Tietoja taudista
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, joka voi johtua useista syistä, mutta joka tapauksessa johtaa kilpirauhasen toiminnan heikentymiseen tai täydelliseen menetykseen. Tilastojen mukaan sairaus ei ole harvinaista, se esiintyy yhdellä vauvalla 4-5 tuhannesta vastasyntyneestä ja on yksi lasten yleisimpiä endokriinisen järjestelmän sairauksia.
Naispuoliset edustajat ovat alttiimpia tälle patologialle, taudin ilmentymiä heissä havaitaan 2 kertaa useammin kuin pojilla. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei voi toimia kunnolla, mikä vaikuttaa merkittävästi vauvan terveyteen ja kehitykseen.
Mikä on kilpirauhasen rooli kehossa?
Tämä sisäisen erityksen elin on kolmen tyyppisen hormonin lähde: tyroksiini (T4), trijodityroniini (T3), kalsitoniini. Kaksi ensimmäistä (T3, T4) sisältävät jodia, ja niiden rooli lapsen kehossa riippuu suurelta osin vauvan iästä.
Perinataalikaudella ja varhaislapsuudessa nämä biologisesti aktiiviset aineet ovat välttämättömiä vauvan, erityisesti hänen luustonsa ja keskushermoston elinten, asianmukaiselle kehitykselle. Aikuisilla kilpirauhashormonit osallistuvat moniin aineenvaihduntaprosesseihin, tarjoavat henkisiä toimintoja, kuten muistia, refleksireaktioiden nopeutta ja muita.
Jodia sisältävien biologisesti aktiivisten aineiden lisäksi kilpirauhanen tuottaa peptidihormonia tyrokalsitoniinia. Tämä aine osallistuu aktiivisesti mineraalien aineenvaihduntaan, ylläpitää tarvittavaa kalsiumin ja fosforin pitoisuutta, edistää luukudoksen ja hampaiden normaalin koostumuksen muodostumista.
Kuinka synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta näkyy lapsilla?
Sikiön elinten ja systeemien muodostuminen, sen kasvu ja kehitys tapahtuu pääasiassa äidin hormonien takia, jotka tunkeutuvat murskainten kehoon istukan läpi. Siksi vastasyntyneet, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, eivät yleensä poikkea merkittävästi muista lapsista, heillä ei ole merkkejä merkittävistä sisäelinten patologioista.
Vauvan ongelmat syntyvät syntymän jälkeen, kun äidiltä saadut hormonit alkavat hajota eikä heidän omia biologisesti aktiivisia aineitaan syntetisoida. Terveillä lapsilla näiden aineiden ansiosta muodostuu aivosoluja ja henkiset toiminnot kehittyvät.
Lapsen keskushermoston normaalin kehityksen kannalta on välttämätöntä, että kehossa on riittävä määrä T3: ta ja T4: ää. Jos vauvalla on lapsenkengissä kilpirauhashormonien puute, muodostuu henkinen hidastuminen (kretinismi), joka on peruuttamatonta, luuston normaalin muodostumisen häiriö tapahtuu ja muiden elinten patologiat syntyvät.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan luokitus ja syyt
Taudin aiheuttaneesta tekijästä riippuen jaetaan useisiin tyyppeihin.
Ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta (tyreogeeninen)
Useimmiten (noin 90% kaikista taudin tapauksista) taudin ilmenemismuodot johtuvat itse kilpirauhasen muodostumisen puutteista kohdunsisäisen kehityksen aikana. Ektoopia (sen väärä sijainti) on noin 30-45% vaivoista. Ageneesi (elimen osan puuttuminen) seuraa 35 - 45% patologiatapauksista, ja hypoplasiat (rauhasen kokonaiskoon pieneneminen) ovat harvinaisempia, noin 5% sairauksien kokonaismäärästä.
Ensisijaisen kilpirauhasen vajaatoiminnan yleisimpiä syitä pidetään epäedullisina ympäristötekijöinä - altistuminen säteilylle ja jodin puute odottavalle äidille. Jotkut kohdunsisäiset infektiot voivat myös vaikuttaa negatiivisesti kilpirauhaskudoksen kehitykseen.
On mahdollista, että joidenkin lääkkeiden, jotka tulivat sikiön kehoon kohdussa, - tyrreostaattien, rauhoittavien aineiden ja muiden lääkkeiden - myrkyllinen vaikutus on mahdollista. Useissa tapauksissa äidissä esiintyi autoimmuunisairauksia, endeemistä struumaa.
Uskotaan, että pieni määrä ensisijaista kilpirauhasen vajaatoimintaa on perinnöllinen ja liittyy vauvan kehon geenivikaan. Yleensä tällaisissa tapauksissa on merkkejä monien elinten ja järjestelmien synnynnäisistä patologioista (esimerkiksi sydänsairaus, kitalaen ja ylähuulen rakenteen poikkeavuudet ja muut).
Toissijainen (aivolisäke)
Tauti liittyy aivojen patologiaan, tarkemmin sanottuna adenohypofyysiin, jossa syntetisoidaan kilpirauhasta stimuloiva hormoni. Tämä aine säätelee normaalisti kilpirauhashormonien muodostumista, ylläpitää niiden normaalia pitoisuutta kehossa.
Yleensä tällaisia rikkomuksia esiintyy aivolisäkkeen etuosan erittämien monien hormonien (STH, ACTH, FSH ja muut) yhdistetyissä patologioissa ja niitä havaitaan useammin orgaanisissa aivovaurioissa. Esimerkiksi keskushermoston kehityksen poikkeavuuksien, vakavan synnytystrauman tai tukehtumisen, kasvaimen muodostumisen kanssa.
Tertiäärinen kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotalamus)
Patologian syy tässä tapauksessa on myös aivojen toiminnassa, mutta toisin kuin toissijaiset muodot, se sijaitsee hypotalamuksessa. Nämä rakenteet säätelevät normaalisti aivolisäkkeen työtä ja muodostavat yhdessä sen kanssa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän.
Siksi asiantuntijat kutsuvat taudin tiistai- ja tertiäärimuotoja keskushyperkilpirauhaseksi (liittyy keskushermoston epänormaaliin toimintaan).
Perifeerinen muoto (kuljetus, kudos)
Tauti voi kehittyä paitsi tarvittavien hormonien vapautumiseen liittyvästä patologiasta. Sattuu, että aluksi kehoon muodostuu riittävä määrä biologisesti aktiivisia aineita, kudosten alttius heille heikentyy (yleensä tämä johtuu tiettyjen reseptorien patologiasta).
Joskus lapsella on kilpirauhashormonien muodostumisen tai metabolian patologia. Useimmissa tapauksissa tällaiset tilanteet ovat perinnöllisiä.
Kuinka tauti ilmenee?
Taudin ilmenemismuodot riippuvat suurelta osin taudin muodosta ja vakavuudesta. Hormonien voimakkaan puutteen vuoksi tautia voidaan epäillä heti vauvan syntymän jälkeen. Tällaisia tilanteita esiintyy kuitenkin harvoin, noin 5% tapauksista, enimmäkseen synnynnäistä vaivaa sairastavat lapset, eivät poikkea merkittävästi muista vauvoista.
Taudin oireet kehittyvät yleensä vähitellen, alkaen vauvan 7. päivästä. Mutta tämä aukko voi kasvaa, jos vauva saa pienen määrän tarvitsemiaan hormoneja äidinmaitoon. Jotkut taudin ilmenemismuodot, vaikkakaan eivät ole spesifisiä, mutta niiden yhdistelmä saattaa osoittaa jo vauvan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ensimmäisinä viikkoina.
Vastasyntyneiden oireet, joiden takia tautia voidaan epäillä:
- raskauden jälkeinen aika;
- vauvan paino syntymän yhteydessä on noin 4 kg;
- lapsen kasvojen turvotus;
- avaa pieni fontanelle;
- merkkejä sävyn heikkenemisestä;
- laajentunut kieli;
- napanuoran läsnäolo;
- kalpeus, kuiva iho tai yli 3 viikon kestävä vastasyntyneen keltaisuus.
Taudin tunnusomaiset ilmenemismuodot kehittyvät vähitellen, ja kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet ilman riittävää hoitoa korostuvat yhä enemmän. Jo 3--6 kuukaudessa murusilla on tyypillisiä taudin merkkejä.
Vauva näyttää edematoiselta, koska hormonien puutteen vuoksi neste pysyy helposti kudoksissa. Lapsen kasvot näyttävät olevan karkeita, silmälevyt ovat kapeita ja leveitä, ja kasvojen luuranko on viivästynyt. Huomiota kiinnitetään suurentuneeseen kieleen, joka tulee selvästi näkyviin jatkuvasti jaetun suun takia.
Taudin kehittymisen yhteydessä myös ihon väri muuttuu, ilmestyy ikterinen tai harmahtava sävy. Murusen hiukset muuttuvat hauraiksi ja kuiviksi, ja kynsilevyt surkastuvat. Lapsen ääni saa matalan sävyn, näyttää käheältä ja karkealta. Usein vauvan huulien ympärillä on syanoosi, hengitysrytmi häiriintyy.
Kehitysviive tulee havaittavaksi, vauva ei hallitse tietyn iän edellyttämiä taitoja, ilmestyy apatia, vauva ei osoita kiinnostusta ympäröivään maailmaan. Mitä vanhemmaksi lapsi tulee, sitä selvemmät ovat merkit henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisestä.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan lasten henkinen hidastuminen on peruuttamatonta. Siksi ajoissa aloitettu hormonaalinen hoito on erittäin tärkeää komplikaatioiden ehkäisyssä.
Nämä lapset ovat alttiita ruumiinlämmön, kylmyyden laskulle, heidän raajansa ovat usein kylmiä. Lapset pureskelevat myöhemmin hampaitaan ja fontanellit eivät sulkeudu pitkään aikaan. Kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivillä vauvoilla voi olla hidas pulssi ja matala verenpaine, laajentunut sydän.
Lapsen kasvaessa nämä oireet etenevät, ja älykkyys ja henkinen kehitys viivästyvät. Luuston luutumisen nopeus, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien muodostuminen hidastuu merkittävien hormonaalisten ongelmien vuoksi.
Taudin diagnoosi
Vastasyntyneiden seulonta
Tärkeä! Vauvassa ei ehkä ole selkeitä oireita syntymän jälkeen, ja kliininen kuva kehittyy vähitellen häiritsemättä lapsen kehitystä peruuttamattomasti. Siksi diagnoosiajalla on suuri merkitys hoidon tehokkuudessa ja taudin ennusteessa.
Kaikille vastasyntyneille tehdään erityinen tutkimus - perinnöllisten sairauksien seulonta tunnistaakseen vaarallisen sairauden ajoissa äitiyssairaalassa. Tämä on täysin ilmainen toimenpide, johon kuuluu 5 tippaa verta vauvan kantapäästä suodatinpaperille perinnöllisten sairauksien, mukaan lukien synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, diagnosoimiseksi.
Vastasyntyneiden seulonnassa Venäjällä määritetään 5 geneettistä vaivaa - fenyyliketonuria, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, adrenogenitaalinen oireyhtymä, kystinen fibroosi ja galaktosemia. Näillä sairauksilla ei ehkä ole mitään vastasyntyneen ilmenemismuotoja, mutta ilman asianmukaista hoitoa ne voivat johtaa peruuttamattomaan viivästykseen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
Hypotyreoosin kuivan veripisaran tutkimuksen aikana määritetään aivolisäkkeen kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) taso, mikä lisää kompensoivaa vaikutusta kilpirauhasen kilpirauhashormonien vähenemiseen. Tämän taudin positiiviset seulontatulokset voivat olla perustana hormonikorvaushoidon nimittämiselle.
Joskus TSH: n lisääntyminen voi osoittaa vastasyntyneiden ohimenevää kilpirauhasen vajaatoimintaa - tilan, joka voi johtua jodipuutoksesta, ennenaikaisuudesta, vastasyntyneen sairauksista (kohdunsisäinen infektio, sepsis, aliravitsemus), naisen kilpirauhassairauksista raskauden aikana. Tämä taudin muoto reagoi hyvin hoitoon ja on väliaikainen.
Lääkärintarkastus
Tapauksissa, joissa taudin oireita ei tunnistettu vastasyntyneiden aikana, vauvalle kehittyy tyypillisiä taudin ilmenemismuotoja. Murujen ulkonäkö muuttuu, huomiota kiinnitetään apatiaan, kehityksen viivästymiseen, hypotensioon, lapsen alhaiseen ruumiinlämpötilaan.
Laboratoriotutkimus
Taudin muodon selventämiseksi ja tarvittavan hoidon määrittämiseksi on suositeltavaa tutkia lapsen hormonitasoa. Kaikkein informatiivisin on toistuva muutos veriplasmassa TSH: ssa ja T4: ssä (tyroksiini).
Epäsuorasti synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voidaan osoittaa normokromisella anemialla kliinisessä verikokeessa, lipoproteiinien ja kolesterolin määrän kasvulla biokemiallisen tutkimuksen aikana.
Instrumentaaliset menetelmät
Näistä menetelmistä tulee informatiivisia, kun vauvalla on elävä kliininen kuva taudista. Röntgenkuvauksen avulla on mahdollista havaita viivästyminen luutumisessa, epifysiikan dysgeneesissä. EKG: ssä on merkkejä hidastuvasta sykkeestä, jännitteen laskusta.
Tällaisten vauvojen verenpaine on yleensä normaalia pienempi, ja kilpirauhasen ultraääni havaitsee usein merkkejä elimen rakenteen rikkomisesta. Laskennallisen ja magneettikuvantamisen aikana löydetyt muutokset voivat viitata aivojen, hypotalamuksen ja aivolisäkkeen vaurioihin.
Taudin hoito
Korvaushoito nimetään välittömästi diagnoosin jälkeen. Hoito voidaan aloittaa jo vauvan 8. - 9. päivänä, jolloin sen tehokkuus on suurin. Tämä tauti on ehdoton osoitus hormonaalisen hoidon käytöstä levotyroksiinilla.
Hoidon aloittamisen viivästyminen yli kuukauden ajan voi johtaa häiriöihin vauvan henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
Taudin hoito suoritetaan veren hormonitason (TSH, T4) valvonnassa, vauvan säännöllinen laboratoriotutkimus. Ehkä oireenmukaisen hoidon, vitamiini- ja mineraalivalmisteiden nimittäminen kilpirauhasen vajaatoiminnan monimutkaisessa hoidossa.
Ennuste ja ennaltaehkäisy
Taudin kulku riippuu suurelta osin hoidon ajantasaisuudesta ja laadusta. Jos korvaushoitoa määrätään ajoissa, lapsi kehittyy ikänormien mukaisesti. Yleensä vauvojen on otettava hormoneja koko elämän ajan.
Tapauksissa, joissa hoidon nimittäminen viivästyi (varsinkin jos väli oli 3--6 kuukautta), lapsella kehittyy peruuttamattomia älyllisiä toimintahäiriöitä oligofreniaan saakka, luustojärjestelmän vaurioita ja aineenvaihdunnan hidastumista.
Taudin ehkäisy koostuu kilpirauhasen sairauksien oikea-aikaisesta hoidosta raskaana olevalla naisella, riittävästä jodin saannista ruoan kanssa raskauden aikana ja vastasyntyneiden seulonnasta.
Johtopäätökset
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on yksi yleisimmistä endokriinisistä sairauksista lapsuudessa. Tämä sairaus voi tuoda muruja vakaviin terveysongelmiin, mikä johtaa peruuttamattomiin seurauksiin. Samaan aikaan taudin oikea-aikainen havaitseminen ja hoito varmistaa lapsen normaalin kehityksen ja taudin vähimmäismäärän.
Vanhempien on tärkeää ymmärtää varhaisen diagnoosin ja taudin riittävän hoidon merkitys eikä hylätä vastasyntyneiden seulontaa, koska vauvan terveys riippuu siitä tulevaisuudessa.
