Vastoin yleistä käsitystä maidon hyödyistä lapsille, tämä tuote ei ole hyödyllinen ja välttämätön kaikille. Joten, galaktosemiasta syntyneet vauvat eivät voi syödä maitoa ja maitotuotteita sairautensa vuoksi. Mutta galaktosemia ei ole lainkaan lause, ja äidin ja isän on vain oltava selvästi tietoisia siitä, miten toimia, jos vauvalle diagnosoidaan tämä.
Mikä se on?
Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy aineenvaihduntahäiriöillä galaktoosin muuttuessa glukoosiksi... Geneettisesti erityisen entsyymin, jolla on monimutkainen nimi, - galaktoosi-1-fosfaturidyylitransferaasin - tuotanto on heikentynyt lapsen syntymästä lähtien.
Maidossa oleva galaktoosi, tarkemmin sanottuna maitosokerin (laktoosin) kanssa, tulee lapsen kehoon. Lisäksi terveellä vauvalla laktoosi muuttuu määritetyn entsyymin, jolla on pitkä nimi, ja kahden muun entsyymin vaikutuksesta, muuttuu glukoosiksi ja imeytyy. Lapsilla, joilla on geneettisesti heikentynyt entsyymisynteesi, tämä aineenvaihdunta on heikentynyt, minkä vuoksi laktoosi ei muutu tai muutu täysin glukoosiksi.
Vähitellen sairailla lapsilla laktoosi kertyy vereen, sisäelinten kudoksiin, alkaa olla myrkyllinen vaikutus hermostoon, maksaan ja näköelinten linsseihin.
Yleensä tauti havaitaan jo vastasyntyneillä, ja ihmiset kutsuvat sitä yksinkertaisesti - intoleranssi maidolle ja maitoseoksille.
Vauva reagoi tavalliseen oksenteluun hän menettää painonsa, kärsii laajasta keltaisuudesta ja kehittää vähitellen maksakirroosia, turvotusta ja kaihia. Jos tämä aineenvaihduntahäiriö jätetään huomiotta, viivästynyt henkinen ja motorinen kehitys kehittyy vähitellen.
Galaktosemia kuuluu harvinaiseen geneettiseen sairauteen, sitä esiintyy yhdessä tapauksessa 30 000 syntymää kohden ja WHO: n mukaan vain yhdessä tapauksessa 50 000 syntymää kohden.
Ensimmäinen tapaus kuvattiin 1900-luvun alussa, sitten lääkärit huomasivat, että taudin oireet vetäytyivät, kun lapsi lopetti maidon antamisen. Maidon intoleranssin todellisen syyn ja sen suhteen genetiikkaan kuvasi ja perusteli Hermann Kelker vuonna 1956.
Syyt
Taudin syy on lapsen perimässä geenimutaatiossa. Perintö tapahtuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, toisin sanoen vain vauva, joka peri geenistä kaksi kopiota sekä äidiltä että isältä, kärsii galaktosemiasta. Vanhemmat eivät ehkä edes tiedä olevansa viallisen geenin kantajia, ja joskus heillä on myös maito-intoleranssi, mutta hyvin vähäisessä määrin.
Koska galaktoosin pilkkoutumiseen osallistuu kolme entsyymiainetta, erotetaan kolme tyyppistä tautia - kaikki riippuu siitä, mitä tiettyä entsyymiä tuotetaan vähän. Lapsen veressä, tämän aineenvaihduntaprosessin vastaisesti, alkaa yksittäisten metaboliittien kertyminen, mikä vaikuttaa negatiivisesti sisäelinten tilaan ja työhön: maksa, munuaiset, perna, ruoansulatuselimet ja keskushermosto kärsivät.
Tarvittavien entsyymien tuotannosta vastaava geeni sijaitsee toisen kromosomin kohdalla. Virheen periminen äidiltä ja isältä määrittää lapsen viallisen geenin, ja tämä on ainoa syy maidon normaaliin pilkkomiseen tarvittavien entsyymien puutteeseen.
Oireet ja merkit
Yleensä diagnoosi tulee ilmeiseksi jo lapsen ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Varoittavan äidin ja lääkäreiden tulisi olla järjestelmällistä oksentelua, joka ilmestyy joka kerta, kun vauva on maistanut äidinmaitoa tai kaavaa. Lapsi kärsii ripulista, ulosteet ovat nestemäisiä, vetisiä ja yleisen päihtymisen oireet lisääntyvät vähitellen.
Vastasyntyneestä tulee letarginen, alkaa kieltäytyä tarjotusta rinnasta tai pullosta kaavaa. Hän menettää painonsa, kirjaimellisesti muutamassa päivässä lapsi voi saavuttaa uupumuksen. Vatsa on turvonnut suolikaasujen kertymisen vuoksi. Refleksit, joiden kanssa kaikki terveelliset vauvat syntyvät, alkavat vähitellen häipyä, ilmestyy jatkuva keltaisuus, maksa kasvaa ja voi olla edematoottinen.
Jos mitään ei tehdä, maksakirroosi voi kehittyä jo 6-8 viikon kuluttua.
Veren hyytymisprosessit ovat häiriintyneet, vauvalla on mustelmia ja pieniä verenvuotoja iholla ja limakalvoilla. Viivästykset henkisessä ja motorisessa kehityksessä ovat ilmeisiä varhaisessa vaiheessa. Kuukaudeksi kaihi voidaan havaita molemmilta puolilta, virtsakokeet osoittavat munuaisten vajaatoiminnan, veren hemoglobiiniarvo laskee. Vauva kärsii alipainosta tai vakavasta aliravitsemuksesta, maksan vajaatoiminnasta. Hänen immuniteettinsa on erittäin heikko, minkä vuoksi yleensä tarttuu erilaisia infektioita.
