Kuinka ei tuhlata aikaa ja mitä tehdä, jos tauti diagnosoidaan?
Maksa on ihmiskehon suurin sisäelin. Se sijaitsee rintakehän alla oikealla. Tällä elintärkeällä elimellä on monia toimintoja, jotka tukevat yleistä terveyttä. Itse asiassa tämä elin on niin tärkeä, että henkilö voi selviytyä vain yhden tai kahden päivän ajan, jos hän lopettaa toimintansa. Valitettavasti on monia sairauksia, jotka voivat vaikuttaa maksan toimintaan.
Maksan fibroosi on diffuusi sairaus, jossa arpikudoksen kertyminen on liiallista, mikä ilmenee terveiden elinsolujen jatkuvan tulehduksen ja kuoleman seurauksena. Se tapahtuu, kun maksa yrittää korjata ja korvata vaurioituneet solut. Fibroosi on elinten arpien ensimmäinen vaihe. Myöhemmin kirroosia esiintyy, jos suurin osa maksasta on peitetty arpikudoksella.
Karkea kuitukudos korvaa maksasolut, mutta sillä ei ole hyödyllistä tehtävää. Se voi häiritä verenkiertoa sen sisällä, mikä rajoittaa elimen solujen verenkiertoa.
Verenkierron puute johtaa maksasolujen kuolemaan, mikä aiheuttaa "dominoefektin", kun arpikudos kasvaa asteittain. Lisäksi veren virtaamispaikkojen puute aiheuttaa lisääntyneen paineen laskimossa, joka kuljettaa verta suolesta maksaan (portaalilaskimo), tilaa, jota kutsutaan portaaliseksi hypertensioksi.
Syyt
Maksan fibroosi kehittyy tulehduksen tai elimen vahingoittumisen jälkeen. Sen solut aktivoivat vammojen paranemisen. Tämän paranemisen aikana maksaan kertyy suuria määriä proteiineja, kollageenia ja glykoproteiinia. Tämän seurauksena maksan solut (hepatosyytit) eivät voi useiden uusintatapahtumien jälkeen enää uusiutua. Ylimääräiset proteiinit muodostavat arpikudoksen.
Maksasairaudet, jotka voivat aiheuttaa fibroosia, ovat:
- autoimmuunihepatiitti;
- sappiteiden tukkeutuminen;
- raudan ylikuormitus;
- hepatiitti B ja C;
- Alkoholiton rasva-maksasairaus (yleisin syy)
- alkoholinen maksasairaus.
Lapsilla diagnosoidaan synnynnäinen maksan fibroosi (CFT). Tätä tautia esiintyy syntymästä lähtien.
Synnynnäiselle maksan fibroosille on ominaista vika portaalin (portaalin) elinjärjestelmän sappitiehyissä ja verisuonissa. Sappikanavat kuljettavat sapen (neste, joka auttaa rasvojen sulattamisessa) maksasta sappirakon ja ohutsuolen alueelle. Maksaportaalijärjestelmä on haarautuva laskimoverkko (portaalilaskimo), joka kuljettaa verta ruoansulatuskanavasta maksaan.
Tässä häiriössä esiintyy myös arpikudoksen (fibroosin) kasvua portaalialueilla. Portaalitraktit ovat maksassa olevia rakenteita, jotka yhdistävät verisuonet, imusolmukkeet ja sappi. Portaalitraktien fibroosi voi rajoittaa nesteiden normaalia liikkumista näissä astioissa.
Portaalisuonien kaventuminen portaalikanavan vian ja fibroosin vuoksi johtaa lisääntyneeseen paineeseen portaalijärjestelmässä. Portaalihypertensio häiritsee verenkiertoa ruoansulatuskanavasta aiheuttaen paineen nousua ruokatorven, mahalaukun ja suoliston laskimoissa. Nämä laskimot voivat venyttää ja ohentaa seinät, mikä johtaa patologisen verenvuodon riskiin.
