Erilaisten kromosomaalisten patologioiden määrittäminen vauvan syntymän alkuvaiheessa on erittäin tärkeä tehtävä. Tätä varten lääkärit määräävät odottaville äideille useita erilaisia tutkimuksia ja laboratoriotestejä. Yksi niistä on PAPP-A.
Mikä se on?
PAPP-A on erittäin tärkeä laboratorioindikaattori, joka osoitetaan odottaville äideille. Se sisältyy ensimmäiseen synnytystä edeltävään seulontaan. Tämä kirjo tutkimusta on tarpeen tunnistaa erilaiset geneettiset patologiat niiden muodostumisen varhaisimmissa vaiheissa.
Tämä aine esiintyy raskaana olevan naisen verenkierrossa raskauden aikana. Se on hyvin spesifinen. Kemiallisella ja luonnollisella rakenteeltaan se on veriplasman proteiini.
Tämän aineen nimen neljä ensimmäistä kirjainta ovat lyhenteitä. Englanninkieliset asiantuntijat kutsuvat sitä raskauteen liittyväksi plasmaproteiini-A: ksi. Venäjän kielelle käännettynä tämä tarkoittaa raskauteen liittyvät plasman proteiinit A.
Tutkijat uskovat, että tämä aine esiintyy äidin verenkierrossa, kun pieni alkio "istutetaan" (istutetaan) kohdun sisäseinään. Tämä johtaa siihen, että osia PAPP-A: ta vapautuu vereen.
Asiantuntijat uskovat, että siihen liittyvän proteiinin määritelmä ja hCG: n suhde ovat tärkeitä indikaattoreita erilaisille patologisille tiloille, joita esiintyy vauvan kehityksen varhaisessa vaiheessa. Tämä kliininen indikaattori on erittäin tärkeä testi sikiön erilaisten synnynnäisten epämuodostumien havaitsemiseksi.
Kromosomaaliset patologiat ovat melko vaarallisia. Pitkästä aikaa lääkärit eivät pystyneet tunnistamaan heitä ajoissa.
Tällä hetkellä on mahdollista sulkea pois vaaralliset kromosomaaliset ja geenitaudit jopa vauvan kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tätä varten asiantuntijat toimittavat ja analysoivat erilaisten tutkimusten ja analyysien tuloksia.
Suoritusmenettely
PAPP-A: n määrittämiseksi sinun on otettava laskimoverta. On parempi ottaa tällainen biokemiallinen analyysi aamulla, tiukasti tyhjään vatsaan.
Vain joissakin tapauksissa sallitaan useita poikkeuksia, kun raskaana oleva nainen ei tule laboratorioon "tyhjällä" vatsalla. Tällaisia poikkeuksia sovelletaan pääsääntöisesti vain naisiin, jotka kärsivät diabetes mellituksesta, erityisesti insuliiniriippuvaisesta. Tällöin heidän täytyy syödä aamiainen.
Laboratoriossa vierailun aattona sinun tulisi rajoittaa rasvaisten ja paistettujen ruokien käyttöä. Ne voivat johtaa siihen, että analyysin tulos ei ole luotettava. Tässä tapauksessa lääkäri voi pyytää sinua suorittamaan testin uudelleen ja määräämään vaihtoehtoisen testin. Illallisen ennen testiä on oltava kevyt ja helposti sulava.
Ennen biokemiallisten testien läpäisemistä, etenkin ensimmäisen seulonnan aikana, lääkärit suosittelevat voimakkaasti, että odottavat äidit rajoittavat liikuntaa... Jos raskaana oleva nainen osallistuu joogatunneille raskauden aikana tai treenaa kuntosalilla, tällaisten harjoitusten tulisi olla rajoitettuja 3-5 päivää ennen tutkimusta.
Milloin se määritetään?
Tämä laboratoriotutkimus suoritetaan useimmissa tapauksissa 12-13 viikossa. Joissakin tilanteissa se voidaan tehdä viikkoa aiemmin. Ajan määrää lääkäri, joka tarkkailee odottavaa äitiä synnytysklinikalla.
PAPP-A: n lisäksi määritetään myös muut laboratorioparametrit. Yksi niistä on hCG. Sen pitoisuus kasvaa raskauden aikana. Raskauden ensimmäisellä puoliskolla sen veripitoisuus on melko korkea. Vasta synnytyksen myötä se alkaa vähitellen laskea.
