Tietoja taudista
Kissan huuto-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy viidennen kromosomin patologiaan, ja se ilmenee suurella määrällä lapsen synnynnäisiä epämuodostumia. Tauti sai toisen nimensä (Lejeune-oireyhtymä) ranskalaisen genetiikan Jérôme Lejeunen ansiosta. 1900-luvun 60-luvulla hän ensin kuvasi tautia ja osoitti taudin perinnöllisen luonteen.
Kissan huudon oireyhtymä on harvinainen sairaus, sen esiintyvyys on yksi tapaus 45 tuhannesta vastasyntyneestä. Tauti on yleisempää tytöillä, asiantuntijat huomauttavat, että eri sukupuolien sairaiden lasten suhde on 1: 1,3.
Tauti sai epätavallisen nimensä vauvan kurkunpään ruston erityisten vaurioiden vuoksi. Vauvan itku muistuttaa kissan meowia, mikä on ensimmäinen merkki siitä, että lapsella on perinnöllinen sairaus.
Syyt patologian kehittymiseen
Tauti perustuu geneettiseen vikaan - viidennen kromosomin lyhyen varren osan menetykseen. Tämän rikkomuksen takia kromosomin tähän fragmenttiin tallennetut geneettiset tiedot vääristyvät. Taudista on spesifisiä epämuodostumia ja tyypillinen kliininen kuva, joka liittyy näiden tiettyjen geenien muutoksiin ja menetyksiin.
Tutkimustietojen mukaan 90 prosentissa taudin tapauksista 5. kromosomin patologian syy on satunnaisia mutaatioita. Vain 10 prosentilla potilaista taudin perinnöllinen luonne todistettiin, geneettisen vian kantaminen todettiin vanhemmilta.
On huomattava, että kissan huudon oireyhtymä ei liity muutokseen kromosomeissa, ylimääräisten kierteisten rakenteiden läsnäolossa, kuten Downin taudissa. Lejeune-oireyhtymän lapsen genomi koostuu myös 46 kromosomista, kuten terveellä ihmisellä. Patologinen prosessi sijaitsee vain pienellä yhden autosomin alueella, mutta nämä muutokset riittävät vauvan vakavien terveysongelmien kehittymiseen.
Taudin muodot
Vaikka kaikkia taudin muunnelmia kutsutaan yleensä "kissan huuto-oireyhtymäksi", patologian kliinisessä kuvassa on edelleen vaihteluita. Taudin ilmenemismuotojen vakavuus riippuu alueesta, joka on muuttunut. Lisäksi kadonneen kromosomifragmentin koko on tärkeä myös vian lokalisointi.
Kirjallisuudessa on kuvattu tapauksia, joissa potilaalla on pieni vaurio kromosomin rihmarakenteessa, mutta pudotetut geenit koodaavat tämän patologian kaikkia oireita. Joissakin taudin muunnoksissa on mahdollista, että lapsella on geneettisen oireyhtymän ominaispiirteitä, lukuun ottamatta kurkunpään luiden vaurioita, ääni muuttuu.
Lapsen taudin mutaatioiden ja ilmenemismuotojen päätyypit
- viidennen kromosomin lyhyen haaran puuttuminen.
Tämä poikkeama esiintyy useimmiten ja sille on ominaista taudin vakavin kulku. Mutaation vuoksi kaikki kromosomivarren koodaamat tiedot putoavat, mikä on noin neljäsosa autosomissa salatusta materiaalista. Tässä tapauksessa vauvalla on lukuisia ja vakavia epämuodostumia;
- kromosomivarren lyhentäminen.
Tällöin osa lyhyestä käsivarresta menetetään, joten kromosomin tässä osassa salattu materiaali säilyy osittain. Lapsen taudin ilmenemismuodot ovat vähemmän selvät ja riippuvat "kadonneiden" geenien määrästä;
- rengaskromosomi.
Jos kromosomin osan menetykseen liittyy sen lyhyiden ja pitkien käsivarsien yhteys, autosomi ottaa ympyrän muodon. Taudin oireiden vakavuus riippuu vian koosta ja menetettyjen geenien laadusta;
- taudin mosaiikkimuoto.
