Hermostossa on suuri määrä patologioita, joiden tutkimuksen suorittivat samanaikaisesti useat asiantuntijat. Charcotin tauti tai pikemminkin Charcot-Marie-Tooth-tauti (joskus on olemassa muunnelma kirjoittamisesta ilman väliviivaa - Charcot Marie Tooth) ei ollut poikkeus. Jokainen näistä lääkäreistä, joiden nimet sisältyivät taudin nimeen, antoivat korvaamattoman panoksen tämän nosologian kuvaamiseen. Sen pääasiallinen ilmenemismuoto on jalkojen peroneaalisen lihaksen atrofia, heijastuneiden refleksien ja herkkyyden väheneminen. Ja pääpiirteiden joukossa voidaan erottaa oireiden erilainen vaikeusaste jopa saman perheen jäsenillä, oireyhtymän perinnöllisestä luonteesta huolimatta.
Charcotin taudin yleisimmät muodot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth sairaus kuuluu luokkaan perinnölliset neuropatiat, joille on tunnusomaista ääreishermoston kuitujen vaurio, sekä aistien että motoristen. Voit usein löytää muita patologian nimiä. Esimerkiksi peroneaalinen tai hermosoluinen Charcot-Marie-amyotrofia.
Tätä nosologiaa pidetään yhtenä perinnöllisten sairauksien yleisimmistä edustajista, koska sitä esiintyy 25-30 henkilöllä 100 tuhatta väestöä kohti.
Nykyaikaisessa neurologiassa niitä on 4 taudin muunnosta... Mutta todennäköisesti tämä ei ole lopullinen numero. Loppujen lopuksi kaikenlaisia mutaatioita geeneissä, jotka voivat johtaa tautiin, ei vieläkään tunneta.
Ensimmäisen (tai demyelinoivan) tyypin Charcot-oireyhtymää esiintyy 60%: lla potilaista. Hän debytoi ennen 20 vuoden ikää, useammin jopa lapsen ensimmäisinä vuosina. Tauti leviää hallitsevasti autosomaalisesti. Patologian toinen muunnos, jota kutsutaan myös aksonaaliseksi ja esiintyy 20 prosentissa tapauksistaon peritty samalla tavalla. Toisin sanoen, kun toinen vanhemmista on sairas, lapset “saavat” joka tapauksessa tämän geneettisen ”hajoamisen” ja siitä kehittyy sitten tauti. Mutta jälkimmäisessä amyotrofiatyypissä oireiden ilmeneminen viivästyy joskus 60-70 vuoteen.
Nämä kaksi Charcot Marie Tooth -taudin tyyppiä eroavat toisistaan siinä, että ensimmäinen tuhoaa hermon myeliinivaipan ja toinen vahingoittaa ensin aksonia.
Kolmas patologian variantti on sellainen, joka periytyy hallitsevasti X-kromosomin kautta. Lisäksi miehillä oireet ovat voimakkaampia kuin naisilla. Ajattelemalla tätä versiota lääkärin oireyhtymästä pakotetaan tieto siitä, että taudin merkkejä esiintyy miehillä, ei kaikissa perheen sukupolvissa.
Tyypin 4 hermoston amyotrofiaa pidetään demyelinoivana ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla.eli on olemassa mahdollisuus saada terveitä lapsia sairailta vanhemmilta.
Mikä aiheuttaa Charcotin taudin kehittymisen
Kaiken tyyppisen Charcot-Marie-Tooth-taudin tärkein ja ainoa syy on geenien pistemutaatiot.
Tällä hetkellä tiede tietää noin kaksi tusinaa geeniä, joissa tapahtuu muutoksia, jotka johtavat myöhemmin amyotrofiaan. Useimmiten "hajoamisia" löytyy geeneistä, jotka sijaitsevat 1., 8. kromosomissa, nimittäin PMP22, MPZ, MFN2 jne. Ja tämä on vain osa niistä. Monet jäävät kulissien taakse, koska noin 10–15% potilaista ei edes tiedä sairaudestaan eivätkä hakeudu lääkäriin.