Asiantuntijat tunnistavat useita erityisiä naisryhmiä, joille on ehdottomasti tehtävä seulontatutkimukset. Näihin kuuluvat odottavat äidit, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden jälkeen.
Naisten, joilla on samankaltaisia kromosomaalisia ja geneettisiä sairauksia, on myös luovutettava verta analyysia varten ja heille on tehtävä ultraäänitutkimus.
Sinun ei myöskään pidä välttää tämän tutkimuskompleksin kulkua naisille, joiden aikaisemmat raskaudet päättyivät spontaaneihin keskenmenoihin tai lopettamiseen alkuvaiheessa. Monet asiantuntijat suosittelevat myös sellaisten odottavien äitien seulontaa, joilla on ollut jonkinlainen virus- tai kylmäsairaus ennen 10–12 raskausviikkoa.
Monet odottavat äidit luulevat virheellisesti, että vain ultraäänitutkimus ensimmäisen synnytystä edeltävän seulonnan aikana riittää tunnistamaan kaikki patologiat. Se ei ole lainkaan sellainen.
Ultraäänitutkimuksen aikana tässä raskauden vaiheessa arvioidaan vain sikiön perusindikaattorit ja mitat. Jos tutkimuksen suorittaa vain kokenut asiantuntija, saatujen tulosten arvot voivat olla virheelliset. Tässä tapauksessa biokemialliset analyysit, mukaan lukien hCG: n ja PAPP-A: n määrittäminen, auttavat lääkäreitä tunnistamaan vaaralliset patologiat jo vauvan kehityksen varhaisessa vaiheessa.
Koriongonadotropiini on erittäin tärkeä, mutta täysin epäspesifinen kriteeri. Normin ylittävä pitoisuuden muutos tapahtuu useissa olosuhteissa. Kaikki eivät ole patologioita.
Useiden raskauksien aikana hCG: n pitoisuus veressä kasvaa merkittävästi.
Standardit
Ennen analyysin tulosten arviointia lääkäri ottaa varmasti huomioon kaikki naisella olevat sisäelinten samanaikaiset patologiat. On myös erittäin tärkeää pohtia, onko odottava äiti lääkkeitä. Jos PAPP-A on normaalin alapuolella tai sitä korkeampi, se vaatii huolellista huomiota naiselle vaarallisten patologioiden poissulkemiseksi.
Päivittäisessä käytännössä synnytyslääkärit-gynekologit käyttävät usein erityistä taulukkoa. Se sisältää tämän aineen normin arvot.
Se on hyvin yksinkertainen ja tekee siitä melko helpon määrittää, milloin PAPP-A: ta lisätään tai vähennetään. Tämän kliinisen indikaattorin normaaliarvot on esitetty alla:
Syyt muutosten esiintymiseen
Normista poikkeamisen tulisi aina olla syy geneettisten ja kromosomaalisten sairauksien riskin kohdennettuun arviointiin. Tällaiset rikkomukset voivat viitata Downin taudin mahdolliseen kehittymiseen.
Tämän indikaattorin nousu veressä voi tapahtua myös siinä tapauksessa, että sikiön kohdunsisäinen kehitysjakso on asetettu väärin. Tämä tila voi olla myös äidin vaikea munuaissairaus, johon liittyy munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen.
Alentunut PAPP-A-taso määrätyn raskauden aikana voi olla merkki raskauden "jäätymisestä". Tämä tila on erittäin epäedullinen, koska se voi johtaa spontaaniin keskenmenoon.
Muutos tämän aineen pitoisuudessa veressä voi olla osoitus melko vaarallisista patologioista. Yksi niistä on Cornelia de Langen oireyhtymä. Tälle patologialle on ominaista geenimutaation kehittyminen. Tämä tauti ilmenee lapsen psykomotorisen toiminnan häiriöinä.
On tärkeää huomata, että moniraskaudet ovat erityistapaus. Tällaisessa tilanteessa lääkäri voi havaita molemmat vauvat kohdussa 13. raskausviikkoon mennessä. Tässä tilanteessa PAPP-A: n taso veressä voi olla hieman erilainen.
