Ensimmäiset raskausviikot ovat erittäin tärkeä aika sekä odottavalle äidille että hänen lapselleen. Tänä aikana lapsi alkaa asettaa kaikki elintärkeät elimet ja järjestelmät. Jotta lääkärit eivät menettäisi yhtä patologiaa, suoritetaan ensimmäinen seulonta.
Tutkimuksen olemus
Synnytystä edeltävät tutkimukset ovat erittäin tärkeitä toimenpiteitä, joita on ilmestynyt Venäjällä suhteellisen hiljattain. Sen ovat kehittäneet terveysministeriön asiantuntijat, jotka ovat huolissaan äitien ja imeväisten korkeasta kuolleisuudesta. Melko usein, erilaisia "Mykistää" patologiatjotka kehittyvät raskauden aikana tai äidillä tai hänen vauvallaan.
Seulontalääkärit kutsuvat erityistä "seulomista". Tässä tapauksessa kaikki naiset, joilla on jokin raskauden patologia, tunnistetaan. Patologiset tilat eivät kuitenkaan aina ilmesty aikaisimpina viikkoina. Melko usein tapahtuu, että tällaisia patologioita esiintyy vain raskauden 2. kolmanneksella.
Termin määrittämiseksi lääkärit eivät käytä kuukausia, vaan synnytysviikkoja. He jakavat koko vauvan kantamisajanjakson useaan yhtä suureen jaksoon, joita kutsutaan raskauskolmanneksiksi. Jokainen niistä koostuu 12 synnytysviikosta. Ensimmäinen seulonta tehdään raskauden 1. kolmanneksella.
On tärkeää huomata, että synnytyslääkäri ei vastaa odottavien äitien laskemaa raskausikää.
He yleensä pitävät raskauden ensimmäistä päivämäärää ensimmäisestä kalenteriviikosta syntymispäivästä. Tässä tapauksessa 12 synnytysviikkoa vastaa 14 kalenteriviikkoa.
Sinun on käytettävä koko raskauden ajan 3 tällaista tutkimuskompleksia. Ne pidetään joka kolmanneksella. Kullakin raskausjaksolla suoritettujen tutkimusten kompleksi on erilainen. Tämä johtuu raskaana olevan naisen päivittäin vaihtuvasta hormonaalisesta taustasta sekä kehittyvän sikiön fysiologiasta.
Kattava seulontatutkimus sisältää joidenkin biokemiallisten testien toimittamisen ja pakollisen ultraäänitutkimuksen. Yhdistetyt menetelmät antavat tarkempia tuloksia. Saatujen tulosten arvioinnin suorittaa synnytyslääkäri-gynekologi. Jos tutkimuksen jälkeen lääkäri ei voi sulkea pois mahdollisten geneettisten sairauksien esiintymistä tulevassa äidissä, hän lähettää hänet geneettisen lääkärin luokse kuulemiseen.
Päivämäärät
Yleensä ensimmäinen seulonta tehdään 11-13 synnytysviikolla raskauden aikana. Diagnostisen kompleksin ajoitusta voidaan siirtää 7-10 päivällä lääketieteellisistä syistä. Ensimmäisen seulonnan tarkka ajoitus määritetään välttämättä yhdessä synnytyslääkäri-gynekologin kanssa, joka tarkkailee raskaana olevaa naista koko raskauden ajan.
Ensimmäisen seulonnan kesto voi vaihdella. Tällainen diagnoosi kestää yleensä useita päiviä ajoissa. Biokemiallisten testien toimittamisen ja ultraäänitutkimuksen välillä voi kulua pari viikkoa. Tämä on hyvin normaali tilanne ja melko yleinen. Mahdolliset muutokset opintojen päivämääriin on sovittava hoitavan lääkärin kanssa.
Ei ole sattumaa, että tämä jakso valittiin: alkaa uusi raskauden vaihe, jota kutsutaan sikiöksi. Lääkärit kutsuivat edellistä aikaa alkioiksi. 12. raskausviikon lopussa lääkärit eivät enää kutsu vauvaa alkioksi, vaan sikiöksi.
Kuka ei saa jättää tutkimusta väliin?
Tällä hetkellä lääkärit suosittelevat tällaista tutkimusta ehdottomasti kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta. Tämä ennalta ehkäisevä lääketieteellinen toimenpide mahdollistaa sikiöiden vaarallisten organogeneesipatologioiden ajoissa tunnistamisen.
Ensimmäiset 12 synnytysviikkoa - vauvan kaikkien sisäelinten aktiivisen kasvun ja kehityksen aika. Mahdollisten ulkoisten tekijöiden vaikutus voi johtaa patologioiden muodostumiseen. Vain kattava diagnostiikka mahdollistaa niiden tunnistamisen. Myös tällä hetkellä on mahdollista tunnistaa äidin sisäisten sukupuolielinten samanaikaiset sairaudet.