Demyelinoiva patologiatyyppi liittyy myös hankittuun autoimmuun aggressioon, jossa keho havaitsee hermon ulkovaipan muodostavat solut vieraina ja tuhoutuvat.
On myös riskitekijöitä, jotka myötävaikuttavat Charcot-Marie-Tooth-taudin oireiden elävämpään ilmenemiseen ja jo olemassa olevan kliinisen kuvan pahenemiseen.
Taudin laukaisijoita ovat:
- alkoholin kulutus;
- mahdollisesti neurotoksisten lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi vinkristiini, litiumsuolat, metronidatsoli, nitrofuraanit jne.
Anestesia on vasta-aiheinen potilailla, jotka kärsivät perinnöllisestä peroneaalisesta amyotrofiasta, jossa käytetään tiopentaalia.
Kuinka Charcot-Marie-Tooth -tauti ilmenee?
Charcot-Marie-Tooth-tauti ei ole aina sama edes saman perheen sisällä. Eikä kyse sen ominaisuuksien erilaisuudesta. Ja tosiasia on, että tätä patologiaa koodaavat geenit pystyvät muodostamaan erilaisia vaikeusasteen oireita. Yksinkertaisesti sanottuna, kun kromosomeissa on identtinen "rikkoutuminen", isän ja pojan taudin oireilla on yksilöllinen väri.
Yleisiä oireita
Taudin kliininen kuva ei käytännössä riipu sen tyypistä ja sisältää:
- distaalisten eli kehosta kauimpana olevien raajojen lihasten surkastuminen;
- jänteen ja periosteaalisten refleksien väheneminen;
- herkkyyden muutos, jolle on tunnusomaista sen menetys, mutta johon ei koskaan liity pistelyä tai "hiipimistä";
- tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutos - skolioosi, jalkakaaren kasvu jne.
Mutta silti on olemassa useita merkkejä, jotka erottavat jonkin verran taudin kulun sen eri muunnoksissa.
Ensimmäinen tyyppi
Ensimmäisen tyyppinen Charcot-Marie-Tooth-tauti esiintyy usein erittäin tyhjennetyssä muodossa, jossa potilaat eivät tunne muutoksia kehossa eivätkä hakeudu lainkaan lääkäriin. Jos patologia ilmenee, niin se tapahtuu elämän ensimmäisen, enintään toisen vuosikymmenen aikana.
Tässä tapauksessa noudatetaan seuraavaa:
- tuskalliset kouristukset säären lihasmassassa ja harvoin gastrocnemius-lihaksessa, useammin etulihasryhmässä. Tällaiset kouristukset lisääntyvät pitkittyneen fyysisen toiminnan (kävely, urheilu, pyöräily) jälkeen;
- muutokset kävelyssäliittyy lihasten heikkouden asteittaiseen lisääntymiseen. Lapsilla se voi kuitenkin debytoida varpaissa;
- jalkojen epämuodostuma muodostuu jälkimmäisen korkea holvi ja läsnä on vasaramaisia sormia, joka kehittyy taivuttajien ja pidennysten sävyn epätasapainon seurauksena;
- amyotrofiaalkaa jaloista ja nousee säärelle. Sitten prosessi vaikuttaa käsiin - vapinaa ilmenee käsissä ja vakava heikkous sormissa, varsinkin kun yritetään suorittaa pieniä liikkeitä. Esimerkiksi napien kiinnitys, rouheiden lajittelu;
- jänteen ja periosteaalisten refleksien tukahduttaminen tai täydellinen puuttuminen, nimittäin carporadiaalinen Achilles, käsivarsien ja jalkojen lähimmistä osista ehjä. Toisin sanoen polvi ja refleksit hauis- ja tripsepsilihaksilla pysyvät ehjinä;
- herkkyyshäiriöt käsissä ja jaloissa, ilmaistuna asteittaisena tappiona. Lisäksi patologia alkaa tärinä- ja kosketuspalloista, leviäen nivellihaksen ja kipuaistimuksiin;
- skolioosi ja kyphoscoliosis;
- hermorungon paksuuntuminen, useimmiten pinnallinen peroneal ja suuri korva.