Jotta testin dekoodaus olisi oikea, lääkärit suosittelevat veren luovuttamista tämän aineen määrittämiseksi 3-4 päivän välein suoritetun ultraäänitutkimuksen jälkeen. Tässä tapauksessa lääkäreiden on paljon helpompi määrittää mahdollinen patologia. Arviot monista naisista, joista on jo tullut äitejä, osoittavat, että heille tehtiin ultraäänitutkimus ja biokemialliset testit vain viikossa.
On tärkeää muistaa, että vain yksi analyysin tulos ei missään tapauksessa pysty määrittämään diagnoosia. Tämä edellyttää ultraäänen pakollista suorittamista sekä muita biokemiallisia laboratoriotestejä.
Joissakin tapauksissa tarvitaan myös vaihtoehtoisten tutkimusmenetelmien nimeäminen. Niitä määrätään tapauksissa, joissa vaaditaan sulkemaan pois vauvan syntymisvaara, jolla on kromosomaalisia tai geneettisiä poikkeavuuksia.
Tällaiset tutkimukset voivat olla sekä invasiivisia että ei-invasiivisia. Ne auttavat lääkäreitä määrittämään oikean diagnoosin, ja tulevat äidit eivät välitä tulevasta syntymästä mahdollisuudesta kehittää kromosomaalinen patologia lapsella.
Ei-invasiivinen prenataalinen DNA-testi
Tällä hetkellä käytettyjä prenataalidiagnostiikan menetelmiä kehitetään. Niiden avulla on mahdollista tunnistaa sikiön vakavat kromosomaaliset ja geneettiset sairaudet jopa sen kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.
Monet odottavat äidit pelottavat invasiivisilla testeillä. Jännitys tässä tapauksessa on täysin perusteltua. Mahdollisten komplikaatioiden riski invasiivisten synnytystä edeltävien diagnostisten menetelmien jälkeen on melko suuri.
Yksi vaihtoehtoisista ja helpommin käytettävissä olevista menetelmistä, jota odottavat äidit toteuttavat aktiivisesti kromosomaalisairauksien epäilyn estämiseksi, on prenataalinen ei-invasiivinen DNA-testi. Sen tekniikka on, että lääkärit tutkivat sikiön geneettistä materiaalia.
Suorittamalla tällainen tutkimus on mahdollista sulkea pois monien geneettisten sairauksien esiintyminen lapsessa - kuten Downin tauti, Edwardsin oireyhtymä, Patau, Turnerin oireyhtymä ja monet muut.
Tämän tutkimuksen suorittavat lääkärit voivat erityislaitteiden avulla tunnistaa mikrodeletion alueet vauvan geneettisessä laitteessa. Nämä alueet ovat geenien hajoamista, jotka ovat ominaisia geneettisille ja kromosomipatologioille.
Tämä testi voidaan osoittaa kaikille raskaana oleville naisille, jotka epäilevät kromosomitautien kehittymistä vauvassa iästä riippumatta.
Monet odottavat äidit ajattelevat, että tämän testin pitäisi tehdä vain "vanhoja". Tämä on iso väärinkäsitys. Joissakin tapauksissa tämä tutkimus on tarkoitettu myös 20-25-vuotiaille naisille ja jopa ensimmäisen raskauden aikana.
Voit suorittaa tämän testin useissa lääketieteellisissä keskuksissa, jotka tekevät tällaista tutkimusta. Määrä tulosten saamiseksi "käsillä" on pääsääntöisesti 12 päivästä. On tärkeää huomata, että amerikkalaisten tutkijoiden mukaan tämän analyysin tarkkuus on 99,9%. Voit tehdä tällaisen tutkimuksen jo 9. raskausviikolla.
Tämän testin etuja on lukuisia. Tämä testi on helppo tehdä. Se ei ole invasiivinen. Tämä tarkoittaa, että äidin vatsaa, jossa vauva sijaitsee, ei lävistetä. Laboratoriotutkimuksen tekemiseen tarvitset vain jonkin verran laskimoiden verta. Lääketieteelliset keskukset, jotka harjoittavat tällaista tutkimusta, voivat lähettää saadut tulokset sähköpostitse. Tutkimuksen haittana on korkea hinta.
Seuraavassa videossa on tietoa siitä, mikä PAPP-A on raskauden aikana ja mitkä ovat sen normaaliarvot.