Lääkärit suosittelevat, että odottavat äidit tutkitaan ensimmäisen kolmanneksen aikana, joilla hedelmöitys tapahtui heidän 35. syntymäpäivänsä jälkeen. On myös tärkeää suorittaa tällainen tutkimuskompleksi kaikille raskaana oleville naisille, joilla on raskaana oleva perinnöllinen geneettinen tai kromosomaalinen sairaus.
Näiden patologioiden kehittymiselle on myös suuri ikään liittyvä riski. Tässä tapauksessa ensimmäinen seulonta tulisi tehdä naisille, jotka tulevat raskaaksi 40 vuoden jälkeen. Tulevien äitien, joilla on usein spontaaneja keskenmenoja tai jotka ovat yhtäkkiä keskeyttäneet edelliset raskaudet, ei myöskään pidä hukata tällaista diagnostiikkakompleksia.
Lääkärit suosittelevat seulontaa raskauden ensimmäisinä viikkoina odottaville äideille vakavat samanaikaiset sisäelinten sairaudet.
Tällainen diagnostiikkakompleksi on välttämätön myös diabetesta sairastaville raskaana oleville naisille. Vaarallisin on sen insuliiniriippuvainen muunnos.
Jos odottava äiti ottaa jatkuvasti hormonaalisia tai glukokortikosteroidilääkkeitä, seulonta on tarpeen. Näillä aineilla voi olla haitallinen vaikutus sikiön organogeneesiin. Jos näiden lääkkeiden ottamista ei voida peruuttaa koko vauvan syntymän ajan, on välttämätöntä seurata raskauden kulkua.
Ensimmäinen seulonta on pakollinen myös odottaville äideille, joilla on jo lapsia, joilla on geneettisiä tai vakavia somaattisia sairauksia. Lisääntynyt geneettinen riski on syy tällaisen tutkimuskompleksin pakolliseen kulkuun.
Ensimmäisen kolmanneksen seulonta on myös pakollista raskaana oleville naisille, jotka käyttävät alkoholia väärin tai tupakoivat edelleen. Tässä tapauksessa vaarallisten kohdunsisäisten patologioiden muodostumisen riski kasvaa useita kertoja. Sinun tulisi myös käydä läpi seulonta, jos odottava äiti ja sikiö erilainen Rh-tekijä.
Kuinka valmistautua oikein?
Oikea valmistelu on välttämätöntä luotettavien testitulosten saamiseksi. Ennen biokemiallisten testien läpäisemistä lääkärit määräävät odottavia äitejä noudattamaan lipidejä alentavaa ruokavaliota. Se sulkee pois rasvaisten ja paistettujen ruokien käytön. Kaikki kolesterolipitoiset elintarvikkeet ovat myös kiellettyjä. Tyydyttyneet rasvat, jotka pääsevät verenkiertoon ruoan kautta, voivat aiheuttaa epätarkkoja tuloksia.
Rasva-arvoja alentavaa ruokavaliota tulee noudattaa ennen ensimmäistä seulontaa 5–10 päivää ennen tutkimusta. Laboratorioon menemisen aattona illallinen on tehtävä mahdollisimman kevyeksi, mutta ravitsevaksi ja runsaasti kaloreita. On parempi, että proteiiniruoat ovat ruoan perustana. Voit täydentää niitä millä tahansa viljan lisukkeella.
Älä syö paljon vihanneksia ja hedelmiä 2-3 päivää ennen seulonta-ultraääntä. Ne voivat aiheuttaa voimakasta kaasutusta. Tämä vaikeuttaa merkittävästi tutkimusta. Kaasun turvonnut suolet aiheuttavat usein kaiunegatiivisia ilmiöitä.
Jos odottava äiti jatkaa tupakointia vauvan kantamisen aikana, on parempi olla tekemättä tätä ennen laboratorioon menoa. Savukkeiden nikotiini voi vääristää tuloksia. Myös alkoholia sisältävät juomat eivät sisälly.
Sinun pitäisi mennä laboratorioon paasto... Lääkärit suosittelevat testien suorittamista aamulla heti heräämisen jälkeen. Iltaisin tehdyt biokemialliset testit ovat usein epäluotettavia. Älä syö aamiaista ennen laboratorioon menoa. Viimeinen ateria on illallinen.
Ennen laboratoriotestien läpäisemistä lääkärit sallivat juo vettä. Sinun ei pitäisi juoda paljon ennen ultraäänitutkimusta raskauden alkuvaiheessa. Tämä voi johtaa rakon vakavaan täyttymiseen. Alustava nesteenotto voi olla tarpeen vain, kun tehdään vatsaontelon ultraääni.
Voimakasta liikuntaa tulisi välttää ennen ensimmäistä seulontaa. Tulevien äitien tulisi muistaa, että jopa tavalliset kotitaloustoiminnot raskauden aikana voivat vääristää tuloksia. Lääkärit huomauttavat, että huoneiston tavallinen puhdistus laboratorio-matkan aattona voi johtaa epäluotettaviin testituloksiin.
Voimakas psyko-emotionaalinen stressi tulisi myös sulkea pois ennen tutkimusta. Tulevien äitien ei tule olla hermostuneita tai huolestuneita paitsi ennen ensimmäistä seulontaa, myös koko raskauden ajan.
Pitkäaikainen stressi johtaa sisäelinten työn häiriöihin, mikä johtaa lopulta saatujen tulosten vääristymiseen.
Miten menee?
Seulonta on jaettu useisiin vaiheisiin. Yleensä ensimmäinen on vierailu laboratorioon. Voit suorittaa testejä sekä tavallisessa naisklinikalla että yksityisessä.
Ensimmäisessä tapauksessa tarvitset lähetyksen testeihin, jonka synnytyslääkäri-gynekologi antaa kuulemista varten. Tämä lääketieteellinen lomake sisältää potilaan henkilökohtaiset tiedot sekä arvioidun raskausajan.
Seuraava seulontavaihe on ultraääni... Varhaisessa vaiheessa tämä tutkimus voidaan tehdä eri tavoin. Jos raskaana olevalla naisella ei ole lääketieteellisiä vasta-aiheita, tehdään transvaginaalinen tutkimus. Tätä varten käytetään erityistä ultraäänianturia, joka työnnetään emättimeen.
Transvaginaalisen tutkimuksen suorittamiseen on useita lääketieteellisiä vasta-aiheita:
- Näihin kuuluvat kaikki äidin sisäisten sukupuolielinten akuutit sairaudet.
- Akuutti kolpiitti tai vaginiitti ovat syitä vaihtoehtoisen ultraäänimenetelmän valitsemiseen.
Tässä tapauksessa jo transabdominaalinen tutkimus. Sen suorittamiseksi lääkäri käyttää erityistä ultraäänianturia, jonka hän ohjaa tulevan äidin vatsan yli. Tässä tapauksessa kuva näkyy erityisellä näytöllä - näytöllä. Tutkimuksen aikana odottava äiti voi nähdä tulevan vauvansa lääkärin kanssa. Lapsen isä voi myös olla läsnä tässä tutkimuksessa.
Paremman visualisoinnin saavuttamiseksi ultraääniasiantuntijat käyttävät erityistä diagnostista geeliä. Sitä levitetään "raskaana olevan" vatsan iholle juuri ennen toimenpidettä. Tulevien äitien ei pitäisi pelätä tämän geelin aggressiivisia vaikutuksia. Sen koostumus on täysin hypoallergeeninen.
Ultraäänitutkimus suoritetaan erityisellä sohvalla. Odottava äiti asetetaan selälleen. Raskauden alkuvaiheessa on mahdollista suorittaa tutkimus tässä asennossa. Vain niissä tilanteissa, joissa odottavalla äidillä on kohdun patologinen taivutus, voi olla tarpeen kääntyä vasemmalle tai oikealle puolelle.
Jos tutkimus suoritetaan tavallisella klinikalla, naisen tulee ehdottomasti tuoda pyyhe mukanaan. Se vaaditaan sohvalle asettamiseen.
Ota mukaan myös erikoisliinat tai -liinat. Niitä tarvitaan diagnostisen geelin jäännösten pyyhkimiseen vatsasta.
Mitä se näyttää?
Ensimmäisen seulonnan aikana lääkärit tutkivat useita tärkeitä biokemiallisia markkereita. Mahdolliset poikkeamat normista on arvioitava synnytyslääkärin-gynekologin toimesta.
Kaksosien tai kolmoisten raskauden aikana biokemialliset parametrit tässä raskauden vaiheessa voivat olla hieman erilaiset.
Tietoja PAPP-A: sta
Tätä spesifistä biokemiallista merkkiainetta käytetään arvioimaan geneettisten ja kromosomaalisten poikkeavuuksien riski. Raskauteen liittyvä plasman proteiini A tai PAPP-A mahdollistaa myös näiden tautien tunnistamisen melko varhaisessa vaiheessa niiden muodostumista. Istukka tuottaa tämän aineen sikiön kehityksen aikana.
Tämän analyysin toimittaminen on pakollista tuleville äideille, jotka ovat syntyneet vauvasta 35 vuoden jälkeen... Tällaisen tutkimuksen tulisi myös olla naisten, joille on diagnosoitu HIV-infektio tai parenteraalinen hepatiitti B ja C.
Tämän indikaattorin normaaliarvot riippuvat merkittävästi raskauden kestosta. 12 synnytysviikon ajan tämä kriteeri on 0,7-4,76 IU / ml. Ensi viikolla tämän indikaattorin määrä on 1,03-6 IU / ml.
Jos arvot ovat raskauden aikana huomattavasti normaalia alhaisemmat, tämä voi viitata geneettisen patologian esiintymiseen.
Tässä tilanteessa lääkäri lähettää ehdottomasti odottavan äidin suorittamaan lisädiagnostiikkaa.
Tietoja ihmisen koriongonadotropiinista
Tutkimuksen aikana määritetään tämän aineen erityinen b-osuus. Tätä hormonia kutsutaan myös hCG: ksi. Tämän aineen pitoisuus muuttuu koko raskauden ajan. Ensimmäisten viikkojen aikana se on suurin. Gonadotropiinin pitoisuus vähenee merkittävästi juuri ennen synnytystä.
Gonadotropiini nousee melko voimakkaasti hedelmöittymisen jälkeen, kun munasolu ja siittiöt ovat sulautuneet. Tässä tapauksessa korioni alkaa tuottaa hCG: n ensimmäisiä osia käytännössä ensimmäisinä tunteina raskauden jälkeen.
Tämän aineen pitoisuus veressä kasvaa merkittävästi monisikiöraskauksien yhteydessä sekä joissakin patologisissa tilanteissa.
Toisella kolmanneksella tämä indikaattori vakiintuu eikä käytännössä kasva. Tämä tilanne jatkuu toimitukseen saakka. HCG: n pitoisuuden lasku raskauden viimeisellä kolmanneksella on fysiologista. Tämä on välttämätöntä luonnollisen synnytyksen kannalta.
Käytön helpottamiseksi lääkärit ovat luoneet erityisen taulukon, johon he kirjoittivat normaalit hCG-arvot. Synnytyslääkärit-gynekologit käyttävät sitä päivittäisessä työssään. Alla on taulukko, johon gonadotropiinin normaalit indikaattorit syötetään ensimmäisen seulonnan aikana:
Tietoja ultraäänestä
On mahdotonta kuvitella ensimmäistä seulontaa ilman ultraäänitutkimusta. Kohdunsisäisen kehityksen arvioimiseksi lääkärit ovat kehittäneet useita kriteerejä. Ne ovat erilaisia jokaisella raskauskolmanneksella.
Ensimmäiset raskausviikot ovat melko varhaisia. Teknisten virheiden ja virheiden esiintyvyys on tällä hetkellä melko korkea.
Ensimmäisen seulonnan aikana kokenut ultraääniasiantuntija voi jopa määrittää lapsen sukupuolen. Jos tuleva poika tai tyttö ei poikkea ultraäänianturista, ne voidaan nähdä melko selvästi.
Määritä tulevan vauvan sukupuoli jopa 12 viikkoa melkein mahdotonta... Virheriski on tässä tapauksessa erittäin suuri.
Tietoja coccygeal-parietal-koosta
Coccyx-parietal-koko (CTE) on erittäin tärkeä arvioitaessa sikiön kohdunsisäistä kehitystä. Tätä kriteeriä verrataan välttämättä vauvan painoon ja raskausikään. On olemassa tietty malli - mitä "vanhempi" sikiö on, sitä suurempi ja aivolisäke-parietaalinen koko.
Ensimmäisen seulonnan aikana normaalit CTE-arvot ovat seuraavat:
- viikolla 10 - 24-38 mm;
- 11 viikon kohdalla - 34-50 mm;
- viikolla 12 - 42-59 mm;
- 13 viikossa - 51-75 mm.
Tulevat äidit alkavat huolestua voimakkaasti, jos tämä indikaattori poikkeaa normista. Älä paniikkia. Tämän indikaattorin pienet poikkeamat eivät välttämättä johdu joidenkin patologioiden esiintymisestä. Pieni CTE voi olla pienikokoinen vauva. Tämä oire ilmenee erityisen usein vauvoilla, joiden vanhemmat ovat myös lyhyitä.
Tietoja kaksisuuntaisesta koosta
Tämän indikaattorin laskemiseksi mitataan kahden parietaalisen luun välinen lineaarinen etäisyys. Myös lääkärit kutsuvat tätä parametria yksinkertaisesti - "Pään koko". Tämän ultraäänen normin poikkeamien arvioinnin avulla voit tunnistaa vaaralliset sikiöpatologiat, joista osa voi jopa johtaa spontaaniin aborttiin.
Sikiön kohdunsisäisen kehityksen 11 viikolla tämä luku on 13-21 mm. Viikkoon 12 mennessä se muuttuu 18-24 mm: ksi. Viikon kuluttua tämä luku on jo 20-28 mm. Mahdolliset poikkeamat normista voivat tulla ilmenevien patologioiden osoitus.
Liian suuri sikiön pää, jolla on kapea äidin lantio, voi olla osoitus keisarileikkauksesta. Kirurgisen hoidon tarve on kuitenkin todettu vasta raskauden kolmannella kolmanneksella.
Tällaisessa tilanteessa lääkärit suosittelevat, että käydään läpi vielä kaksi diagnostiikkasarjaa.
