Kaikki ihmisen geneettiset tiedot sisältyvät DNA-molekyyliin (deoksiribonukleiinihappo). Siellä asetettu perinnöllinen materiaali määrää lapsen ulkonäön, hänen henkiset kykynsä, temperamenttinsa sekä taipumuksensa tiettyihin sairauksiin. Se, että tutkijat pystyivät tutkimaan ja tulkitsemaan DNA: ta, on yksi tärkeimmistä ja merkittävimmistä edistysaskeleista lääketieteen alalla. Tämän ansiosta voitiin suorittaa seulonta vastasyntyneen kannasta, mikä puolestaan mahdollisti vaarallisten perinnöllisten sairauksien tunnistamisen alkuvaiheessa ja estää niiden jatkokehityksen ajoissa.
Vastasyntyneen kantapään seulonta
Vastasyntyneiden kantapäästä tehty analyysi siitä, mitä he ottavat, mikä on tämä menettely, miten se suoritetaan, mitä patologioita se voi paljastaa?
Analyysi vauvan kantapäästä
Lähes jokaiselle vastasyntyneelle ensimmäisinä elämänpäivinä tehdään tämä toimenpide, vaikka hän on edelleen sairaalan seinissä. Analyysi kantapäästä tehdään epäonnistumatta. Tutkimusten tekemiselle on tiettyjä sääntöjä ja ehtoja. Jokainen voi myös tutustua luetteloon sairauksista, jotka voidaan estää seulonnalla.
Mitä seulonnalla tarkoitetaan
Vastasyntyneiden geenitestien virallinen lääketieteellinen nimi on vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonta. Sitä voidaan kutsua myös kantatestiksi. Tämä menettely hyväksyttiin Venäjän federaation terveys- ja sosiaalikehitysministeriön 22. maaliskuuta 2006 antamalla määräyksellä N 185 "Vastasyntyneiden lasten joukkotutkimuksesta perinnöllisten sairauksien varalta". Tämän asiakirjan mukaan jokaisella Venäjän vastasyntyneellä lapsella tutkitaan yleisimpiä geneettisiä sairauksia. Koska jokainen heistä aiheuttaa vakavan uhan vauvan elämälle ja terveydelle, taudin varhainen havaitseminen on välttämätöntä, jonka avulla voit aloittaa hoidon ajoissa ja helpommin selviytyä patologiasta.
Ongelmana on, että tämän tyyppistä tautia ei voida diagnosoida tiineyden aikana. Siksi on erittäin tärkeää tehdä kaikki tarvittavat tutkimukset mahdollisimman aikaisin eli melkein heti vauvan syntymän jälkeen. Hoidon onnistumiseksi analyysi on suoritettava ennen patologian kliinisten oireiden ilmenemistä. Jos taudin oireet tuntevat itsensä, lapsen toipumismahdollisuudet vähenevät merkittävästi.
Vastasyntyneiden seulonta perustuu verikokeeseen, joka on otettu vauvan kantapäästä.
Mitä sairauksia se paljastaa
Luettelo perinnöllisistä patologioista ja poikkeavuuksista, joiden vastasyntyneen seulonnan tarkoituksena on tunnistaa, sisältää viisi vakavinta ja yleisintä tämän tyyppistä tautia.
Mielenkiintoista. Geneettisten sairauksien vaara on, että niiden kehitystä lapsessa on hyvin vaikea ennustaa - näin voi käydä missä tahansa sukupolvessa. Siten, vaikka vauvan vanhemmat ja lähimmät sukulaiset eivät kärsineet perinnöllisistä patologioista, tauti voi silti tarttua lapseen, jos hänen kaukaiset esi-isänsä olivat saman taudin kantajia. Tästä syystä testi tehdään kaikille sairaalan lapsille riippumatta siitä, onko tietyn lapsen perheenjäsenissä vakavia geneettisiä poikkeavuuksia.
Kystisen fibroosin ilmentymät
Joten mitä verta otetaan vastasyntyneen kantapäästä? Kaikissa tapauksissa menettelyn tarkoituksena on havaita viisi vaarallista perinnöllistä tautia, joihin kuuluvat:
- Fenyyliketonuria. Tämän patologian ilmaantuvuus venäläisillä lapsilla on yksi tapaus 10 tuhatta lasta kohti. Taudin ydin on siinä, että vauva ei tuota entsyymiä, joka voi hajottaa fenyylialaniinin (aminohappo). Tätä ainetta löytyy useimmista proteiinituotteista. Tämän seurauksena aminohappo kertyy lapsen kehoon ja alkaa vaikuttaa myrkyllisesti keskushermostoon, lähinnä vauvan aivoihin. Hoidon puuttuessa tauti johtaa kaikissa tapauksissa lapsen henkiseen hidastumiseen. Varhainen lääkehoito ja tiukka ruokavalio takaavat vauvan normaalin kehityksen, mutta potilas pysyy patologian kantajana koko elämän.
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Negatiivisia oireita esiintyy tiettyjen hormonien riittämättömän tuotannon vuoksi. Jos et ryhdy toimiin mahdollisimman aikaisin, muruset viivästyttävät henkistä ja fyysistä kehitystä. Tämän seurauksena vauva kärsii vakavista puutteista ja poikkeamista. Jos diagnoosi tehtiin ennen taudin oireiden ilmaantumista, lääkäri määrää vauvalle hormonihoidon. Tämän ansiosta patologian kehitys on täysin suljettu pois. Venäjällä taudin ilmaantuvuus on yksi vastasyntynyt viidestä tuhannesta.
- Galaktosemia. Tätä vaivaa esiintyy noin yhdellä lapsella 20 tuhannesta lapsesta. Taudin syy on geenin mutaatiossa, joka on vastuussa maidon sisältämän galaktoosin muuttamisesta glukoosiksi. Tämän seurauksena elimistössä tapahtuu vakavia aineenvaihduntaprosessien rikkomuksia. Koska galaktoosia ei ole assimiloitu, se kerääntyy. Tietyssä vaiheessa aine alkaa vaikuttaa negatiivisesti lapsen keskushermostoon. Hermoston lisäksi myös lapsen maksa ja näkö ovat myrkyllisiä. Riittävän ja oikea-aikaisen hoidon puuttuessa murusilla on kroonisia maksavaurioita, sokeutta ja henkistä hidastumista. Teoriassa tauti voi johtaa lapsen kuolemaan. Oikea hoito ja erityinen ruokavalio, joka sulkee kokonaan maidon ja maitotuotteet vauvan ruokavaliosta, takaavat vauvan täydellisen kasvun ja kehityksen.
Muistiinpanoon. Tämän patologian luonteella ja mekanismilla sekä hoitoprosessilla on joitain yhtäläisyyksiä fenyyliketonuriaan.
- Adrenogenitaalinen oireyhtymä. Tauti esiintyy yhdellä lapsella 5,5 tuhannesta vastasyntyneestä. Patologian ydin on siinä, että lisämunuaisen kuoren hormonituotanto häiriintyy. Tämän seurauksena keho kerää liikaa tiettyjä hormoneja. Tämän seurauksena suolan aineenvaihdunta lapsen kehossa häiriintyy, sukupuolielinten kehitys on virheellistä (tytöillä lisääntymisjärjestelmä muodostuu "miehetyypin mukaan"), kasvu viivästyy ja jopa lopetetaan (yleensä 12 vuoden kuluttua). Adrenogenitaalisen oireyhtymän negatiivisten ilmenemisten estämiseksi lapsille määrätään hormonihoitojen kulku.
- Kystinen fibroosi. Toisella tavalla tätä tautia kutsutaan kystiseksi fibroosiksi. Se on erittäin vakava perinnöllinen patologia, joka johtaa hengitys- ja ruoansulatuselinten häiriöihin. Poikkeamien syy on geenimutaatiot. Ajankohtaisella hoidolla taudin ilmenemismuotoja voidaan vähentää merkittävästi.
Milloin kantapään seulonta tehdään?
Jos vauva syntyy täysiaikana, testi tehdään neljäntenä päivänä syntymän jälkeen. Ennenaikaisesti syntyneet vauvat tutkitaan seitsemäntenä päivänä.
Ei ole järkevää ottaa analyysiä aikaisemmin kuin neljäs päivä, koska tällä hetkellä on suuri riski saada virheellinen tulos. Virhe voi koostua sekä olemattoman taudin havaitsemisesta että päinvastoin (toisin sanoen olemassa olevan sairauden havaitsemisesta).
Ennenaikaisille vauvoille aikaisintaan seitsemäntenä päivänä suoritettu testi selitetään tarpeella normalisoida vauvan tila.
Muistiinpanoon. Jos äiti, jolla on lapsi, erotettiin sairaalasta ennen tutkimuksen suorittamista, hänelle annetaan erityinen asiakirja, joka antaa hänelle oikeuden tehdä testi missä tahansa paikallisessa sairaalassa.
Analyysi
Kuinka analyysi tehdään
Tutkimuksen ydin on ottaa pieni määrä verta vauvan kantapäästä, levittää pari tippaa erityiseen suodattimen aihioon, tutkia edelleen materiaalia ja tehdä johtopäätös. Itse toimenpide kestää enintään kaksi minuuttia eikä aiheuta vaaraa lapselle, lukuun ottamatta vähäistä epämukavuutta. Vain 2-3 tippaa vastasyntyneen verta voi lopullisesti vakuuttaa vauvan lääkärit ja vanhemmat hänen terveydestään.
