Galaktosemia on häiriö, joka voi aiheuttaa monia ongelmia vastasyntyneille ja voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta. On tärkeää diagnosoida ajoissa ja aloittaa hoito patologian etenemisen hidastamiseksi.
Äidinmaidossa on monia hyviä asioita, joita vauvat tarvitsevat - tärkeimmät ravintoaineet, hormonit ja vasta-aineet, jotka suojaavat sairauksia vastaan ja pitävät heidät terveinä.
Mutta jotkut vauvat ovat syntyneet galaktosemian kanssa. Se on harvinainen hiilihydraattien aineenvaihduntaan liittyvä häiriö, jossa galaktoosin (yksi äidinmaidon ja kaavan sokereista) käsittely on heikentynyt. Galaktosemian yhteydessä veri sisältää liian paljon galaktoosia. Tämän taudin merkit ja oireet ovat seurausta kyvyttömyydestä käyttää galaktoosia energiantuotantoon. Sen kertyminen voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja terveysongelmiin.
Tauti seuraa autosomaalisesti resessiivistä perintötapaa, mikä johtaa entsyymin puutteeseen, joka on vastuussa galaktoosin riittävästä hajoamisesta.
Goppert kuvasi tautia ensimmäisen kerran vuonna 1917, ja sen syy galaktoosimetabolian epämuodostumana tunnisti Hermann Kalkarin johtama ryhmä vuonna 1956.
Ilmaantuvuus on noin yksi 60 000 toimituksesta.
Galaktosemiatyypit
Tutkijat ovat tunnistaneet useita galaktosemiatyyppejä. Nämä patologiat johtuvat tietyn geenin mutaatioista ja vaikuttavat erilaisiin entsyymeihin, jotka osallistuvat galaktoosin tuhoutumiseen.
Klassinen galaktosemia, joka tunnetaan myös nimellä tyyppi I, on taudin yleisin ja vakavin muoto. Jos klassista galaktosemiaa sairastavia lapsia ei hoideta viipymättä galaktoosipitoisella ruokavaliolla, hengenvaaralliset komplikaatiot ilmaantuvat useita päiviä syntymän jälkeen. Vaurioituneilla imeväisillä on yleensä vaikeuksia ruokinnassa, energian puute, kyvyttömyys painon nousu ja kasvu odotusten mukaisesti, ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus (keltaisuus), maksavauriot ja epänormaali verenvuoto. Muita tämän tilan vakavia komplikaatioita voivat olla ylivoimainen bakteeri-infektio (sepsis). Vaurioituneilla lapsilla on myös lisääntynyt kehitysviiveiden, silmälinssin samenemisen (kaihi) ja henkisen vamman riski. Naisella, jolla on klassinen galaktosemia, voi kehittyä lisääntymisongelmia, jotka johtuvat munasarjojen toiminnan varhaisesta menetyksestä.
Galaktosemia tyyppi II (kutsutaan myös galaktokinaasipuutokseksi) ja tyyppi III (galaktoosiepimeraasin puutos) aiheuttavat erilaisia oireita. Galaktosemia-tyyppi II johtaa vähemmän lääketieteellisiin ongelmiin kuin klassinen tyyppi. Vaurioituneet vauvat kehittävät kaihia, mutta muuten niillä on useita pitkäaikaisia komplikaatioita. Tyypin III galaktosemian merkit ja oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan, ja niihin voi sisältyä kaihi, kasvun ja kehityksen hidastuminen, henkinen vamma, maksasairaus ja munuaisongelmat.
Syyt
Galaktosemia johtuu mutaatioista geeneissä ja entsyymipuutoksista. Tämä aiheuttaa galaktoosin kertymistä vereen. Se on perinnöllinen häiriö. Vanhempia pidetään taudin kantajina, heillä on yksi kopio mutatoidusta geenistä, mutta heillä ei yleensä ole tilan oireita.
Galaktosemia on resessiivinen geneettinen häiriö, joten viallisen geenin kaksi kopiota on perittävä, jotta tauti ilmaantuu. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että henkilö perii yhden viallisen geenin kustakin vanhemmasta.
