Jokainen raskaana oleva nainen haluaa olla varma, että vauva on täysin terve. Naiset, joilla on syytä epäillä sitä, tarvitsevat erityisesti tällaista luottamusta. Voit selvittää totuuden hyväksymällä lapsivesitutkimuksen, korionbiopsian ja kordosentesis. Nämä menettelyt voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia lapselle. Nykyään on olemassa turvallisempi vaihtoehto, DOT-testi.
Mikä se on?
DOT-testi on ei-invasiivinen menetelmä synnytystä edeltävään DNA-diagnostiikkaan. Se on suunniteltu määrittämään lapsen sukupuoli sekä mahdolliset kromosomaaliset patologiat, kuten Downin oireyhtymä ja monet muut poikkeamat. Tutkimuksessa käytetään raskaana olevan naisen laskimosta otettua verta. Sikiön virtsarakossa ei ole lävistyksiä eikä niihin liittyviä vauvan menettämisriskejä.
Menetelmän ydin perustuu odottavan äidin kehossa raskauden aikana tapahtuvien prosessien ymmärtämiseen. Joten joidenkin istukan solujen luonnollisen kuoleman vuoksi osa sikiön verisoluista tulee äidin vereen. Raskauden 10. viikkoon mennessä vauvan tällaisen vapaasti kiertävän solunulkoisen DNA: n määrä äidin veressä lähestyy 10% äidin veren kokonaismäärästä.
Tästä lähtien voit tehdä DOT-testin. Naisen laskimosta otetusta verinäytteestä eristetään sikiön DNA. Hänen tutkimuksensa antaa yksityiskohtaisen vastauksen kysymykseen siitä, onko vauva terve. Testi osoittaa, onko äidin kohdussa olevilla murusilla patologioita, kuten:
- Downin oireyhtymä;
- Edwardsin oireyhtymä;
- Pataun oireyhtymä;
- Klintfelterin oireyhtymä;
- Turnerin oireyhtymä.
Kaikkia näitä poikkeavuuksia pidetään kokonaisina ja usein tappavina vauvalle, koska ne eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Poikkeuksena on Downin oireyhtymä: "aurinkoiset" vauvat ovat elinkelpoisia. Mutta jokainen perhe ei ole valmis hyväksymään ja kasvattamaan tällaista lasta. Siksi tarvitaan DOT-testi.
Onko analyysi tarkka?
DOT-testin oikeellisuus on melko korkea. Niinpä hän määrittelee Edwardsin, Pataun ja Downin oireyhtymät melkein erehtymättömästi: 99,7%. Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymät - todennäköisyydellä jopa 90%. Lapsen sukupuoli määritetään jo 10–11 viikossa todennäköisyydellä yli 99%. Samalla tarkkuudella määritetään vauvan veriryhmä ja Rh-tekijä, mikä antaa mahdollisuuden arvioida Rh-konfliktin kehittymisen riskejä, jos naisella on Rh-negatiivista verta.
Virhe suljetaan pois, jos tutkimuksen materiaali on kerätty oikein ja itse tutkimus suoritetaan kaikkien tiukkojen kriteerien mukaisesti.
Käyttöaiheet
Testi voidaan suorittaa kaikille naisille, joita hän haluaa. Edellytys on yksittäinen raskaus. Jos naisella on kaksosia tai kolmikoita, ei voida vakuuttaa DNA-testitulosten tarkkuudesta. Mutta tämä on yleistä tietoa, ja suorat merkinnät DOT-testille ovat:
- äidin ikä on yli 35 vuotta vanha (iän myötä kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa);
- lisääntyneet tai korkeat riskit yleisten seulontatulosten perusteella, jotka suoritetaan raskaana oleville naisille raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana;
- todennäköisyys synnyttää epäterveellistä lasta epäsuotuisan perinnöllisyyden vuoksi, jos perheessä on jo ollut tapauksia tällaisten vauvojen syntymästä;
- historia keskenmenoja tai unohtuneita raskauksia;
- insestiin liittyvä läheinen avioliitto tai raskaus.
Testi voidaan suorittaa myös raskauden aikana avustettujen lisääntymistekniikoiden avulla sekä korvikkeessa.
Vasta-aiheet
Testiä ei suoriteta, jos naisen kohdussa kasvaa useampi kuin yksi sikiö sekä odottavan äidin samanaikaisilla onkologisilla sairauksilla. Testi ei myöskään anna luotettavaa tulosta, jos odottava äiti on viimeisten kuuden kuukauden aikana saanut verensiirron.
Kuinka testi tehdään
DOT-testi tehdään kolmessa yksinkertaisessa vaiheessa. Määritettynä päivänä naisen on tultava klinikalle ja tehtävä rutiinikoke. Lisäksi vauvan DNA eristetään ja tutkitaan siitä genomisekvensointimenetelmällä. Viimeinen vaihe on tietojen dekoodaus ja riskitodennäköisyyden suunnittelu jokaiselle määritetylle kromosomitaudille. Tämä johtopäätös annetaan raskaana olevalle naiselle.
Kuinka kauan tutkimus kestää?
Kuten kaikki ei-invasiiviset prenataaliset testit (NIPT), DOT-testiä ei tehdä nopeasti. Tulosten saavuttaminen kestää yleensä 10–12 päivää. Joissakin tapauksissa asiantuntijat saattavat tarvita hieman enemmän aikaa. Kaikki riippuu laboratorion työmäärästä ja tutkimusten järjestyksestä tietyssä lääketieteellisessä laitoksessa.
Joskus asiantuntijat eivät erota määrätyssä ajassa sikiön DNA: ta. Naista kutsutaan jälleen luovuttamaan verta uutta tutkimusta varten.
Hyvät ja huonot puolet
DOT-testin epäilemätön etu on, että tulos voidaan saada paljon aikaisemmin kuin muilla diagnostisilla menetelmillä. Jos teet testin 11. raskausviikolla, tulos on tiedossa kymmenen päivän kuluttua. Ensimmäinen seulonta suoritetaan vastaavasti vain 11–13 viikon välillä, ja myös sen tuloksia on odotettava. Lisäksi DOT-testin tarkkuus on vertailukelpoisesti korkeampi, koska seulontadiagnostiikka on yleisin todennäköisyyden laskenta eikä mitään muuta.
Varhainen tieto jättää raskaana olevan naisen valinnanvaraa: On mahdollista saada aika lopettaa raskaus, jos hän tekee tällaisen päätöksen (omasta pyynnöstä tämä voidaan tehdä ennen 12 raskausviikkoa). Jos testi tehdään myöhemmin, naisen on saatava vahvistus ei-invasiivisen diagnostiikan tuloksesta läpäisemällä invasiivinen, koska tällaiset testit eivät ole vielä perusta lääkäreille lähettämään lähetystä raskauden lopettamiseksi lääketieteellisistä syistä.
Saadaksesi tämän lähetyksen, sinun on silti tehtävä korionbiopsia tai lapsivesitutkimus. Tämä on nimenomaan menetelmän suhteellinen haitta.
Toisaalta naisella ei ole epäilyksiä. Jos DOT-testi osoitti Downin oireyhtymää lapsella ja nainen ei halua synnyttää tällaista vauvaa, hän menee invasiiviseen diagnostiikkaan ilman tarpeettomia pelkoja. Testin tarkkuus on korkea, mutta negatiivinen DOT-testi tarkoittaa, ettei invasiivista diagnostiikkaa tarvita, vauva on kunnossa, vaikka seulontatestin tulokset olisivat pettymyksiä. DOT-testituloksia on vaikea tulkita kahdella tavalla tai epäselvyydessä. Johtopäätöksessä ilmoitetaan taudin nimi ja sen todellinen riski prosentteina. Normaalisti tulosten tulee olla negatiivisia ja riskit pienet.
Kenelläkään ei ole oikeutta pakottaa naista lopettamaan raskaus, jos lapsi on sairas. Hän voi päättää jättää vauvan, ja sitten lääkärit jatkavat raskauden hoitamista, antavat kaikki tarvittavat lääkkeet ja neuvontatuki.
Toinen merkittävä DOT-testin haitta on, että tällaista diagnostiikkaa ei vielä käytetä laajalti. Tällaiset analyysit tehdään vain lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa, erikoistuneissa klinikoissa. Nämä eivät ole jokaisessa pikkukaupungissa, ja siksi naisen on löydettävä lähin klinikka ja mentävä sinne analyysiä varten.
DOT-testillä havaittujen sairauksien määrä on merkittävästi pienempi kuin invasiivisessa diagnostiikassa havaittavien patologioiden määrä. Siksi naiselle osoitetaan sopimuksessa klinikan kanssa välttämättä lauseke, jonka mukaan hyvät tulokset eivät takaa terveellisen lapsen syntymää.
Paljonko se maksaa?
Venäjän eri alueilla hinta voi vaihdella. Kaikki riippuu hoitolaitoksesta. Keskimäärin DOT-testin suorittamisen kustannukset vuoden 2018 alusta ovat 29 tuhatta ruplaa. Edullisimmat hinnat tarjoavat Genoanalytica- ja UltraMed-verkkoklinikat.
Raskaana olevien naisten arvostelut
Huolimatta siitä, että testiä on käytetty Venäjällä noin 5 vuotta, monilla naisilla raskauden aikana ei ole aavistustakaan tästä diagnostisesta menetelmästä. Luotettavien ja yksityiskohtaisten tietojen puute vaikuttaa, koska lääkärit eivät kiirehdi puhumaan uudesta tuotteesta ensinnäkin siksi, että heitä epäillään maksullisten sairaanhoitopalvelujen käyttöönotosta. Toinen syy synnytyslääkäreiden ja gynekologien hiljaisuuteen on tarve suorittaa invasiivinen diagnostiikka joka tapauksessa, jos lapsella on patologioita.
Näistä syistä DOT-testiä koskevien arvostelujen määrä on hyvin, hyvin pieni. Saatavilla olevien katsausten avulla voidaan kuitenkin päätellä, että tutkimus on todella tarkka, vaikkakin melko kallis. Naiset, jotka löysivät tietoja, varoja ja tekivät tällaisen testin, olivat erittäin tyytyväisiä: totuudesta riippumatta se on parempi kuin tietämättömyys.
Katso DOT-testin mahdollisuudet raskauden aikana seuraavasta videosta.