Charcotin taudille on ominaista distaalisten raajojen lihasten surkastuminen. Samaan aikaan, jos ihonalaisrasvaa ei ilmaistu, säären ja reiden tilavuus on silmiinpistävän erilainen, ja jalat näyttävät haikaralta tai muistuttavat käännettyä samppanjapulloa.
Charcot Marien ensimmäisen tyyppisellä hermoston amyotrofialla on epätyypillisiä muotoja. Yksi heistä -Rusi-Levin oireyhtymä, jossa on voimakas vapina yrittäessään pitää kädet yhdessä asennossa ja epävakaus kävellessä. Tämä sisältää myös taudin, joka ilmenee tavallisten oireiden lisäksi paresis, säären lihasten hypertrofia, terävä herkkyyden menetys ja yökrampit vasikan lihaksissa.
Toinen tyyppi
Toisen tyypin Charcot-Marie-Tooth-taudille on myöhemmän puhkeamisen lisäksi tunnusomaista:
- vähemmän selvät muutokset herkkyydessä;
- jalkojen ja varpaiden epämuodostumia esiintyy harvemmin;
- levottomat jalat -oireyhtymä (jaloissa on epämukavuutta nukkumaan mennessä, mikä pakottaa potilaan liikkumaan, mikä helpottaa tilaa);
- usein säilyttänyt voimansa kädessä;
- hermorungon paksuuntumisen puute.
X-kromosomin kautta välittyvässä Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymässä voi esiintyä sensorineuraalista kuulon heikkenemistä (kuulonalenema) ja ohimenevää enkefalopatiaa, joka esiintyy korkeudessa harjoituksen jälkeen. Jälkimmäiselle on ominaista oireiden ilmaantuminen 2-3 päivää harjoituksen jälkeen. Patologian merkkejä ovat epävakaus, heikentynyt puhe, nieleminen, proksimaalisten käsivarsien ja jalkojen heikkous. Yleensä taudin kliininen kuva katoaa itsestään muutamassa viikossa.
Mitä tarvitaan diagnoosin vahvistamiseen
On muistettava, että ensinnäkin lääkäri pystyy epäilemään Charcot-Marie-Toothin tautia, jolla on raskaana oleva sukututkimus, toisin sanoen vastaavien oireiden esiintyminen yhdessä potilaan lähisukulaisista.
Instrumentaaleista tutkimusmenetelmistä informatiivisin on elektroneuromyografia (ENMG). Tässä tapauksessa havaitaan impulssin nopeuden lasku hermoja pitkin normaalista 38 m / s: stä 20 m / s käsivarsiin ja 16 m / s jaloissa. Tutkitaan myös aistinvaraisesti herätettyjä potentiaaleja, joita ei herätetä lainkaan tai joiden amplitudi on merkittävästi pienempi.
Toisessa Charcotin oireyhtymässä ENMG: ssä ei tapahdu muutoksia. Patologiaa havaitaan vain herätettyjen aistipotentiaalien tutkimuksessa.
Neuraalisen amyotrofian läsnäolon lopullinen vahvistus mahdollistaa hermobiopsian saatujen materiaalien histologisella analyysillä.
Lisäksi taudin ensimmäiselle muunnokselle on tunnusomaista:
- kuitujen demyelinointi ja remyelinointi muodostamalla "sipulipäät";
- suurten myeliinikuitujen osuuden väheneminen;
- aksonien atrofia, joiden halkaisija pienenee.
Ja toisen tyyppiseen Charcotin tautiin Marie Tooth ei liity demyelinaatiota ja "sipulipään" muodostumista, muuten oireet ovat samat.
Lähestymistavat Charcotin taudin hoitoon
Tällä hetkellä Charcotin taudille ei ole erityistä hoitoa, vain oireenmukaista on kehitetty. Lisäksi painotetaan enemmän liikuntaterapiaa ja fysioterapiaa. Oikeaa jalkahygieniaa ja ortopedisten kenkien käyttöä pidetään yhtä tärkeinä.