Kaulustilan paksuudesta
Lääkärit kutsuvat tätä indikaattoria myös kohdunkaulan kokoon. Ulkonäkö on pyöristetty muodostuma. Se sijaitsee kaulan ja sikiön ihokerroksen yläpinnan välissä. Se kerää nestettä. Tämä tutkimus tehdään tarkalleen raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, koska kohdunkaulan taite on hyvin visualisoitu.
Kauluksen paksuus vähitellen vähenee... Tätä muodostumista ei käytännössä visualisoida jo 16. raskausviikolla. Normaaliarvot kohdunsisäisen kehityksen 12 synnytysviikolla ovat 0,8-2,2 mm. Viikon kuluttua tämä arvo on jo 0,7-2,5 mm.
Tämän indikaattorin muutos on yleensä trisomioiden ilmentymä. Nämä vaaralliset patologiat ilmenevät erilaisista geneettisistä patologioista.
Näin Edwardsin ja Pataun oireyhtymä, Downin tauti ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä voivat ilmetä. Trisomia on patologia, kun binaarisen kromosomijoukon sijaan geneettisessä joukossa esiintyy toinen "ylimääräinen" kolmas kromosomi.
Tietoja nenän luusta
Tämä luun muodostuminen on erittäin tärkeä kriteeri ensimmäisen seulonnan ultraäänidiagnoosissa. Nenän luu on pitkänomainen, sillä on pitkänomainen nelikulmainen muoto. Tämä on parikoulutus. Tutkimuksen aikana lääkäri mittaa välttämättä tämän luuelementin pituuden. 12-13 viikon kohdunsisäisen kehityksen aikana nenän luun koko on 3,1-4,2 mm.
Jos tämä luuosa puuttuu vauvasta, tämä voi puhua geneettisen tai kromosomaalisen patologian esiintymisestä. Nenän luun pituuden väheneminen on myös seurausta uusista sairauksista.
10-11 viikon kohdalla kokenut ultraääniasiantuntija voi määrittää vain tämän luuelementin läsnäolon tai puuttumisen.
Tietoja sykkeestä
Tämä tärkeä parametri määritetään ensimmäisestä seulonnasta ja kaikista muista raskausviikoista. Jos syke poikkeaa normista, se osoittaa sikiön ongelmaa. Tämän indikaattorin merkittäviä poikkeamia voi esiintyä myös erittäin vaarallisella patologialla - istukan vajaatoiminnalla.
Tutkijat ovat havainneet, että sikiön sydänlihas alkaa supistua kolmannella viikolla hedelmöittymisen jälkeen. Voit määrittää tämän merkin jo kuudennesta synnytysviikosta. Tämän indikaattorin oikeaan arviointiin tarvitaan korrelaatio sikiön ja sen äidin sykkeen välillä.
10. raskausviikolla tämän indikaattorin nopeus on 160-179 lyöntiä minuutissa. 11. viikolla - 153-178. Raskauden 12. viikkoon mennessä luku muuttuu 150-174 lyönniksi minuutissa.
Kohdunsisäisen sikiön kehityksen ensimmäisten 4-6 viikon aikana Syke nousee 3 lyönnillä päivässä. Korkean tarkkuuden ultraäänilaitteiden avulla tämä indikaattori määritetään täydellisesti. Tutkimuksessa ultraääniasiantuntijat käyttävät erityistä sydäntutkimusta, jota kutsutaan nelikammioiseksi. Sen avulla voit nähdä eteiset ja kammiot.
Jos seulonta-ultraäänen aikana havaittiin erilaisia poikkeavuuksia, voidaan tarvita Doppler-sonografiaa. Se auttaa tunnistamaan epänormaalin verenkierron sydänventtiileissä.
Tällainen regurgitaatio voi viitata vaarallisen sydänvian muodostumiseen. Tässä tapauksessa ilmenneiden rikkomusten korjaamiseksi saattaa olla tarpeen suorittaa kirurginen sydänleikkaus heti vauvan syntymän jälkeen.
Aivojen koko on erittäin tärkeä tutkittava parametri. Tässä kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa lääkärit eivät vieläkään pysty arvioimaan kaikkia aivojen sisäisiä rakenteita. Niiden rakenteen symmetria osoittaa aivojen normaalin kehityksen.
Kokeneet ultraääniasiantuntijat määrittävät myös korion sijainnin ja rakenteelliset ominaisuudet.
Kohdunkaulan rakenteen arviointi on erittäin tärkeä osoitus. Ultraäänitutkimuksen aikana lääkärit arvioivat myös odottavan äidin sisäisten sukupuolielinten kokoa ja rakenteellisia ominaisuuksia.
Kohdun verenkierron arviointi on erittäin tärkeä indikaattori, jota tutkitaan ensimmäisen seulonnan aikana. Kaikki tässä vaiheessa havaitut patologiat ovat erittäin tärkeitä raskauden kehityksen tulevassa ennusteessa. Kohdun verenkierron heikkeneminen voi johtaa vakavaan komplikaatioon - sikiön hypoksian kehittymiseen.