Tämän tyyppisessä patologiassa suurimmalla osalla vauvan kehon soluista on normaali genomi, vain pieni osa niistä eroaa kissan huuto-oireyhtymälle ominaisista muutoksista. Tämä ilmiö selitetään sillä, että mutaatio tapahtui alkion kehityksen aikana. Aluksi murusien kromosomien joukko oli normaali, mutta epäedullinen tekijä vaikutti kehittyvään organismiin. Tämän seurauksena tapahtui kromosomifragmentin menetys. Lapsilla, joilla on tämä taudin muoto, ei ole vakavia vikoja, mutta heidän henkinen ja henkinen kehittymisensä on heikentynyt.
Taudin kehitystekijät
- perinnöllisyys.
Jos vanhempien perheissä on esiintynyt perinnöllistä tautia sairastavien lasten syntymää, kissan itkuaoireyhtymän vauvan todennäköisyys kasvaa. Tällaisissa tilanteissa odottavien äitien ja isien tulisi suunnitella huolellisesti lapsen syntymä, tutkia ne perusteellisesti ja kuulla geneettiä;
- äidin ikä.
Kromosomaalisten poikkeavuuksien riski syntymättömässä lapsessa kasvaa merkittävästi vanhempien iän myötä. Lisäksi kissan huudon oireyhtymässä äidin terveydentilalla ja iällä on suurempi merkitys kuin isällä;
- huonoja tapoja.
Nikotiini- ja huumeriippuvuus, vanhempien alkoholinkäyttö vaikuttaa merkittävästi paitsi heidän terveydentilaansa, mutta voi myös johtaa muutoksiin sukusoluissa. Tuloksena olevat mutaatiot välittyvät lapselle, jolloin vauva on alttiimpi kromosomaalisille sairauksille.
Altistuminen ei-toivotuille aineille raskauden alkuvaiheessa voi johtaa virheisiin, kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, vaikka alkiossa olisi normaali genomi. Tässä tapauksessa riski Lejeune-oireyhtymän mosaiikkimuodon kehittymisestä kasvaa;
- tarttuvat taudit.
Jotkut infektiot voivat vaikuttaa negatiivisesti sikiön kehitykseen, aiheuttaa mutaatioita solujen jakautumisen aikana ja johtaa epämuodostumiin. Erityisen vaarallisia raskaana olevalle naiselle ovat ensimmäisellä kolmanneksella syntyneet sytomegaloviruksen ja herpesviruksen aiheuttamat sairaudet;
- lääkkeiden ottaminen.
Useimpia nykyaikaisia lääkkeitä ei saa käyttää raskauden alkuvaiheessa. Samalla tartuntatautien epäasianmukainen hoito tai puute voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia äidille ja lapselle. Siksi raskaana olevan naisen hoitoon on suhtauduttava kaikella vastuulla, on ehdottomasti kiellettyä ottaa lääkkeitä itsenäisesti kuulematta asiantuntijaa. Määrittäessään lääkkeitä odottavalle äidille lääkäri ottaa aina huomioon mahdolliset riskit ja seuraukset lapselle;
- ympäristötekijät.
Vanhempien asuminen ekologisesti epäedullisilla alueilla altistuminen ionisoivalle säteilylle voi vaikuttaa lisääntymisjärjestelmän tilaan. Kaikki tämä vaikuttaa sukusolujen rakenteeseen ja jakautumiseen ja lisää geneettisten sairauksien kehittymisen riskiä.
Kun analysoidaan tautitapauksia, on melkein aina mahdollista löytää tekijä, joka altistaa geneettiselle taudille. Mutta tilanteita on kirjattu, kun sairaus ilmeni lapsilla, joiden vanhemmat olivat täysin terveitä, eikä haitallisia vaikutuksia heidän terveyteensä löydetty.
Taudin tärkeimmät oireet
Lääkäri voi epäillä sairauden esiintymistä ensimmäisten minuuttien aikana syntymän jälkeen, kun otetaan huomioon tunnusmerkit. Oireiden riittämättömyydellä oikean diagnoosin määrittäminen voi vaatia pidemmän ajanjakson, muita tutkimusmenetelmiä.
Taudin varhaiset ilmenemismuodot
1. Alhainen syntymäpaino.
Vaikka geneettisen oireyhtymän vauvat ilmestyvät yleensä ajoissa, nämä lapset ovat fyysisessä kehityksessään jäljessä ikäisistään - vastasyntyneiden massa on harvoin yli 2500 g.Sairaan lapsen äidin raskaus etenee yleensä normaalisti, spontaanin abortin uhkaa ei esiinny useammin kuin muilla naisilla.
2. Itkevä vauva.
Yksi tärkeimmistä oireista, joiden avulla lääkäri voi tehdä alustavan diagnoosin, on muutos vauvan äänessä. Huudon korkeudella lapsi toistaa äänen, joka muistuttaa kissan meowia. Tämä ilmiö selitetään synnynnäisillä puutteilla kurkunpään kehityksessä. Lumenin epätavallinen kapeus, limakalvon lisätaitokset ja pehmeä rustokudos luovat edellytykset vauvan luoman äänen vääristymiselle.
Vauvan äänen muutos on merkki Lejeune-oireyhtymälle, muuhun geneettiseen sairauteen liittyy harvoin kurkunpään vaurioita. Mutta noin 10-15 prosentilla tämän oireyhtymän lapsista on normaali ääni, mikä selittyy kromosomivarren vian pienemmällä tilavuudella.
Suuren äänen sävy säilyy eliniän useimmilla potilailla. Mutta kolmanneksessa nuorista potilaista "kissan itku" katoaa kahden vuoden iässä.
3. Pään muoto.
Lejeune-oireyhtymää sairastaville potilaille on ominaista "pitkänomainen", dolichocephalic pään muoto. Samanaikaisesti vauvan kallo ja aivot ovat pienempiä, mikä on silmiinpistävää muun kehon normaalin koon taustalla. Mikrokefalia havaitaan 85 prosentilla potilaista, ja siihen liittyy henkinen hidastuminen.
4. Silmäoireet.
Tutkittaessa vastasyntynyttä asiantuntija huomaa vauvan silmälevyjen epätavallisen muodon. Tämän taudin ilmenemismuodolle on tunnusomaista: silmien leveä sovitus, palpebral-halkeamien antimongoloidinen viilto (silmien ulkokulmat sijaitsevat sisäisten alapuolella), erityisen taitoksen läsnäolo - epikantti silmän sisäkulmassa. Lapsen perusteellinen tutkimus paljastaa usein synnynnäisen kaihi, likinäköisyys, strabismus, optisen atrofian.
5. Matalat korvat.
Aurikulaarinen ptoosi yhdistetään usein erilaisiin patologioihin ja ruston alikehitykseen. Korvat voivat olla muodoltaan erilaisia, ja kuulo-lihakset ovat usein kaventuneet, lisämuodostumat parotidialueella ovat mahdollisia.
6. Alaleuan hypoplasia.
Alaleuan epänormaalilla kehityksellä havaitaan mikrognatiaa, sen koon pienenemistä. Esteettisten ongelmien lisäksi tämä patologia johtaa malokkluusioon, epänormaaliin hampaiden kasvuun, leuan syvenemiseen suun sisällä. Vastasyntyneillä on usein vaikeuksia imemisessä, pieni alaleuka ei pysty osallistumaan kunnolla imemiseen, suuonteloon ei synny tarvittavaa painetta. Leuan patologia yhdistetään usein kitalaen ja ylähuulen, kielen halkeamien kanssa.
7. Niveltulehdusjärjestelmän vaurio.
Tutkimalla vauvan käsiä löydät nivelten kaarevat sormet - clindactyly. Sormien muodonmuutos ilmenee niiden aseman muutoksena, falangit näyttävät "viistetyiltä" raajan akseliin nähden.
Usein sormien poikkeavuudet ilmenevät fuusiona - syndaktylyllä, joka liittyy niiden riittämätön erottamiseen alkion aikana. Sormia yhdistävä väliseinä voi olla joko pehmeä kudos, ihorakenne tai luun muodostuminen.
Alaraajojen nivelkipujärjestelmän tappio voi ilmetä jalkajalalla. Tällöin vauvan jalka taipuu sisäänpäin säären pituusakselista, ja yritykset saada se normaaliasentoon eivät onnistu. Muiden poikkeavuuksien esiintymistä ei ole suljettu pois - litteät jalat, lonkan synnynnäinen sijoiltaan, skolioosi.
Kullakin yllä olevista oireista ei erikseen ole diagnostista arvoa Lejeune-oireyhtymän diagnoosissa. Monet niistä voidaan havaita erilaisilla geneettisillä sairauksilla. Useiden oireiden yhdistelmällä on suuri merkitys taudin määrittämisessä, joista tärkeimmät ovat vauvan tyypillinen itku ja silmäviat.
8. Synnynnäiset epämuodostumat.
Tämä geneettinen oireyhtymä ei rajoitu vain taudin ulkoisiin ilmenemismuotoihin, sisäelinten patologioilla on paljon suurempi merkitys. Usein vauvoilla syntyy vakavia sydän- ja munuaisvaurioita. Näiden elinten vähitellen lisääntyvä vika johtaa usein lapsen kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana.
Huuto-oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote riippuu kromosomaalisen mutaation vakavuudesta ja kehitysvikojen yhdistelmästä. Tilastojen mukaan vain 10% potilaista selviytyy murrosikään. Harvinaisissa tapauksissa elinajanodote voi olla jopa 50 vuotta lievässä taudissa.
Taudin ilmenemismuodot vanhemmassa iässä
- kehitysvammaisuus.
Kasvaneet vauvat, joilla on huuto-oireyhtymä, eroavat merkittävästi ikäisistä. Mikrokefalian vuoksi lapsen älyllinen kehitys on heikentynyt. Vauva on vaikea oppimaan puhumaan, vaikeuksia muistaa yksinkertaisia käsitteitä. Henkinen hidastuminen voi vaihdella sietämättömyydestä idiotisuuteen;
- viivästynyt fyysinen kehitys.
Geneettisen oireyhtymän lapset oppivat motorisia taitoja myöhään. Aivojen alikehityksen yhteydessä kärsivät myös liikkeiden koordinoinnista vastaavat keskukset. Vauvan on vaikea ylläpitää tasapainoa, mikä ilmenee usein putoamisina, häiriintyneenä kävelyä. Taudille ominainen alentunut lihasten sävy pahentaa vauvan kehitystä;
- käyttäytymisen piirteet.
Tällaisille lapsille on ominaista voimakas emotionaalinen labiliteetti. Usein mielialan vaihtelut ilmenevät jyrkkänä siirtymänä naurusta kyyneleisiin, hystereihin. Lapset ovat alttiita hyperaktiivisuudelle, ja ryhmässä he osoittavat usein aggressiivisuutta;
- somaattiset sairaudet.
Useimpien vauvojen suurimmat ongelmat ovat heikko näkö, ummetus, sydän-, nivel- ja virtsateiden sairaudet. Kliinisten oireiden vakavuus riippuu taudin muodosta.
Taudin diagnoosi
Taudin havaitseminen koostuu useista vaiheista ja alkaa tulevien vanhempien tutkimuksella. Sitten vastasyntyneen vauvan patologian diagnoosi tulee esiin.
Geneettinen neuvonta
Raskauden suunnitteluvaiheessa, jos kromosomaalisia sairauksia esiintyi tulevien vanhempien perheissä, pariskunnan tulisi ottaa yhteyttä geneettiseen lääkäriin. Asiantuntija auttaa laskemaan riskin saada lapsi, jolla on perinnöllinen patologia, ja neuvoo sinua käymään kariotyypissä. Tällä menetelmällä voit määrittää vanhempien solujen genomin ja poikkeamat kromosomien rakenteessa.