Muistiinpanoon. Analyysin aikana tutkitaan kuiva veripiste. Tällä lääketieteellisen tutkimuksen menetelmällä on virallinen nimi - tandem-massaspektrometrian menetelmä.
Miksi juuri kantapäästä
Analyysin ottaminen vastasyntyneiden kantapäästä näyttää melko epätavalliselta - on tavallisempaa ottaa tavanomainen verinäyte sormesta tai laskimosta, kuten aikuiset tekevät. Miksi veri otetaan vastasyntyneen kantapäästä? Syy on hyvin yksinkertainen - vauvan sormet ovat edelleen liian pieniä tällaisiin manipulaatioihin.
Menettelyn kuvaus
Tutkimustulosten luotettavuuden varmistamiseksi on tarpeen valmistaa vauva toimenpiteeseen ja noudattaa tulevaisuudessa tiettyjä sääntöjä:
- Yleensä testi tehdään vauvoille, jotka söivät äidinmaitoa ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen.
- Menettely voidaan suorittaa vähintään kolme tuntia aterian jälkeen.
- Välittömästi ennen verinäytteen ottamista lapsen jalka desinfioidaan: pestään saippualla ja käsitellään alkoholilla, sitten pyyhitään kuivaksi.
- Seuraavaksi tapahtuu itse toimenpide, joka on seuraava: terveydenhuollon työntekijä puristaa hieman kantapäää ja lävistää sen ihon steriilillä neulalla (pistosyvyys on enintään 2 mm). Ensimmäiset veripisarat poistetaan puhtaalla lautasliinalla, muutaman seuraavan tulisi olla erityiselle lomakkeelle piirrettyjen ympyröiden sisällä. Tässä tapauksessa on tärkeää, että nämä alueet ovat täysin kyllästettyjä kerätyllä materiaalilla. Muuten verta ei ole tarpeeksi analyysiä varten. Testilomakkeessa on yhteensä 5 tällaista paikkaa (jokainen ympyrä tarkistetaan mahdollisen perinnöllisen sairauden varalta). Toimenpiteen lopussa sinun on odotettava paperin kuivumista (se kestää noin 2-3 tuntia ajoissa). Lomakkeen takaosaan lisätään tarvittavat tiedot vastasyntyneestä, hänen vanhemmistaan ja yhteystiedot asianmukaisiin sarakkeisiin. Sitten asiakirja on sinetöitävä ja luovutettava laboratorioon tutkimusta varten.
Analyysitulosten tulkinta
Materiaalin käsittely kestää noin 1,5-2 viikkoa. Vanhemmille ilmoitetaan tuloksista vain, jos lapsen havaitaan olevan poikkeava. Jos testi on negatiivinen, tietoja ei ilmoiteta.
Jos tulos on positiivinen, vanhempien tulee ottaa välittömästi yhteyttä asianmukaiseen asiantuntijaan. Jos diagnoosi vahvistetaan, tarvitaan kiireellistä hoitoa. Joissakin tapauksissa patologian kehitys voidaan sulkea kokonaan pois, toisissa (jos tauti on parantumaton) - huononemisen ja komplikaatioiden estämiseksi.
Tärkeä! Jos testitulos on positiivinen, toinen tutkimus on pakollinen. Lapselle määrätään riittävä hoito vain, jos tulos on toisen kerran vahvistanut taudin esiintymisen.
Pätevän teknikon on suoritettava testitulosten tulkinta lisäanalyysien perusteella. Itse tutkimuksen tulokset eivät ole erityinen diagnoosi.
Seulontatesti tyhjä
Voidaanko tuloksiin luottaa
Harvoissa tapauksissa tulos voi osoittautua vääräksi positiiviseksi tai vääräksi negatiiviseksi, mikä usein liittyy materiaalin ottamista koskevien sääntöjen rikkomiseen. Siksi positiivisen testin saamiseksi on suoritettava toinen tutkimus.
Onko mahdollista kieltäytyä seulonnasta
Menettely ei ole pakollinen, joten vanhemmat voivat halutessaan kieltäytyä suorittamasta sitä. Tätä ei kuitenkaan ole toivottavaa, koska verinäytteet otetaan lapselle melkein kivuttomasti (vauva kokee vain lyhytaikaista epämukavuutta), eikä tapahtuman merkitystä tuskin voida yliarvioida. Missään tapauksessa ei voida kieltäytyä tutkimasta uudelleen.
Vastasyntyneiden kantapään seulonta on tärkein lääketieteellisen tutkimuksen menetelmä, joka mahdollistaa vakavien geneettisten sairauksien varhaisen havaitsemisen imeväisillä. Ymmärtääksesi kuinka tärkeä tämä analyysi on, sinun on tiedettävä, kuinka paljon, miksi ja mihin verta otetaan vastasyntyneiden kantapäästä. Tässä tapauksessa vanhemmat eivät todennäköisesti laiminlyö tätä tutkimusta.