HFT-potilailla on suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia). Maksa on myös epänormaalisti muodostunut. Ihmisillä, joihin sairaus vaikuttaa, on lisääntynyt sappitiehyiden tulehdusriski (kolangiitti), kovien kerrostumien muodostuminen sappirakoon tai sappitiehyeisiin sekä maksa- tai sappirakon syöpä.
WFT voi esiintyä itsenäisesti, ja tässä tapauksessa sitä kutsutaan eristetyksi synnynnäiseksi maksan fibroosiksi. Useimmiten tauti johtuu geneettisistä oireyhtymistä, jotka vaikuttavat myös munuaisiin.
Eri oireyhtymiin, joihin sisältyy synnynnäinen maksan fibroosi, ei välttämättä ole samoja perintömalleja. Suurin osa näistä häiriöistä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että kummankin solun assosioituneen geenin molemmilla kopioilla on mutaatioita. Autosomaalisen resessiivisen tilan omaavan lapsen vanhemmilla on yksi kopio mutatoidusta geenistä, mutta heillä ei yleensä ole tilan oireita. HFT: hen liittyvät harvinaiset oireyhtymät voidaan periä X: ään liittyvään resessiiviseen kuvioon, jossa oireyhtymään liittyvä geeni on X-kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupuolikromosomista.
Eristetyssä synnynnäisessä maksan fibroosissa perintömallia ei tunneta.
Oireet
Synnynnäisen maksan fibroosin merkkien voimakkuus vaihtelee spektrin ja vakavuuden mukaan. Potilailla kehittyy yleensä epäspesifisiä oireita, mikä vaikeuttaa alustavaa diagnoosia. Aloitusikä voi vaihdella varhaislapsuudesta elämän viidenteen vuosikymmeneen. Useimmat tapaukset diagnosoidaan kuitenkin murrosiässä ja varhaisessa murrosiässä.
WFTU: lla on 4 muotoa:
- portaalihypertensiolla;
- kolangiitilla;
- sekoitettu;
- piilevä.
Ruokatorven verenvuoto on yleistä potilailla, joilla on portaalinen hypertensio. Kolangiittimuodossa olevilla on tyypillinen kolestaasi (vähentynyt sapen virtaus pohjukaissuoleen) ja toistuva kolangiitti.
Latentti HFT diagnosoidaan vanhemmassa iässä tai se havaitaan sattumalta.
Suurimmalla osalla potilaista on alun perin portaalisen verenpainetaudin oireita. Näitä ovat hematemeesi (veren oksentelu) ja melena (tumma tahmea uloste, joka sisältää epätäydellisesti pilkottua verta).
Kun maksavaurio hallitsee taudin kliinistä ilmenemismuotoa, sairastunut lapsi voi olla oireeton monien vuosien ajan, ennen kuin elinvaurion merkit ilmaantuvat portaalisen verenpainetaudin seurauksena toistuvilla vaihtelevilla ruoansulatuskanavan verenvuodon jaksoilla.
Harvoin potilailla voi olla vatsakipu, joka sijaitsee vatsan oikeassa yläkulmassa.
Hepatomegaliaa (maksan suurentuminen) esiintyy melkein kaikilla potilailla, joilla on pääosin vasen lohko.
Nefromegalia (munuaisten suureneminen) löytyy usein arvioitaessa potilaita, joilla on HAP.
Diagnostiikka
Laboratoriotutkimus
Maksan toiminnan testaus
Maksaentsyymitasot ovat yleensä kontrollialueella, kun fibroosia ei komplisoi portaalinen hypertensio tai kolangiitti.
Alkalisen fosfataasin ja gamma-glutamyylitranspeptidaasin pitoisuudet veressä voivat nousta.
Kolangiitin läsnä ollessa bilirubiinin, alaniiniaminotransferaasin (ALT), aspartaatti-aminotransferaasin (AST), leukosyyttien ja punasolujen sedimentaationopeus (ESR) voivat nousta.
Munuaisten toiminnan testaus
Munuaisten toimintahäiriöitä esiintyy noin 20%: lla potilaista.
Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä veren urea- ja kreatiniinipitoisuudet nousevat ja kreatiniinipuhdistuma pienenee.
Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät
Ultraäänimenettely
Tämä tutkimus auttaa vahvistamaan diagnoosin, paljastaen merkit heterogeenisesta kuvasta voimakkaasta maksan ekogeenisyydestä, portaalihypertensiosta, splenomegaliasta. Se on ensilinjan menetelmä, jota käytetään diagnostisessa prosessissa, koska se kykenee havaitsemaan munuaisten ja maksan poikkeavuudet ilman säteilyä.
Ultraäänitutkimuksen tulisi sisältää Doppler-tutkimus portaalijärjestelmän verisuoniston läpinäkyvyyden arvioimiseksi.
Nefromegalia ja lisääntynyt echogeenisuus polykystisten muutosten kanssa vahvistavat edelleen HFT: n läsnäolon.
tietokonetomografia
Käytetään maksa- ja munuaisvaurioiden tarkempaan arviointiin HFT: ssä.
Tietokonetomografia (CT) voi näyttää maksan epänormaalin muodon ja koon. Se voi myös osoittaa periportal-trakttien, suonikohjujen ja splenomegalian paksuuntumista. Munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla ei anneta varjoainetta, mikä rajoittaa tutkimusta.
Magneettikuvaus
MRI havaitsee portaalisen verenpainetaudin ja periportaalisen fibroosin ja voi auttaa HAP-kolangiittia sairastavien lasten preoperatiivisessa suunnittelussa.
Ultraääni-, MRI- tai CT-skannaus ei osoita arpikudoksen esiintymistä maksassa, mutta ne voivat näyttää muita ongelmia.
Ylempi GI-endoskooppi
Tätä tutkimusta tarvitaan usein HAP-potilaiden kokonaisarviointiin erityisesti anemian ja / tai hematemeesin tai melenan takia. Endoskopia on hyödyllinen suonikohjujen, eroosion tai haavaumien esiintymisen vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi.
Maksan biopsia
Perinteisesti lääkärit pitävät maksabiopsiaa kultaisena standardina maksan fibroosin testauksessa. Tämä on kirurginen toimenpide, jossa lääkäri ottaa näytteen elinkudoksesta. Sitten se tutkitaan arpien varalta.
Hoito
Hoito sisältää ruoansulatuskanavan verenvuodon ja akuutin kolangiitin estämisen. Ruokatorven laskimoiden endoskooppinen skleroterapia suoritetaan harvinaisilla pienillä verenvuodoilla.
Laskimon ohitussiirtoa suositellaan, kun portaalin hypertensio on vakava. Portaali ja alempi vena cava, pernan ja munuaisten laskimot ovat yhteydessä toisiinsa. Nämä kirurgiset toimenpiteet suoritetaan, jos esiintyi voimakasta verenvuotoa uusiutumisen estämiseksi.
Toimenpiteet kolangiitin pahenemisen estämiseksi HFD: ssä koostuvat täysimittaisesta säännöllisestä ravinnosta, varhaisesta diagnosoinnista ja mahdollisten maha-suolikanavan sairauksien hoidosta.
Jos sappiteihin on muodostunut suuria kiviä, ne poistetaan kirurgisesti.
Spesifistä lääkehoitoa ei ole saatavana synnynnäiseen maksan fibroosiin. Lapsen tila on yleensä vakaa, jos maksaentsyymitasot ovat kontrollialueella.
Lääkehoito keskittyy yleensä komplikaatioiden, kuten uusiutuvan kolangiitin, sepsiksen tai munuaisten vajaatoiminnan, hoitoon.
Johtopäätös
WFT: n ennuste määräytyy taudin muodon ja suoritetun hoidon mukaan. Portaalin hypertensio voi olla piilevää tai ilman vähäisiä oireita pitkään. Jos laskimoiden ohitussiirrot tehdään aikaisin, tulos on suotuisa. Kolangiittia sairastavalla HFT: llä on vähemmän positiivinen ennuste. Usein sairastuneet lapset kehittävät sappiteiden tartuntatauteja, joilla on taipumus uusiutua ja joita on vaikea hoitaa.
