyntyneellä ongelmia tai onko hän normaali kuulo.
Seulonnan ajoitus
Vauva seulotaan melkein heti syntymän jälkeen, ensimmäisen elinkuukauden aikana. Suurin osa toimenpiteistä suunnitellaan ajaksi, jolloin vauva on edelleen sairaalassa.
Veri on suositeltavaa ottaa kantapäästä kolmen päivän kuluttua siitä, kun lapsi on ollut sairaalassa. Jos vauva syntyi ennenaikaisesti, analyysi siirretään ja suoritetaan viikossa.
Verinäyte
Kun tulos ilmoitetaan
Calcaneal-seulontatulokset ovat yleensä saatavilla 10-15 päivässä. Vanhempiin otetaan yhteyttä vain, jos ongelmia ilmenee. Tämä tapahtuu, kun tulos on positiivinen tai voidaan kyseenalaistaa. Joka tapauksessa ne lähetetään ensin uudelleenanalyysiin, jos se ei muutu, määrätään lisätutkimuksia tarvittavan hoidon saamiseksi.
Audiologisen seulonnan tulos ilmoitetaan välittömästi. Menettelyn jälkeen vanhemmat oppivat asiantuntijan kuulemisen ja lisätutkimusten tarpeesta. Jos vastasyntyneen tuomio "ei läpäissyt", hänet lähetetään uudelleen kuuloseulontaan kuukauden kuluttua, mutta tällä kertaa piiriklinikalla. Jos tällainen tulos toistuu, lapsen on käytävä audiologisessa keskuksessa määräämään lääketieteellisiä toimenpiteitä ja määrittämään toiminnan suunta.
Ultraäänen jälkeen kuva on myös heti selkeä, riippumatta siitä, onko vauvalla patologiaa vai ei, voidaan nähdä näytöllä. Jos havaitaan ongelmia, tarvitaan käynti kapean erikoislääkärin, esimerkiksi neurologin, gastroenterologin, ortopedin, luona.
Vastasyntyneiden seulonta on tutkimus, jonka Maailman terveysjärjestö suosittelee pakolliseksi. Se ei vahingoita lasta, kaikki toimenpiteet ovat turvallisia, tämä koskee myös biomateriaalien ottamista ja kuulotestejä. Myös ultraäänitutkimuksella ei ole vaikutusta vauvan kasvuun ja kehitykseen. Diagnoosista riippumatta siitä on helpompi päästä eroon jopa vuoden ajan. Tärkeintä on oikea-aikainen diagnoosi.
