Geneettiset poikkeavuudet lapsen kehityksessä aiheuttavat voimakkaita mutaatioita. Tällaiset poikkeamat järkyttävät vanhempia ja pakottavat heidät miettimään, mikä meni pieleen. Puhumme yhdestä tällaisista poikkeamista: sen etiologia, epidemiologia, merkit ja diagnoosi.
Pataun oireyhtymä (trisomia 13) on kromosomiin 13 liittyvä geneettinen vika. Useimmilla ihmisillä on 23 kromosomiparia. Mutta henkilöillä, joilla on tämä oireyhtymä, on ylimääräinen kopio kromosomista 13. Trisomia 13 on vakava geneettinen häiriö, joten suurin osa vauvoista kuolee ennen syntymää tai ensimmäisen elinviikon aikana.
13. kromosomin trisomiatyypit
Nykytieteessä kuvataan 3 tyyppiä trisomia 13:
- Täydellinen trisomia ottaa huomioon useimmat oireyhtymätapaukset. Jokainen kehon solu sisältää 3 kopiota kromosomista 13.
- Osittainen trisomia. Näillä potilailla ei ole ylimääräistä kopiota kromosomista 13. Pikemminkin heillä on ylimääräinen kromosomi, joka on kiinnitetty toiseen kromosomiin soluissa.
- Mosaiikkitrisomia. Potilailla on ylimääräinen kopio kromosomista 13, mutta vain tietyissä kehon soluissa.
Syyt Pataun oireyhtymän kehittymiseen
Trisomia 13 johtuu yleensä poikkeavuudesta solujen jakautumisessa.
Yleensä trisomia 13 ei ole perinnöllinen ja se on seurausta satunnaisista tapahtumista munien ja siittiöiden muodostumisessa terveillä vanhemmilla. Virhe solujen jakautumisessa johtaa epänormaaliin määrään kromosomeja munasoluissa tai siittiöissä. Jos yksi heistä vaikuttaa lapsen genotyyppiin, hänellä on ylimääräinen kromosomi 13 jokaisessa kehon solussa.
Naisella, jolla ei ole koskaan ollut raskautta, tai lapsella, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus, trisomialla 13 olevan sikiön riski kasvaa äidin iän myötä. Naisella, jolla on ollut aikaisempi raskaus, johon tämä poikkeama vaikuttaa, tai jolla on ollut oireyhtymää sairastava lapsi, uusiutumisriski on yleensä 1%.
Toisaalta osittainen trisomia 13 voidaan periä. Vanhemmalla vanhemmalla voi olla geneettisen materiaalin uudelleenjärjestely kromosomin 13 ja toisen kromosomin välillä. Näitä uudelleenjärjestelyjä kutsutaan tasapainoisiksi translokaatioiksi, koska kromosomista 13 ei ole ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä materiaalia. Henkilöllä, jolla on tasapainoinen translokaatio, johon liittyy kromosomi 13, on suuremmat mahdollisuudet välittää ylimääräistä materiaalia siitä lapsilleen.
Henkilöiden, jotka ovat kiinnostuneita oppimaan henkilökohtaisesta riskistään saada vauva, jolla on kromosomipoikkeavuuksia, tulisi keskustella lääkärin tai geneettisen lääkärin kanssa. Tämä auttaa vanhempia:
- analysoi yksityiskohtaisesti kromosomitestien tulokset;
- tunnistaa tulevan raskauden diagnoosivaihtoehdot.
13. kromosomin trisomian epidemiologia
Pataun oireyhtymä ei ole kovin yleinen; vain yhdellä 16 000 lapsesta on häiriö. 95% lapsista, joilla on trisomia 13, kuolee ennen syntymää.
Tällaisten lasten keskimääräinen eloonjäämisikä on 2,5 päivää, vain yksi 20 lapsesta elää yli kuuden kuukauden ajan. Jotkut lapset kasvavat murrosiikään ja näyttävät pärjäävän paremmin kuin perinataalisessa kuolleiden raporttien perusteella voidaan odottaa. Monitasoisessa tutkimuksessa havaittiin, että trisomian 13 viiden vuoden eloonjäämisaste on 9,7%, ja tyttöjen kuolleisuusaste on alhaisin. Patau-oireyhtymää sairastavien aikuisten ilmoitukset ovat harvinaisia.
Kuinka Pataun oireyhtymä ilmenee?
Koska ylimääräinen kromosomi on läsnä koko kehossa, trisomia 13 voi aiheuttaa ongelmia monissa kehojärjestelmissä.
Joitakin oireyhtymän oireita voidaan hoitaa lääkityksellä tai leikkauksella, mutta toisia ei voida hoitaa. Merkkejä ovat:
- Ennenaikainen synnytys: Monet raskaudet, joissa sikiöllä on trisomia 13, päättyvät keskenmenoon tai kuolleeseen. Elossa syntyneet vauvat syntyvät yleensä aikaisin, keskimääräisen raskauden ollessa 29 viikkoa. Näiden lasten on käsiteltävä monia trisomian 13 komplikaatioita ja oireita.
- Kasvohäiriöt: Monilla vauvoilla, joilla on trisomia 13, syntyy halkeama huulella ja / tai kitalaella. Silmät sijaitsevat lähellä toisiaan ja voidaan yhdistää yhden silmän muodostamiseksi. Korvat voivat olla matalat, ja päänahan aplasia (ihon puute) on yleistä.
- Sydänsairaudet. Reiät sydämen kammioiden (kammio- ja interatriaalisen väliseinän vika) ja patentoidun ductus arteriosuksen välillä voivat olla.