Leikkaus
Charcotin oireyhtymän kirurgisista toimenpiteistä käytetään usein nilkkanivelten niveltulehdusta: rustopintojen poisto sekä taluksen ja sääriluun fuusio. Tähän liittyy jalan kiinnitys yhteen asentoon ja jalan liikkuvuuden menetys, mutta sen avulla voit säilyttää kyvyn liikkua.
Fysioterapiamenetelmät
Kun patologian merkkejä havaitaan, he turvautuvat välittömästi potilaan liikuntaterapiaharjoitusten opettamiseen, mikä mahdollistaa lihasten ja jänteiden joustavuuden ylläpitämisen mahdollisimman pitkään. Myös hieronnalla ja aerobisella liikunnalla, esimerkiksi uinnilla, kävelyllä, on myönteinen vaikutus potilaiden tilaan.
Tärkeimmät huumeiden ryhmät
Lääkkeiden käyttö Charcot-Marie-Tooth-tautiin on erittäin vähäistä niiden heikon tehokkuuden vuoksi. Esimerkiksi vitamiinien, koentsyymi Q: n, neuroprotektorien ja metaboliittien käyttö ei johda patologisten prosessien vakavuuden vähenemiseen.
Tapauksissa, joissa oireet etenevät äkillisesti ja jalkojen heikkous lisääntyy, määrätään kortikosteroideja (deksametasoni, metyyliprednisoloni), immunoglobuliinivalmisteita (Bioven mono) tai plasmapereesiä. Koska tämän huononemisen syy on useimmiten autoimmuuniprosessin kiinnittyminen.
Useissa kokeissa suurilla C-vitamiiniannoksilla on osoitettu olevan positiivinen vaikutus ensimmäisen tyypin Charcotin taudin demyelinaatioprosessien hidastamiseen.
Jos potilas valittaa voimakkaasta jalkakivusta, masennuslääkkeistä (amitriptyliini) ja kouristuslääkkeistä (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) tulee valittuja lääkkeitä.
Ennuste
Charcot-Marie-Tooth-taudilla on krooninen etenevä kulku, mutta samalla patologian oireet kehittyvät erittäin hitaasti - vuosien tai jopa vuosikymmenien ajan. Potilaat voivat kävellä ja hoitaa itseään melkein elämänsä loppuun saakka ilman apua. Tietenkin tämä on mahdollista vain edellyttäen, että hoito suoritetaan ajoissa ja lääkärin suosituksia noudatetaan.
Charcotin oireyhtymä ei ole kohtalokas. Potilaiden elinajanodotteella ei ole mitään tekemistä tämän taudin kanssa.
Raskaus ja tälle patologialle kiellettyjen lääkkeiden käyttö: Tiopental, Vincristine jne. Voivat pahentaa potilaan tilaa. oman hermosi vaippa.
On muistettava, että Charcot-Marie-Tooth-taudista kärsivät potilaat tarvitsevat pätevää uraneuvontaa, ottaen huomioon tulevaisuuden kehitys, että heillä on ongelmia käsien hienomotoriassa.
Charcotin taudin komplikaatiot
Charcot-Marie-Tooth-taudilla ei ole runsaasti komplikaatioita. Heikentyneen kävelyn ja käsien liikkeiden lisäksi voidaan havaita jalkojen trofisia haavaumia. Mutta jopa pitkä historia, patologia antaa useimmille potilaille mahdollisuuden ylläpitää itsenäisyyttä ja liikkua itsenäisesti.
Johtopäätös
Vaikka tänään ei ole lääkkeitä, jotka voisivat täysin pysäyttää Charcot-Marie-Tooth-taudin kehittymisen, se ei tarkoita, että niitä ei näy lähitulevaisuudessa. Kroonisesta, tasaisesti etenevästä kurssista huolimatta oireyhtymän ennuste on edelleen suotuisa. On kehitetty erilaisia oireenmukaisia toimenpiteitä, joiden avulla potilas voi ylläpitää liikkeitä ja suorittaa kotitalous- ja ammatillisia tehtäviään.