Maksa kärsii galaktosemian vakavuudesta - sekä lievästä että vakavasta. Tilanne voi olla monimutkainen sepsiksellä, tyttöjen munasarjojen ehtymisellä. Puolella esikoululaisista, joilla on tämä diagnoosi, on ongelmia puheen, liikkeen koordinoinnin kanssa, kun taas muiden puheen ymmärtäminen ei yleensä heikennä.
Mitä tehdä?
Tärkeintä ei ole paniikkia. WHO: n ja Venäjän terveysministeriön kliinisissä suosituksissa todetaan aineenvaihduntaongelmien varhainen havaitseminen auttaa ryhtymään toimiin nopeasti ja vähentämään mahdollisia komplikaatioita. Joskus geneettinen lääkäri voi epäillä lapsen galaktosemiaa jopa äidin raskauden aikana, ja sitten kuorion villien, kordosentesin ja muiden invasiivisten synnytystä edeltävien diagnostisten menetelmien biopsia auttaa vastaamaan kysymykseen, onko lapsella perinnöllinen sairaus vai ei.
Mutta vaikka raskauden aikana galaktosemiasta ei tiedetty mitään, syntymän jälkeen kaikille vastasyntyneille tehdään kliinisten ohjeiden mukaan seulonta, joka sisältää testit perinnöllisistä vaivoista, kuten fenyyliketonuria, kilpirauhasen vajaatoiminta, galaktosemia, kystinen fibroosi ja adrenogenitaalinen oireyhtymä.
Analyysit tehdään yleensä 3. päivänä, jos vauva on täysikäinen, ja 7. päivänä, jos vauva on syntynyt ennenaikaisesti. Tämän ensimmäisen kliinisen tutkimuksen avulla voit selvittää varhaisessa vaiheessa, onko vauvalla jokin yllä luetelluista geneettisistä sairauksista.
Jos galaktosemia ilmenee, geneettikko ja lastenlääkäri puhuvat vanhemmille. Tärkein asia, jonka heidän on opittava, on tietoa vauvan ruokinnasta. Lisäksi määrätään veren, virtsan, ulosteiden yleiset ja biokemialliset analyysit, vatsan elinten ultraääni tehdään paljastamaan, kuinka paljon elimet ovat jo vaikuttaneet. Neurologi ja silmälääkäri ovat mukana terapeuttisissa toimenpiteissä.
Hoito
Galaktosemiavauvalle määrätään erityinen ruokavalio - se perustuu kaiken maidon puuttumiseen ruokavaliossa. Tämä koskee kaikkia tämän linjan tuotteita: äidinmaitoa, lehmänmaitoa, vuohenmaidoseoksia, kaikkia maitotuotteita poikkeuksetta, leipomotuotteita, hiiva-leivonnaisia, makkaroita ja makkaroita, suklaata ja muita makeisia, margariinia. Kielto on soija, palkokasvit, kana ja muut munat, maksa ja muut eläimenosat. Tämä ruoka on melkein elinikäinen.
Sinun on syötettävä lapsi erityisillä laktoosittomilla seoksilla. Ne ovat saatavissa lääkärin lähettämällä. Neljän kuukauden iästä alkaen lapsi voi saada täydentäviä elintarvikkeita hedelmistä ja marjoista saatavista mehuista, viidestä kuukaudesta alkaen - hedelmistä, vihanneksista ja sitten - maitotonta viljaa, joka on laimennettava erityisillä laktoosittomilla seoksilla. Kuuden kuukauden kuluttua pikkulapset voivat saada lihaa täydentäviä ruokia, kun taas etusijalle olisi asetettava kaninliha, kalkkuna, naudanliha. Kahdeksan kuukauden iästä alkaen on sallittua lisätä kalaa lapsen ruokavalioon.
Ei ole lääkkeitä, jotka voivat auttaa parantamaan galaktosemiaa. Mutta lapsen kehon aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi vitamiineja, kokarboksylaasia, kaliumorotaattia voidaan suositella.
Tärkeä! Homeopaattiset lääkkeet ovat kiellettyjä lapsilla, joilla on diagnosoitu ja vahvistettu galaktosemia. Kaikki poikkeuksetta. Tosiasia on, että homeopaattiset lääkkeet sisältävät laktoosia.
Lapsesta ei tule sokea, oligofreeninen tai maksakirroosia sairastava potilas, jos hoito aloitetaan kirjaimellisesti elämän ensimmäisistä päivistä lähtien. Tällöin ennusteet ovat suhteellisen suotuisat. Jos aloitat vauvan ruokinnan oikein ja hoidat häntä myöhemmässä iässä, kun maksa- ja hermostovaurioita on jo tapahtunut, on epätodennäköistä, että epämiellyttävät seuraukset voidaan täysin poistaa. Valitettavasti vakavan galaktosemian myötä kaikki on usein kohtalokasta.
On ymmärrettävä, että lapsen galaktosemian diagnoosin määrittäminen diagnoosin vakavuudesta ja ajoituksesta riippumatta, antaa vanhemmille oikeuden rekisteröidä lapsensa vammaisen lapsen tilaan. On tieteellistä näyttöä siitä, että iän myötä galaktosemian ilmenemismuodot heikkenevät vähitellen, mutta tästä perinnöllisestä taudista ei ole mahdollista toipua kokonaan.
Tietoja siitä, miten ei pidä sekoittaa harvinaisia sairauksia yleisiin ruoansulatuskanavan häiriöihin, sekä siitä, onko lapsilla laktoosipuutos, kertoo tohtori Komarovsky alla olevassa videossa.