Kohdun kohonnut sävy on erittäin epäedullinen tila. Jos lääkärit havaitsevat tämän oireen raskauden aikana, he yleensä tarjoavat odottavan äidin sairaalahoitoon sairaalaan "säilyttämistä varten". Siellä hänelle annetaan tarvittava hoito, joka auttaa poistamaan hypertonian ja normalisoimaan istukan verenkierron.
Tietoa henkilöstä MoM
Mediaani- tai MoM-lukumäärä on erityinen indikaattori, jota lääkärit käyttävät sikiön geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseen. Se lasketaan erityisellä tietokoneohjelmalla.
Laskenta edellyttää, että otetaan käyttöön odottavan äidin alkuindikaattorit sekä saadut ultraäänitutkimuksen tulokset.
Lääkärit pitävät indikaattoria normina 0,5 - 2,5. Saadun indikaattorin oikean tulkinnan kannalta lääkärit ottavat huomioon myös useita raskaana olevan naisen samanaikaisia sairauksia, rodun sekä muut tarvittavat parametrit. Poikkeamat normista ovat geneettisten tai kromosomaalisten poikkeavuuksien ilmentymiä.
Geneettinen seulonta
Jos lääkärit selvittävät seulonnan jälkeen vauvan geneettisten sairauksien merkit, odottava äiti on lähetettävä geneettisen lääkärin vastaanotolle.
Ei myöskään ole tarpeetonta käydä tämän lääkärin luona naisilla, joiden lähisukulaisilla on kromosomaalisia sairauksia. Erilaisten synnynnäisten patologioiden raskas historia on merkittävä syy ottaa yhteyttä perheen genetiikkaan kuulemiseen.
Esimerkiksi sanamuodossa "Vauvan Downin taudin kehittymisen riski on 1: 380" sanotaan, että 380 terveestä vauvasta vain yhdellä lapsella on tämä synnynnäinen sairaus.
Synnytyslääkärit-gynekologit erottavat useita korkean riskin ryhmiä. Naiset, jotka kuuluvat tähän luokkaan, tulisi ehdottomasti ohjata geneettisen lääkärin vastaanotolle. Asiantuntijat pitävät suhdetta 1: 250-1: 380 suurena riskinä patologian kehittymiselle.
Lääkärit tunnistavat useita yleisimpiä kromosomaalisia patologioita, jotka kehittyvät usein raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana:
- Pataun oireyhtymä on yksi tällainen sairaus. Sille on ominaista trisomia 13 kromosomiparilla.
- Ylimääräinen 3 kromosomia 21 parissa johtaa Downin taudin kehittymiseen. Tässä tapauksessa 46 kromosomin sijasta 47 näkyy vauvan geneettisessä sarjassa.
- Yhden kromosomin menetys vauvan karyotyypissä johtaa erittäin vaarallisen geneettisen taudin - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän - kehittymiseen. Tämä patologia ilmenee sairaan lapsen huomattavana viiveenä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä terveistä ikäisistä.
- Ylimääräisen kolmannen kromosomin läsnäolo parilla 18 on merkki Edwardsin oireyhtymästä. Tämä patologia on erittäin epäedullinen. Yleensä se yhdistetään monien erilaisten synnynnäisten häiriöiden ja epämuodostumien muodostumiseen. Joissakin tapauksissa tällainen synnynnäinen sairaus voi olla hengenvaarallinen.
Vauvat, joille kehittyy Edwards- tai Patau-oireyhtymä, elävät hyvin harvoin jopa vuoden. Downin tautia sairastavat vauvat elävät paljon kauemmin. Näiden vauvojen elämänlaatu kärsi kuitenkin merkittävästi.
Tällaiset "erityiset" lapset tarvitsevat ehdottomasti huolta ja vanhempien jatkuvaa huomiota.
Geneettinen seulonta suoritetaan Kaikissa maissa. Samaan aikaan vain kyselyyn sisältyvä luettelo biokemiallisista analyyseistä eroaa. On heti pantava merkille, että indikaatiot raskauden lopettamisesta vaihtelevat maittain. Tämä tilanne johtuu suurelta osin geneettisten oireyhtymien omaavien ihmisten paremmasta sosiaalistumisesta ulkomailla.
Geneettiset sairaudet ovat melko vaarallisia patologioita. Tällaisen diagnoosin tekemistä vain seulonnan tulosten perusteella ei tehdä. Kromosomipatologioiden selventämiseksi geneettinen lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia raskaana olevalle naiselle. Jotkut heistä ovat invasiivisia.
Saadaksesi sikiön genomikokonaisuuden, kuoribiopsia. Joissakin tilanteissa tarvitaan lapsiveden puhkaisu. Tätä testiä kutsutaan myös lapsivesitutkimukseksi. Tämän diagnoosimenettelyn aikana asiantuntijat ottavat myös lapsiveden analysoitavaksi.
Platsentan biopsia on invasiivinen tutkimus, joka on välttämätön useiden membraanien yhdistettyjen patologioiden poissulkemiseksi. Tätä tutkimusta varten lääkärit käyttävät erityisiä puhkaisuneuloja, jotka lävistävät raskaana olevan naisen ihon. Toissijaisen infektion vaara on tällaisen menettelyn aikana. Tämä tutkimus kannattaa suorittaa vain tiukoista lääketieteellisistä syistä sikiön hengenvaarallisten olosuhteiden poissulkemiseksi.
Kordocentesin avulla lääkärit voivat myös tunnistaa vauvan erilaiset patologiat. Tätä varten napanuoraverta. Tällaisen menettelyn ajoitus voi olla erilainen. Usein tällaisen invasiivisen tutkimuksen tarve hyväksytään kollektiivisesti.
Monet lääkärit uskovat, että geneettisten patologioiden kehittymisen riski liittyy suoraan ikään.
Naisten, jotka päättävät tulla raskaaksi 40 vuoden kuluttua, pitäisi miettiä tällaista päätöstä vakavasti. Lääkärit suosittelevat usein yhteydenottoa geneettisen lääkärin kuulemista varten jopa raskauden suunnitteluvaiheessa.
Jos seulonnan aikana lääkäri havaitsi vaarallisten geneettisten sairauksien merkkejä, hänen on ehdottomasti varoitettava tulevaa äitiä tästä. Elämän kanssa yhteensopimattomat patologiat ovat ehdoton osoitus raskauden lopettamisesta. Lopullinen päätös asiasta on naisen tehtävä.
Tulosten dekoodaus
On mahdotonta tulkita vain yhtä analyysiä tai ultraääntä. Diagnoosin määrittämiseksi vaaditaan pakollinen kattava arvio kaikista vastaanotetuista analyyseistä ja ultraäänitulos. Tulosten tulkinnan suorittaa synnytyslääkäri-gynekologi tarkkailemalla raskaana olevaa naista. Monimutkaisissa kliinisissä tapauksissa saattaa olla jopa tarpeen suorittaa lääkärin kuuleminen.
Edwardsin oireyhtymään liittyy myös PAPP-A: n pitoisuuden lasku veressä. Myös tälle patologialle on ominaista poikkeama koriongonadotropiinin normista. Tätä tautia esiintyy vauvoilla, joiden taajuus on 1: 8000. Ensimmäisessä seulonnassa on melko vaikea tunnistaa sisäelinten yhdistettyjä synnynnäisiä poikkeavuuksia. Ne havaitaan sikiössä jo toisen ja kolmannen seulonnan aikana.
Ultraäänitutkimuksen pääindikaattorit auttavat lääkäreitä tunnistamaan sikiön erilaiset patologiset olosuhteet niiden muodostumisen varhaisimmissa vaiheissa. Joten kaksisuuntaisen koon kasvu voi olla merkki aivokudoksen uusiutuvasta tyrästä tai kasvavasta kasvaimesta. Tällaisten patologioiden katsotaan pääsääntöisesti olevan yhteensopimattomia elämän kanssa ja viitteitä raskauden lopettamisesta.
Aivojen hydrocephalus sikiössä ilmenee myös kaksisuuntaisen koon kasvuna. Tämän patologisen tilan arvioimiseksi dynamiikkaa arvioidaan välttämättä. Tätä varten lääkärit määräävät useita toistuvia ultraäänitutkimuksia, jotka on suoritettava raskauden seuraavilla kolmanneksilla. Tämän tilan kehityksen negatiivinen dynamiikka voi johtaa tarpeeseen raskauden lopettaminen ja kiireellinen lääkehoito.
Ensimmäisen seulonnan aikana kokeneet asiantuntijat voivat myös tunnistaa erilaisia vikoja hermoputken rakenteessa. Lääkärit kutsuvat tätä patologista tilaa meningoencephalocele. Cornet de Langen oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka ei sovi yhteen elämän kanssa.
Napatyrä on toinen vaarallinen synnynnäinen epämuodostuma, johon liittyy useita sisäelinten häiriöitä. Tässä tilassa ne putoavat sikiön etuosan vatsaseinän alueelle. Tämä patologia on erittäin epäedullinen.
Poikkeamat normaaliarvoista biokemiallisissa analyyseissä ovat erittäin tärkeitä merkkejä geneettisten sairauksien kehittymisestä. PAPP-A: n väheneminen ilmenee melko usein Downin taudissa. Tämä patologia, joka paljastuu sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana, voi tulla selkeä merkki spontaanista keskenmenosta tai spontaanista abortista.
Smith-Opitz-oireyhtymä on yksi vaarallisista geneettisistä sairauksista, joita voidaan epäillä ensimmäisen seulonnan aikana. Se johtuu geneettisen laitteen voimakkaista mutaatioista. Tälle patologialle on ominaista yhdistetyt kolesterolisynteesin häiriöt, hermoston patologiat sekä ortopediset häiriöt. Tätä tautia ei esiinny niin usein - todennäköisyydellä 1: 25 000.