Seulontatutkimukset
Monien geneettisten sairauksien, mukaan lukien kissan huudon oireyhtymä, havaitseminen on mahdollista jo ennen lapsen syntymää. Tätä tarkoitusta varten kaikki naiset on tutkittava ajoissa synnytysklinikalla. Tutkimuksen ja kyselyn jälkeen odottava äiti gynekologi suosittelee ultraäänitutkimusta ja luovuttaa verta tiettyihin markkereihin.
Näillä menetelmillä on mahdotonta määrittää tarkasti kissan itkun oireyhtymä. Tutkimustulosten muutokset voivat olla epäspesifisiä ja osoittaa monia geneettisiä sairauksia, kuten Downin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, Edwards ja muut. Saatujen tietojen perusteella lääkäri voi suositella tarkempaa diagnoosia.
Invasiiviset tutkimusmenetelmät
Näihin toimenpiteisiin kuuluvat lapsivesitutkimus, kordosentesis ja korionbiopsia. Näiden tutkimusten avulla on mahdollista saada materiaalia lapsen genomin analysointiin. Menetelmien tarkkuus on 99%, mikä toimii perustana raskauden ennenaikaisen lopettamisen tarpeen ratkaisemiselle.
Vaikka tällaiset tutkimukset tarjoavat tärkeitä tietoja, ne ovat melko traumaattisia. Spontaanin abortin riski toimenpiteen jälkeen on noin 1%.
Syntyneen lapsen tutkiminen
Neonatologi tekee alustavan diagnoosin vauvalle vielä ollessaan äitiyssairaalassa.Potilaan patologian vahvistamiseksi geneettikko kuulee vauvaa, suoritetaan sytogeneettisiä tutkimuksia kromosomien lukumäärän ja rakenteen analysoimiseksi.
Lapsi, jolla on diagnoosi kissan itkuoireyhtymä, vaatii perusteellisen tutkimuksen (kliiniset ja biokemialliset veri- ja virtsakokeet, EKG, ultraääni, radiografia), monien asiantuntijoiden kuulemiset, koska patologiset muutokset voivat ilmetä eri elimissä.
Hoito
Geneettiselle sairaudelle ei ole erityistä hoitoa; tällä hetkellä se ei löydä tapaa vaikuttaa kromosomien rakenteeseen. Vauvan hoidon tulee olla palauttanut sairastuneiden elinten toiminta, korjata näköterävyys, neurologiset häiriöt sekä kehittää motorisia ja puheitaitoja. Usein lapsille annetaan lääkitys ja fysioterapia, hierontakursseja, liikuntaterapiaa. Psykologin on kuultava lapsiperheitä.
Taudin ehkäisy
Lapsen geneettisten sairauksien ehkäisemiseksi odottavien vanhempien tulisi noudattaa vastuullista lähestymistapaa raskauden suunnittelussa. On tärkeää kauan ennen hedelmöitymistä sulkea pois taudille alttiit tekijät, johtaa terveellistä elämäntapaa.
Perheiden, joilla on perinnöllisiä sairauksia, on oltava erityisen varovaisia. Et voi tehdä ilman geneettistä neuvontaa tällaisessa tilanteessa. Raskauden aikana naisen on suoritettava kaikki ehdotetut tutkimukset ajoissa, mikä antaa lääkärille mahdollisuuden epäillä poikkeamia vauvan kehityksessä.
Johtopäätökset
Vaikka geneettiset sairaudet ovat suhteellisen harvinaisia, niille on ominaista vakavat, vaikeasti korjattavat poikkeavuudet. Erityisen lapsen syntymä perheessä on valtava järkytys ja koe vanhemmille. Kuultuaan "kissan itkuoireyhtymän" diagnoosin äitien ja isien tulisi selvittää, miten tauti etenee ja mitä muutoksia lapsen terveydessä voidaan odottaa.
Odottavien vanhempien on muistettava raskauden suunnittelun, valmistelun valmistelun merkitys ja neuvoteltava asiantuntijan kanssa ajoissa. Noudattamalla lääkärin suosituksia ja olemalla tarkkaavainen terveydellesi, voit vähentää merkittävästi lapsen vakavan patologian riskiä.