Raskautta suunniteltaessa odottaville vanhemmille voidaan tehdä galaktosemian geneettinen testi. Jos heidän sattuu olemaan kantajia, se ei tarkoita, että heidän on vältettävä galaktoosia. Mutta tämä tarkoittaa, että vanhemmat voivat siirtää tämän taudin lapsilleen.
Geneettiset muutokset
GALT-, GALK1- ja GALE-geenien mutaatiot aiheuttavat galaktosemiaa. Näillä geeneillä on ohjeet galaktoosin hajottamiseksi ruokavaliosta tarvittavien entsyymien valmistamiseksi. Nämä entsyymit hajottavat galaktoosin muiksi yksinkertaisiksi sokereiksi, glukoosiksi ja muiksi molekyyleiksi, joita keho voi varastoida tai käyttää energiaksi.
GALT-geenin mutaatiot johtavat klassiseen galaktosemiaan (tyyppi I). Suurin osa näistä geneettisistä muutoksista eliminoi melkein kokonaan GALT-geenin tuottaman entsyymin toiminnan, estäen galaktoosin normaalin prosessoinnin ja johtaen tämän häiriön hengenvaarallisiin oireisiin. Toinen mutaatio GALT-geenissä, joka tunnetaan nimellä Duarte-variantti, vähenee, mutta ei poista entsyymiaktiivisuutta. Ihmisillä, joilla on Duarte-variantti, on paljon lievempiä galaktosemian piirteitä.
Tyypin II galaktosemia esiintyy mutaatioiden vuoksi GALK1-geenissä, kun taas GALE-geenin mutaatiot ovat tyypin III galaktosemian taustalla. Kuten GALT-geenistä johdettu entsyymi, GALK1- ja GALE-geeneistä johdetuilla entsyymeillä on tärkeä rooli galaktoosin prosessoinnissa. Näiden kriittisten entsyymien puute antaa galaktoosin ja siihen liittyvien yhdisteiden kerääntyä elimistössä myrkyllisiin tasoihin. Näiden aineiden kertyminen vahingoittaa kudoksia ja elimiä, mikä johtaa galaktosemian ominaispiirteisiin.
Oireet
Vastasyntyneillä, joilla on vakavia puutteita galaktoosia hajottavassa entsyymissä, on yleensä:
- heikko kasvu ensimmäisinä elinviikkoina;
- keltaisuus;
- koagulopatian aiheuttama verenvuoto (veren hyytymisen rikkominen);
- maksan toimintahäiriöt ja / tai hepatomegalia (suurentunut maksa);
- kaihi (joskus jo elämän ensimmäisinä päivinä);
- letargia;
- hypotensio;
- sepsis (verimyrkytys E colilla);
- kohtaukset;
- aivojen turvotus.
Yllättäen astsiitti (nesteen kertyminen vatsaan) löytyy myös varhaislapsuudessa. Joillakin potilailla astsiittia esiintyy jo ensimmäisinä päivinä.
Kaihilla vauvoilla galaktosemia tulisi sulkea pois. Silmälääkärin tutkimus on välttämätön, koska jotkut kaihi, erityisesti synnynnäinen, on näkyvissä vain rakolampulla (silmäbiomikroskopian suorittamiseen tarkoitettu laite).
Lasimainen verenvuoto (läpinäkyvä, täyttää linssin takana olevan silmämunan koko tilavuuden) on taudin yleinen komplikaatio. E coli -sepsiksen ja galaktosemian välillä on salaperäinen yhteys. Galaktosemian tulisi olla etusijalla tämän patogeenin aiheuttaman sepsiksen vastasyntyneiden differentiaalidiagnoosissa.
Oppimisongelmat ja puheviat ovat yleisiä; puheen hallitseminen voi viivästyä.
Diagnostiikka
Venäjällä vastasyntyneitä seulotaan nykyaikaisten standardien mukaisesti joidenkin perinnöllisten sairauksien, mukaan lukien galaktomysian, varalta. Mikään näistä ilmenemismuodoista ei ole spesifinen galaktosemialle, mikä johtaa usein viivästyneeseen diagnoosiin. Onneksi useimmilla lapsilla tauti diagnosoidaan vastasyntyneiden seulonnassa. Jos lapsen perheessä on jäseniä, joilla on galaktosemia, lääkärit voivat tehdä synnytystä edeltävän testin ottamalla näytteen nestettä sikiön ympärille (lapsivesitutkimus) tai istukasta (kuorionvillanäytteenotto).
Galaktosemia-testi on verikoe (vauvan kantapäästä) tai virtsa, jolla testataan kolmen entsyymin läsnäolo, joita tarvitaan maidossa ja maitotuotteissa olevan sokerigalaktoosin muuttamiseksi glukoosiksi, sokeriksi, jota ihmiskeho käyttää energiaan. Kaikki nämä entsyymit puuttuvat potilasta, jolla on galaktosemia. Tämä johtaa suuriin määriin galaktoosia veressä tai virtsassa.
Häiriön havaitseminen vastasyntyneillä seulonnalla on riippumatonta proteiinin tai laktoosin saannista. Se on tarkka galaktosemian tunnistamiseksi.
Hoito
Nopea hoito on tarpeen vakavien terveysongelmien ja mielenterveyden estämiseksi.
Vauvojen ja lasten, joilla ei ole täysin GALT-entsyymiä tai joilla on alle 10% normaalista määrästä, tulisi noudattaa erityistä ruokavaliota. Heidän on vältettävä kaikkia laktoosia ja galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita. Maito ja kaikki maitotuotteet tulisi korvata laktoositon kaava.
Seuraavassa on ohjeita klassista galaktosemiaa sairastaville lapsille:
Ruokavalio ilman laktoosia ja galaktoosia
On suositeltavaa noudattaa laktoosi- ja galaktoosittomia ruokavaliota koko elämäsi ajan. Laktoosia tai galaktoosia löytyy seuraavista elintarvikkeista välttämiseksi:
- maito ja kaikki maitotuotteet;
- Jalostetut ja valmiiksi pakatut elintarvikkeet sisältävät usein laktoosia
- tomaattikastikkeet;
- joitain makeisia;
- jotkut lääkkeet - tabletit, kapselit, makeutetut nestepisarat, jotka sisältävät laktoosia täyteaineena;
- jotkut hedelmät ja vihannekset sisältävät myös galaktoosia;
- mikä tahansa ruoka tai lääke, joka sisältää laktuloosaa, kaseiinia, kaseinaattia, laktalbumiinia, heraa.
On suositeltavaa, että otat yhteyttä ravitsemusterapeuttiin auttamaan ateriasuunnitelman kehittämisessä, jonka avulla lapsesi voi välttää laktoosia ja galaktoosia säilyttäen oikean määrän proteiinia, ravinteita ja energiaa.
Lapsesi ateriaohjelma riippuu monista tekijöistä, kuten iästä, ruumiinpainosta, yleisestä terveydestä ja verikokeiden tuloksista.
Oma laktoositon sekoitus
Vastasyntyneille, joilla on galaktosemia, tulisi ruokkia erityinen laktoositon kaava. Galaktosemiaa sairastaville vauvoille käytetään yleisimmin ruokia, jotka on valmistettu soijaproteiini-isolaatista. Soijamaito sisältää galaktoosia, eikä sitä saa käyttää.
Äidinmaito sisältää myös laktoosia, eikä sitä suositella vauvoille, joilla on diagnosoitu tämä tila. Jotkut vauvat, joilla on galaktosemia Duarte, voivat silti juoda äidinmaitoa.
Kalsiumlisät
Koska lapset, joilla on galaktosemia, eivät syö maitotuotteita, kalsiumin saanti on liian alhainen. Siksi potilaita kehotetaan usein ottamaan kalsiumlisäaineita, jotta he saisivat tarpeeksi tätä mineraalia päivittäin.
Jotkut lääkärit suosittelevat myös D- ja K-vitamiinien lisäämistä.
Älä käytä mitään lääkkeitä tai ravintolisiä ilman lääkärisi neuvoja.
Terveyden seuranta
Vaikuttavat lapset vaativat yleensä säännöllisiä veri- ja virtsakokeita. Näitä testejä käytetään havaitsemaan myrkyllisiä aineita, jotka syntyvät, kun galaktosemia ei ole hallinnassa. Testitulokset auttavat terveydenhuollon ammattilaista räätälöimään hoidon vastaamaan lapsesi tarpeita.
Galaktosemia voi lisätä taudinaiheuttajien tartuntariskiä, joten infektioiden torjunta on välttämätöntä niiden esiintyessä. Antibiootteja tai muita lääkkeitä voidaan tarvita.
On myös tarpeen hallita henkistä kehitystä, puheen ja kielitaidon muodostumista. Jos lapsella on viivästyksiä tietyillä oppimis- tai puhealueilla, on järjestettävä lisäapua.
Johtuen siitä, että keho tuottaa myös jonkin verran galaktoosia, oireita ei poisteta kokonaan poistamalla kaikki laktoosi ja galaktoosi ruokavaliosta. Tutkijat pyrkivät löytämään parannuskeinon kehon tuottaman galaktoosimäärän vähentämiseksi, mutta tällä hetkellä ei ole tehokasta tapaa tehdä se.
Kun hoito aloitetaan ennen kuin lapsi on 10 päivää vanha, on paljon paremmat mahdollisuudet normaaliin kasvuun ja kehitykseen. Joillakin lapsilla, jotka saavat varhaisen hoidon, voi olla kasvun hidastuminen, mutta useimmat ovat saavuttaneet normaalin aikuisen pituuden.
Jopa varhaisesta hoidosta huolimatta yksittäisillä potilailla, joilla on klassinen galaktosemia, on oppimis- ja kehitysviiveitä ja he saattavat tarvita ylimääräistä apua koulussa. Joskus puheen kehityksessä ja kielen hankinnassa on viivästyksiä. Jotkut ovat viivästyttäneet motorisia taitoja, kuten kävelyä, koordinaatiota ja tasapainoa.
Myös asianmukaisella hoidolla tytöllä, jolla on galaktosemia, on suurempi riski viivästyttää kuukautiskierron alkua ja ennenaikaista munasarjojen vajaatoimintaa.
Jos hoito aloitetaan 10 päivän kuluttua elämästä, viivästykset tai oppimisongelmat ovat todennäköisempiä. Latenssitaso vaihtelee potilaasta toiseen. Hoito on edelleen tärkeää, vaikka se aloitettaisiin myöhään, koska se voi auttaa estämään muita oireita.
Galaktosemia ja laktaasipuutos
Monet ihmiset voivat sekoittaa nämä kaksi termiä. Jotkut saattavat jopa ajatella, että nämä kaksi häiriötä ovat samat, koska molemmat liittyvät maitosokerin hajoamiseen liittyviin ongelmiin.
Galaktosemia ja laktaasipuutos ovat kuitenkin hyvin erilaisia.
| Kriteeri | Galaktosemia | Laktaasin puutos |
| Aine, jota keho ei pysty käsittelemään | Galaktoosi | Laktoosi |
| Häiriötyyppi | Geneettinen sairaus | Keho menettää hitaasti kykynsä tuottaa laktaasientsyymiä |
| Häiriön syy | Useiden entsyymien tuotannon puute | Puutos yhden entsyymin, erityisesti laktaasin, tuotannossa |
| Hiilihydraatit eliminoimiseksi | Galaktoosi on suljettava pois. Elimistö voi sulattaa laktoosia, mutta ei voi metaboloida galaktoosia, kun se tulee verenkiertoon | Suuria määriä laktoosia tulisi välttää, koska keho ei voi hajottaa sitä |
| Hoito | Ei ole mitään muuta parannuskeinoa kuin galaktoosia sisältävän ruoan poistaminen | Entsyymivalmisteita voidaan käyttää laktoosin pilkkomiseen |
Johtopäätös
Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa galaktoosin hajoamiseen elimistössä. Jos tautia ei diagnosoida varhaisessa iässä, komplikaatiot voivat olla vakavia.
Galaktoosittoman ruokavalion noudattaminen on tärkeä osa hoitoa. Keskustele muista ruokavalion rajoituksista ja muista huolenaiheista terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