.
Gonadotropiinin nousu on myös seurausta sikiön uusista patologioista. Kohonnut hCG löytyy myös joistakin sairauksista, jotka ilmenevät odottavalle äidille raskauden aikana. Yleensä vakavat diabetes mellituksen muodot sekä vakava toksikoosi johtavat gonadotropiinin lisääntymiseen.
HCG: n väheneminen on melko usein merkki patologisesta raskauden kulusta. Tämä tila voi kehittyä myös istukan vajaatoiminnalla. Tämä patologia voi johtaa vaikeaan sikiön hypoksiaan. Erilaisten sairauksien muodostumisen riskin arvioimiseksi lääkärit käyttävät erityisohjelmaa PRISCA.
Suoritettuaan tällaisen tietokonediagnostiikan tämän tutkimuksen suorittanut lääkäri antaa tuloksen äidille. Se osoittaa kaikki tunnistetut patologiat sekä geneettisten sairauksien kehittymisen riskin.
Mikä voi vaikuttaa tuloksiin?
Jos raskaus tapahtui in vitro -hedelmöityksen seurauksena, biokemiallisten testien indikaattorit voivat olla erilaiset. Tässä tapauksessa tulosten tulkinta on tehtävä erittäin huolellisesti:
- Diagnoosi suoritetaan jokaiselle lapselle. Tässä tapauksessa koriongonadotropiini voi ylittää normaaliarvot 20%, ja PAPP-A yleensä vähenee.
- Liiallinen ylipaino odottavalla äidillä on toinen tekijä, joka voi johtaa vääristymiin saaduissa tuloksissa. Tässä tilassa kaikki tutkitut hormonit lisääntyvät. Jos odottavalla äidillä on merkkejä ruumiinpainon puutteesta, tässä tapauksessa päinvastoin biologisesti aktiivisten aineiden pitoisuudet vähenevät merkittävästi.
- Monisikiöraskaus on syy tulosten perusteellisempaan tulkintaan. Tässä tapauksessa hCG nousee merkittävästi. Samaan aikaan PAPP-A-taso voidaan pitää normaalialueella. Biokemiallisten markkereiden erillistä arviointia kaksosilla tai kolmoisilla tapahtuvalla raskauden aikana tapahtuvalla ultraäänellä ei missään tapauksessa tule suorittaa.
- Diabetes mellituksen hallitsematon kulku johtaa aineenvaihduntahäiriöihin. Viime kädessä tämä voi johtaa poikkeamiin normaaliarvoista biokemiallisissa analyyseissä.
Paljonko tutkimus maksaa?
Voit läpäistä ensimmäisen seulonnan tavallisella klinikalla. Kaikilla lääketieteellisillä laitoksilla ei kuitenkaan ole hyvää aineellista ja teknistä perustaa ja laitteita. Usein tapahtuu, että monia biokemiallisia tutkimuksia ei voida suorittaa tavallisessa syntymäklinikassa. Tämä ongelma on erityisen akuutti taajamissa, joissa asuu vain vähän asukkaita.
Myös ultraäänitutkimus on pakollinen osa ensimmäistä seulontaa... Joissakin tapauksissa on parempi tehdä tällainen tutkimus asiantuntijatason laitteista. Valitettavasti kaikissa lääketieteellisissä laitoksissa ei ole tällaisia laitteita. Raskaana oleville naisille, joilla on vakavia raskauspatologioita, vaaditaan ultraäänitutkimus asiantuntijaluokan laitteilla.
Tulevat äidit, jotka kärsivät sisäelinten vakavista sairauksista, voidaan ohjata perinataalikeskukseen. Yleensä raskaana olevat naiset, joilla on erilaisia sydänvikoja, lähetetään sinne.
Tässä tilanteessa riski kehittää erilaisia kohdunsisäisen kehityksen vikoja tulevissa vauvoissaan kasvaa monta kertaa.
Ensimmäinen seulonta voidaan tehdä myös luvan saaneella yksityisellä klinikalla. Tutkimuskompleksin kulku on tässä tapauksessa yleensä erittäin mukava. Kaikki tarvikkeet sisältyvät jo seulontakuluihin.
Tällaisen diagnostiikkakompleksin hinta voi olla erilainen. Se vaihtelee myös huomattavasti kaupungista toiseen. Tulevan äidin on maksettava biokemiallisista testeistä 1200-3000 ruplaa. Laajennettaessa kompleksi, kustannukset voivat nousta 1,5-2 kertaa.
Seulonta-ultraäänen hinta on yleensä 2000-5000 ruplaa. Menettelyn hinta riippuu suurelta osin tutkimuksen suorittavan asiantuntijan pätevyydestä.
Seuraava videokatsaus kertoo sinulle, mitä voit nähdä ensimmäisessä näytöksessä.
