Mikä on epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa sisältää valtavan määrän ihosairauksia, jotka ovat perittyjä ja joilla on yhteinen piirre - erikokoiset ja erilaiset rakkulat. Ne muodostuvat iholle tai limakalvoille minkä tahansa, joskus vähäisen vaikutuksen vuoksi. Mikä tahansa kitka, kosketus, lämpötilan ja ilmankosteuden muutos voivat pahentaa prosessia.
Tauti voi ilmetä eri ikäisinä. Lapsi sairastuu vielä kohdussa. Useimmiten hänellä on joko jo syntynyt taudin oireita tai ne ilmenevät pian syntymän jälkeen. Kaikissa tapauksissa on oikein kutsua tautia synnynnäiseksi epidermolyysiksi bullosaksi.
Tämä on geneettinen sairaus, toisin sanoen sitä ei siirretä sairaalta ihmiseltä missään olosuhteissa eikä millään tavalla. Vauva voi periä sen vain äidiltä ja isältä raskauden aikana.
Kuinka monella ihmisellä on epidermolysis bullosa?
Useimmiten tauti rekisteröidään 1-5-vuotiailla lapsilla. Amerikan yhdysvalloissa suoritetun kansallisen epidermolysis bullosa -rekisterin tiedot viittaavat siihen, että yksi 50 000 vastasyntyneestä kärsii taudista. Yhdysvalloissa on todettu 3300 ihmistä 16 vuoden olemassaolonsa aikana Yhdysvalloissa.
Euroopassa epidermolysis bullosa vaikuttaa yhteen 30000 vastasyntyneestä. Japanissa tauti esiintyy vähiten, sitä esiintyy 7,8: lla miljoonasta syntyneestä lapsesta.
Valitettavasti Venäjällä ei ole virallisia tilastoja taudista. Tiedetään, että maassamme, Ukrainassa, Valko-Venäjällä ja Kazakstanissa on yli 150 potilasta, joilla on epidermolysis bullosa.
Bullosa-epidermolyysin syyt
Tämän vakavan sairauden syy on mutaatiot geeneissä, jotka ovat vastuussa rakenneproteiinien synteesistä ihossa. Tämän seurauksena sen solut menettävät vahvat yhteydet toisiinsa. Pienimmätkin ulkopuoliset vaikutukset vahingoittavat ihoa.
Ihmisen iho koostuu useista kerroksista. Yläosa - iho on keratinosyyttisolujen edustama. Ne jakautuvat jatkuvasti ja kasvamisen aikana siirtyvät alla olevista kerroksista ylempään sarveiskerrokseen tarjoamalla ihon uudistumisen ja suojan. Keratinosyytit liitetään toisiinsa erityisillä silloilla - desmosomeilla, joista proteiinifilamentit - tonofibrillit - työntyvät esiin. Epidermiksen alempien kerrosten solut ovat myös yhteydessä proteiinilaminiiniin.
Epidermistä seuraa kerros, jota kutsutaan dermikseksi. Se sisältää kollageenin, elastiset ja retikulaariset kuidut, joita läpäisevät lukuisat veri- ja imusolut, hermot, hiki ja talirauhaset, karvatupet. Derma sisältää fibroblastisoluja. Ne tuottavat kaikki kerroksessa olevat kuidut.
Dermi ja orvaskesi on tiukasti yhdistetty kerroksella - tyvikalvolla. Se sisältää myös kollageeniproteiineja. Ne ovat pidätyslankojen pääkomponentteja. Nämä filamentit kiinnittävät tiukasti tyvikalvon peittävän orvaskeden kanssa dermisiin.
Eri epidermolysis bullosan kliiniset muodot perustuvat ihon rakenteellisiin häiriöihin, kun mutaation seurauksena vahingoittuneiden keratinosyyttien kasvu ja kypsyminen tapahtuu, pidättävien ja kiinnittyvien proteiinilankojen puuttuminen tai väheneminen. Tiettyjen ihon rakenteeseen liittyvien proteiinien puute on myös mahdollista: kollageenit, keratiinit, laminiini ja muut.
Seurauksena on, että ihokerrosten ja sen solujen väliset yhteydet heikentyvät, ja pienimmällä ulkoisella vaikutuksella vaurioita syntyy kuplien muodostuessa.
Epidermolysis bullosa -luokitus
Sen jälkeen kun on kehitetty tekniikoita, jotka mahdollistavat ihon rakenteen määrittämisen mikroskooppisella tasolla ja sen pienimmän rakenteen määrittämisen, epidermolysis bullosa on jaettu kolmeen ryhmään. Myöhemmin tunnistettiin toinen taudin ryhmä.
Nykyaikaisessa lääketieteellisessä yhteisössä taudin luokittelu koostuu 4 pääryhmästä ja 6 alaryhmästä. Alaryhmissä kerätään taudin eri kliiniset muodot. Ne eroavat toisistaan perintötyypin, ihon mikroskooppisten muutosten, kliinisten ilmenemismuotojen, vakavuuden, ennusteen mukaan.
Joten, epidermolysis bullosa voi olla yksinkertainen, rajaviiva, dystrofinen. Kindlerin oireyhtymä on erillinen ryhmä. Yksinkertainen epidermolyysi bullosa sisältää suprabasal ja basal. Raja epidermolysis bullosan muodot voidaan lokalisoida ja yleistää. Dystrofinen epidermolyysi bullosa on hallitseva ja toistuva. Kindlerin oireyhtymä ei ole jaettu alaryhmiin.
Luokittelussa otetaan huomioon ihokerros, johon virtsarakko muodostuu, sekä muutokset sen muodostavissa proteiineissa.
Epidermolysis bullosan ilmenemismuodot
Rakkulat, erikokoiset eroosiot iholla ja limakalvoilla ovat tärkein merkki epidermolysis bullosasta. Ne näyttävät johtuvan ihon vastustuskyvyn vähenemisestä erilaisille ulkoisen ympäristön vaikutuksille. Tämä tapahtuu usein, kun ympäristön lämpötila muuttuu, paineen ja kitkan vaikutus. Koska iholla on epätavallinen rakenne, ilmestyy kuplia ja sitten eroosiota. Niiden paraneminen tietyntyyppisillä epidermolysis bullosa -lajeilla voi tapahtua muodostamalla karkeita arpia.
Muita epidermolysis bullosan ilmenemismuotoja ovat usein muutokset ihon värissä, kämmenten ja pohjien keratoosi, käsien pienten nivelten supistukset ja sormien fuusio. Harvinaisempia ovat kaljuuntuminen tai osittainen hiustenlähtö, lisääntynyt hikoilu tai päinvastoin sen puuttuminen, hampaiden vaurioituminen, nielemisvaikeudet, oksentelu, ummetus, ripuli.
Yksinkertainen epidermolyysi bullosa
Vauvat, joilla on yksinkertainen epidermolysis bullosa, syntyvät rakkuloilla iholla tai ne ilmestyvät elämänsä ensimmäisinä kuukausina. Rakkuloita voidaan nähdä käsissä, jaloissa, kyynärpäissä, polvissa, jaloissa, päänahassa. Suuontelossa on vähän tai ei ollenkaan. Rakkulat ja eroosiot ovat kivuttomia ja parantuvat nopeasti.
Kynnet eivät muutu. Jos heidän irtoamisensa tapahtuu, ne on palautettava. Tällaisten lasten hampaat ovat terveitä. Rakkulat paranevat jättämättä jälkiä. Lapsen kasvaessa niitä muodostuu yhä vähemmän.
Käsien ja jalkojen lokalisoitu epidermolysis bullosa simplex viittaa basal epidermolysis bullosa simplexiin. Se ilmenee itsenäisen kävelyn alkaessa. Tauti voi alkaa myös nuorilla, kun tiukkojen kenkien käyttö alkaa ja jalat loukkaantuvat. He kärsivät useimmiten. Muiden kehon osien tappio on harvinaisempaa. Niiden määrä on erilainen, pienistä ihottumista valtaviin, rajoittaviin tavalliseen elämään.
Yleistynyt epidermolysis bullosa on myös yksi basaalisen epidermolysis bullosan kliinisistä muodoista. Vauvoilla vaikuttaa pään takaosa, selkä, kyynärpäät. Lapsen kasvaessa ja kypsyessä käsiin, jalkoihin ja kitkaan altistuviin paikkoihin ilmestyy kuplia.
Kuplia on paljon. Ne on järjestetty ryhmiin, jotka muodostavat erilaisia outoja ääriviivoja. Vaikuttaa limakalvoihin, kynnet irtoavat helposti. Ihon pigmentaatio muuttuu usein, kämmenten ja jalkapohjien hyperhidroosi ja hyperkeratoosi ilmestyvät. Tärkeää - arpia ei jää ihovaurioiden jälkeen.
Yleensä ympäristön lämpötilan noustessa potilaiden tila, jolla on epidermolysis bullosa, huononee. Kuitenkin vauvoilla, joilla on yleinen epidermolysis bullosa -muoto, lämpötilan nousulla on positiivinen vaikutus ihon kuntoon.
Raja epidermolysis bullosa
Raja-epidermolysis bullosalla muutokset vaikuttavat orvaskeden tyvikalvoon. Se on jaettu yleistettyihin ja lokalisoituihin. Yhteinen piirre on rakkuloiden esiintyminen missä tahansa kehon osassa, jossa on laajoja vaurioita. Hammaskiillon muutokset ovat myös ominaisia, se ohenee, hampaan pinnalle ilmestyy pistepainumia. Ne altistuvat usein hampaiden rappeutumiselle. Raja epidermolysis bullosa on vaikeampaa kuin yksinkertainen.
Yleistynyttä vakavaa rajan epidermolysis bullosaa kutsutaan myös "tappavaksi". Tämä on kuolemaan johtava sairaus, jonka seurauksena on vakava muodonmuutos ja vamma. Vauva syntyy kuplilla, tai niiden ilmentymisen ikä on vastasyntynyt. Rakkulat ovat usein paikallisia perioraalialueella.
Ne peittävät päänahan, jalat, perineumin, lapsen rinnan. Ne esiintyvät harvoin käsissä ja jaloissa, toisin kuin muut epidermolysis bullosa -tyypit. Poikkeuksena ovat sormien terminaaliset falangat, joihin kynnet sijaitsevat. Levyt itse romahtavat, irtoavat ja häviävät ikuisesti. Ihottuma vaikuttaa usein kaikkiin limakalvoihin.
Eroosiot paranevat hyvin hitaasti. Paikallaan iho surkastuu, muodostuu karkeita arpia. Syntyneiden komplikaatioiden vuoksi vauvojen kasvu pysähtyy. He eivät lihoa. Tällaiset lapset kuolevat usein jopa kolmen vuoden kuluttua infektioista, uupumuksesta ja verenkierron häiriöistä.
Yleistynyt kohtalainen - vaikea rajan epidermolysis bullosa eroaa edellisestä muunnoksesta lievemmällä kurssilla. Kuplia löytyy myös vastasyntyneestä, mutta arpia ei muodostu niiden parantuessa. Tämän kliinisen variantin erottuva piirre on polttovälinen hiustenlähtö ja vakava päänahan atrofia. Tällaiset vauvat kasvavat ja kehittyvät iän mukaan. Tauti ei vaikuta tähän millään tavalla.
Dystrofinen epidermolyysi bullosa
Tämä epidermolysis bullosa -ryhmä luokitellaan kahteen alaryhmään perintötyypin mukaan: autosomaalinen hallitseva tai autosomaalinen resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että geneettinen mutaatio on selvästi peritty. Ensimmäisessä tapauksessa taudin kehittymiseen riittää vain yksi mutanttigeeni, joka on lapsen isässä tai äidissä. Toisessa tapauksessa molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, mutta he itse ovat terveitä. Mutta vauva syntyy vakavalla sairaudella.
Hallitsevalle dystrofiselle epidermolyysille on ominaista rakkuloiden muodostuminen kehon kaikkiin osiin ja limakalvoihin syntymästä lähtien. Joissakin kliinisissä tapauksissa rakkulat kehittyvät vielä myöhemmin. Ne ovat alttiita uusiutumiselle, mutta parantuvat nopeasti arpeilla ja hypopigmentaatiolla. Tämä epidermolysis bullosa -muoto ei vaikuta lapsen kasvuun ja kehitykseen.
Toistuva dystrofinen epidermolysis bullosa johtaa useammin kuin muut taudin muodot vakavaan vammaisuuteen, vaikka sen vakavuus ei ehkä olekaan niin vakava. Rakkulat voivat sijaita käsissä, jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa tai levitä koko kehoon. Samanlaisia muutoksia esiintyy limakalvoilla. Karkeiden arpien muodostumisen vuoksi vauva vammautuu.
Kindlerin oireyhtymä
Kindlerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on rakkuloita iholla ja limakalvoilla. Vanhemmalla iällä ilmestyy valoherkkyys, ihon pigmentti, muodostuu arpikudosta ja kynnet irtoavat. Ominaista maha-suolikanavan ja virtsateiden vaurioille.
Epidermolysis bullosan komplikaatiot
Komplikaatioiden kehittyminen kehittyy usein lapsilla, jotka kärsivät raja- ja dystrofisesta epidermolysis bullosasta. Näiden ryhmien sairauksia esiintyy aggressiivisimmissa muodoissa.
Laajat haavaumat ja eroosiot iholla ajan myötä johtavat siihen, että se korvataan karkealla arpikudoksella. Sille on ominaista heikko herkkyys, heikko venyvyys, talirauhasen ja hikirauhasen puute. Ihon toiminnot menetetään, lisäksi arvet ovat myös kosmeettinen vika, joka vääristää ulkonäköä.
Silmäluomen ihon korvakoru korvaa niiden liikkeen. Lapsi ei pysty avaamaan tai sulkemaan silmää kokonaan, minkä seurauksena näköelimet voivat jäädä ilman suojaa. Myös silmän muoto muuttuu, kunnes se on täysin suljettu. Tämän seurauksena sidekalvotulehdus, blefariitti ja muut silmän tulehdussairaudet liittyvät. Lapsi voi menettää näkökykynsä kokonaan.
Suussa olevat arvet johtavat mikrostomian muodostumiseen. Suun rako vedetään yhteen, kavennetaan. Tämän seurauksena vauva ei voi avata suunsa loppuun asti. Nielemisprosessi ja puhe ovat heikentyneet.
Karkea arpikudos nivelten alueella johtaa rajoitettuun liikkeeseen niissä. Lapsi ei pysty taivuttamaan ja suoristamaan niveltä kokonaan, koska arpi ei pysty venymään täysin normaalin ihon tavoin. Nivel pysyy usein samassa asennossa, sen kontraktuuri kehittyy - jäykkyys.
Eroosio ja kosteus sormien alueella johtavat siihen, että arpikudos muodostuu sormien fuusion myötä. Tällöin lapsen kädet menettävät ote ikuisesti.
Limakalvojen eroosiot voivat myös parantua arpikudoksen muodostumisella, mikä johtaa kapenemiseen - ruokatorven, hengitysteiden ja virtsateiden, suoliston ahtaumiin. Lapsi ei voi nielaista ruokaa kokonaan, puhua, hengittää, virtsata, joten hän laihtuu kakeksiaan asti, sairastuu usein keuhkojen ja munuaisten tulehdussairauksiin. Ruoan imeytyminen suolistossa heikentyy. Tämä pahentaa vauvan tilaa entisestään.
Ihon haavaumat ja eroosiot ovat portti erilaisille tartuntataudeille. Siksi, jos pukeutumissääntöjä ei noudateta, voi esiintyä märkivä ihon tulehdus ja joskus systeeminen verimyrkytys - sepsis.
Ihmisillä, joilla on epidermolysis bullosa, on suuri riski saada okasolusolusyöpä.
Elinajanodote epidermolysis bullosan kanssa
Perhosvauvojen elinikä riippuu taudin muodosta. Edullisin ennuste vauvoille, jotka kärsivät yksinkertaisesta epidermolysis bullosasta. He voivat jopa elää ja oppia täysin. On mahdollista, että iän myötä tauti yleensä vetäytyy.
Yleistetylle raja epidermolysis bullosalle on ominaista vakavin kulku. Lapset, joilla on tämä taudin muoto, eivät joskus asu korkeintaan kolmen vuoden ikäisiksi johtuen elämän kanssa yhteensopimattomien komplikaatioiden kehittymisestä.
Muissa taudin muodoissa useimmissa tapauksissa kehittyy vaikea vamma. Mutta vauvoilla on silti mahdollisuus elää pitkä elämä asianmukaisella valvonnalla ja hoidolla.
Epidermolysis bullosan diagnoosi
Epidermolysis bullosa -diagnoosia ei voida aina tehdä vain valitusten perusteella. Sen vahvistamiseksi tai kumoamiseksi tarvitaan monimutkaista laboratoriodiagnostiikkaa suurissa klinikoissa. Geneettinen analyysi vaaditaan myös.
Ihon biopsia on pakollinen, aina tuoreesta virtsarakosta. Pala ihoa tulee jäädyttää välittömästi nestemäisessä typessä tai liottaa suolaliuoksessa. Pitkäaikaista varastointia varten pala ihoa asetetaan erityiseen kuljetusvälineeseen. Biosäyte tutkitaan erityisillä voimakkailla mikroskoopeilla varjoaineen prosessoinnilla. On mahdollista määrittää poikkeavuuksia ihon rakenteessa ja tunnistaa tiettyjen proteiinikomponenttien puute.
Ennen vauvan syntymää geenianalyysillä on tärkeä rooli. Se ei vaikuta hoitoon, mutta sitä tarvitaan perheelle, jossa epidermolysis bullosa -perhettä sairastavaa lasta jo kasvatetaan ja johon on suunniteltu toinen raskaus.
Hoidon periaatteet epidermolysis bullosa
Nykyaikaisessa maailmassa bullosa-epidermolyysiä pidetään parantumattomana tautina. Hoito- ja ehkäisytoimenpiteiden tulisi estää ihon trauma.Tätä varten "perhoslasten lasten" iho tarvitsee oikeaa hoitoa. Nuorten potilaiden mukavuuden vuoksi on tärkeää poistaa kutina ja kipu.
Hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi on tarpeen käsitellä ihoinfektioita ajoissa. Jos komplikaatioita kehittyy ruoansulatuskanavasta ja nivelistä, sinun on korjattava ne ajoissa. Perhosvauvojen vanhemmat tulisi kouluttaa hoitamaan heitä mahdollisimman pian. Hänelle käytetään erityisiä pehmeitä laastareita, siteitä, voiteita hopealla, antiseptisiä aineita.
Suuret kuplat puhkeavat yleensä kevyesti. Tarvittavaa ainetta levitetään syntyneeseen eroosioon. Sitten haava suljetaan siteellä. He käyttävät erikoistuneita atraumaattisia siteitä, jotka sisältävät sorbenttia, antiseptistä, uudistavaa ja antimikrobista ainetta.
Erityisiä hydrogeeli- ja hydrokolloidikalvoja on myös kehitetty. Ne peittävät eroosiota ja haavaumia estäen siten kuivumista. Kollageenisieniä voidaan käyttää. Ne voivat tarttua tiukasti haavaan ja erota itsestään, jos se kastuu hyvin tai paranee kokonaan.
Toinen side kiinnitetään päälle. Hänen ansiostaan lääketieteellinen side on hyvin kiinnitetty ja istuu tiukasti paikallaan. Kiinnityssidoksen ei tule painaa kovaa ihoa ja olla sidottu tiukkaan solmuun, jotta iho ei vahingoitu entisestään. Komplikaatioiden estämiseksi tarvitaan erilliset sidokset lapsen jokaiselle sormelle. Raajan ei saa olla taivutettu tai taipumaton sidoksen yhteydessä. Vauvan pukeutuminen vakavilla epidermolysis bullosan muunnoksilla voi kestää 1-2 tuntia.
Useiden asiantuntijoiden tulisi tarkkailla vauvaa, joka kärsii epidermolysis bullosasta, ja ihotautilääkäri, lastenlääkäri, gastroenterologi, otolaryngologi, kirurgi tutkii sitä säännöllisesti. Tarvittaessa tarvitaan rinta- ja plastiikkakirurgin kuulemisia.
Joissakin tapauksissa on tarpeen antaa antibiootti-injektioita. Lapsen tulisi saada kaikki tarvittavat ravintoaineet ja vitamiinit ruoan kanssa. Lapsille annetaan erikoistuneita runsaasti proteiineja sisältäviä seoksia. Jos vauva ei komplikaatioiden vuoksi voi niellä ruokaa normaalisti, gastrostomia voidaan asentaa.
Erityisten vauvojen äitien ja isien auttamiseksi on perustettu perhoslapsirahasto. Hän auttaa epidermolysis bullosasta kärsivien lasten hoidossa ja kuntoutuksessa, ostaa heille lääkkeitä. Jos tarvitaan psykologista ja oikeudellista apua, sitä tarjotaan myös rahaston ansiosta. Sen asiantuntijat auttavat myös sairaita kohtaavia lääkäreitä.
Johtopäätös
Epidermolysis bullosa on vakava ja valitettavasti parantumaton sairaus. Kaikki hoitotoimet ovat vain lievittäviä. Mutta oikean ja oikeaan aikaan aloitetun hoidon avulla voit merkittävästi lievittää vauvan kärsimyksiä ja antaa hänelle mahdollisuuden pitkään elämään.