- Aivojen ongelmat: Joillakin trisomia 13 sairastavilla lapsilla etuosa ei ole jaettu kunnolla. Tämä selittää monia kasvoihin liittyviä häiriöitä. Pataun oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavia henkisiä häiriöitä ja heillä voi olla kohtauksia.
- Ruoansulatuskanavan ongelmiin lapsilla, joilla on trisomia 13, ovat napa- ja nivus tyrät.
- Luuston ongelmat: Oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ylimääräisiä varpaita, puristuneet kädet tai epämuodostuneet jalat.
- Hengitysongelmat: mahdolliset hengitysvaikeudet. On myös aikoja, jolloin vauvat lopettavat hengityksen (apnea).
Diagnostiikka
Pataun oireyhtymän synnytystä edeltävä seulonta
Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lääkäri tekee rutiiniseulontatestejä, kuten ultraääni- ja äidin verikokeita. Näiden testien tulokset antavat asiantuntijalle tietoja siitä, kuinka lapsesi kasvaa ja kehittyy. Esimerkiksi ultraäänitutkimuksen aikana lääkäri voi huomata poikkeavuuksia lapsen fyysisessä ulkonäössä, mikä voi viitata trisomiaan 13.
Jos asiantuntija uskoo, että sikiöllä voi olla kromosomaalinen häiriö, hän voi ehdottaa, että äidillä on ei-invasiivinen prenataalinen geneettinen seulontatesti. Tämä testi antaa lääkärille tietoa riskistä, että sikiöllä on trisomia 13 tai jokin muu kromosomaalinen poikkeavuus. Jos tämän seulontatestin tulokset osoittavat suuren riskin, raskaana olevaa naista pyydetään diagnostiseen testaukseen.
Pataun oireyhtymän synnytystä edeltävä diagnostinen testaus
Synnytystä edeltävät diagnostiset testit antavat asiantuntijalle lopullisen vastauksen siihen, onko lapsella erityinen kromosomaalinen poikkeavuus. Pataun oireyhtymän synnytystä edeltävät diagnostiset testausvaihtoehdot sisältävät menettelyt:
- Korionivillien tutkiminen. Tutkimus tehdään yleensä 10–13 raskausviikkoa. Tähän menettelyyn kuuluu näytteen ottaminen istukan korionihavista neulalla vatsan tai kohdunkaulan läpi.
- Amniocentesis on toinen testi, joka tehdään 15 raskausviikon jälkeen. Tämä menettely edellyttää näytteen ottamista lapsivedestä asettamalla neula vatsan läpi ultraäänikuvantamisen avulla.
Molemmista diagnostisista testeistä kerättyjen näytteiden kromosomit analysoidaan kasvavan sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Prenataalinen seulonta ja diagnostinen testaus ovat valinnaisia. Jos päätät olla testaamatta ja vauvallasi on merkkejä kromosomaalisista poikkeavuuksista synnytyksen aikana, asiantuntija suorittaa verikokeen vastasyntyneelle diagnoosin määrittämiseksi.
Onko Pataun oireyhtymää sairastavien lasten hoito mahdollista?
Pataun oireyhtymässä syntyneille vauvoille ei ole tavanomaista hoitoa. Sen sijaan se on erikoistunut ja keskittyy kunkin potilaan oireisiin.
Jotkut vanhemmat päättävät lopettaa raskauden, jos sikiöllä diagnosoidaan trisomia 13 johtuen yleisestä huonosta ennusteesta ja halusta olla jatkamatta menetystä. Toiset päättävät pysyä raskaana abortinvastaisten uskomusten vuoksi tai siksi, että haluavat viettää jonkin aikaa vauvan kanssa, vaikka se olisikin lyhyt.
Sama koskee lapsia, joille diagnoositaan syntymän jälkeen - jotkut vanhemmat valitsevat vain hoitopalvelut, kun taas toiset suosivat intensiivistä lääketieteellistä apua, vaikka mahdollisuudet lapsen selviytymiseen lapsenkengiin saakka ovat vähäiset.
Vaikka trisomia 13 pidetään kuolemaan johtavana häiriönä, joka ei ole yhteensopiva elämän kanssa, nykyaikainen lääketiede on lisännyt joidenkin Pataun oireyhtymää sairastavien lasten elämän pituutta ja laatua. Muiden oireiden vakavuudesta riippuen leikkaus voi auttaa korjaamaan sydän- tai GI-vikoja tai korjaamaan pilkkoutumista. Asianmukainen lääketieteellinen hoito on auttanut monia trisomia 13 sairastavia lapsia.
Lähes kaikilla ensimmäisen vuoden selviytyneillä lapsilla on kehitys- ja kasvun hidastuminen. Varhaiset interventio-ohjelmat ja erityiskoulutus ovat erittäin tärkeitä suhteellisen harvoille oireyhtymää sairastaville lapsille, jotka selviävät vaikeista alkukuukausista.
Johtopäätös
Jos lapsellasi on diagnosoitu Pataun oireyhtymä, voit kokea minkä tahansa määrän tunteita, surusta vihaan ja tunnottomuuteen. Sinun tulisi käyttää aikaa ja miettiä tilannetta ennen eteenpäin siirtymistä ja päätösten tekemistä tai suunnitelmien tekemistä. Näiden diagnoosien kanssa ei ole "oikeaa" toimintatapaa. Sinun on tehtävä mitä tahansa mielestäsi tarpeelliseksi, sen kanssa, jonka kanssa voit parhaiten elää, ja vastaus on jokaiselle erilainen.
Artikkelin luokitus:
