Selkärangan lihasten surkastuminen on vakava patologia, joka tekee lapselle helposti saavutettavissa yksinkertaisia toimintoja, kuten kävelyä, istumista. Lapselta voidaan evätä sellainen luonnollinen mahdollisuus kuin spontaani hengitys. Tätä patologiaa on hyvin vaikea ennustaa, loppujen lopuksi ei ole erityistä hoitoa tai ennaltaehkäisyä, ja kaikki riippuu taudin muodosta ja tekijöistä, mikä lääke ei löydä selitystä.
Mikä se on?
Selkärangan lihaksen atrofiasta puhuttaessa ne eivät tarkoita yhtä tiettyä tautia, vaan koko ryhmää sairauksia yleisnimellä SMA. Kaikki ne ovat perinnöllisiä ja liittyvät selkäytimen hermosolujen rappeutumiseen, jotka ovat vastuussa motorisista toiminnoista.
Lasten geneettisistä patologioista selkärangan lihasatrofiat ovat johtavia paikkoja levinneisyyden suhteen. Ja noin joka tuhannesta lapsesta syntyy niin kauhea diagnoosi. 50 prosentissa tapauksista lapset eivät elä kahden vuoden ikäisinä ja kuolevat. Loput ovat vammaisia.
Genetiikan mukaan ongelma on paljon laajempi kuin yllä olevien tilastojen mukaan saattaa tuntua.
Tauti kehittyy tiettyjen geenien mutaation vuoksi, ja yksi niistä on SMN1, jota pidetään patologian tärkeimpänä "syyllisenä", modifioidussa muodossa esiintyy resessiivisesti jokaisella viidennellä planeetan asukkaalla. Tämä tarkoittaa, että terveillä vanhemmilla, jotka eivät edes tiedä olevansa mutatoituneen geenin resessiivisiä kantajia, voi hyvinkin olla vauva, jolla on selkärangan lihasten surkastuminen.
Sairauksien ryhmää kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvulla Guido Verding, jonka jälkeen yksi SMA: n lasten muunnoksista myöhemmin nimettiin.
Luokittelu
Lasten yleisin SMA-muoto on proksimaalinen. Sitä edustaa useita taudityyppejä, jotka eivät kaikki ilmene heti lapsen syntymän jälkeen.
- Werding-Hoffmannin tauti - SMA-tyyppi 1, vaikea vauvan sairaus, joka ilmenee lapsen kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Ennuste hänelle on epäedullisin, suurin osa potilaista kuolee. SMA-tyypin 1 lapsi ei voi seistä, istua tai kaatua yksin. Monilla vastasyntyneillä on heikentynyt imemis- ja nielemisrefleksi. Usein ei ole mahdollista spontaania hengitystä tai hengitys on vaikeaa.
- Atrophy Dubovitsa - SMA-tyyppi 2, myöhäinen lapsi. Se ilmenee yleensä kuuden kuukauden ja puolentoista vuoden iässä ja myöhemmin. Lapsi ei voi kävellä, seistä, mutta pystyy istumaan, ruoka ei häiritse, hän selviytyy nielemisestä ja imemisestä. Kuinka kauan vauva elää, riippuu hengityslihasten tilasta.
- Kugelberg-Welander atrofia - tyypin 3 SMA, infantiili. Yleensä löytyy puolentoista vuoden iästä, useammin kahden vuoden iästä. Suotuisampi ennustemuoto. Pienet potilaat voivat seistä, istua, liikkua, mutta he kokevat äärimmäistä heikkoutta, ja siksi he tarvitsevat useimmissa tapauksissa pyörätuolin, jota ilman normaali elämä on heille vaikeaa.
- Kennedyn atrofia - tyypin 4 SMA, bulbospinaali. Sitä pidetään yleensä aikuisen muotona, mutta sitä havaitaan harvoin lapsilla 15 vuoden jälkeen. Se vaikuttaa harvoin elinajanodotteeseen, lihasten heikkeneminen tapahtuu hitaasti, vähitellen, normaalia elämää eläneeksi ja terveelliseksi pitänyt henkilö muuttuu lopulta vammaiseksi ja menettää kyvyn liikkua itsenäisesti.
Enemmän tai vähemmän kuulemma Duchennen atrofia ja Vulpianin atrofia - SMA "aikuiset", ensimmäinen havaitaan yleensä 18 vuoden kuluttua ja toinen 20 vuoden kuluttua.
Lapsilla ei rekisteröidä vain eristettyjä SMA-muotoja, jolloin lihasdystrofian lisäksi mikään ei häiritse, vaan myös yhdistetyt muodot, kun selkärangan atrofia ei ole ainoa diagnoosi ja lapsella on muita geneettisiä tai synnynnäisiä ongelmia, esimerkiksi sydän- ja verisuonivikoja, oligofreniaa.
Syyt
Kuten jo mainittiin, puhumme geneettisestä sairaudesta, ja siksi sen esiintymisen syyt ovat geneettien etsintäalue. Lapsi perii yhden viidennen kromosomin resessiivisistä geeneistä (nämä voivat olla geenejä SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Kantajalla on suuri todennäköisyys välittää tällainen geeni jälkeläisille - 25%. Jos sekä äiti että isä ovat mutatoidun geenin piilotettuja kantajia, SMA: n todennäköisyys lapsessa on 50%. Vaikuttava epänormaali geeni ei salli SMN-proteiinin tuotantoprosessin etenemistä normaalisti ja selkäytimen lihasten motorisista toiminnoista vastaavat hermosolut alkavat vähitellen kuolla. Heidän kuolemansa jatkuu myös vauvan syntymän jälkeen.
Ilmentymät
Oireet riippuvat sairauden tyypistä. Koska tarkastelemme vain neljää tyyppiä lapsia, on huomattava, että kaikille on ominaista lihasheikkous, lihasten surkastuminen. Muuten jokaisella tyypillä on oma kliininen kuva ja erityispiirteet.
- Tyypin 1 SMA (Werding-Hoffmannin atrofia) saatavilla havaitsemiseen raskauden aikana. Lääkäri voi epäillä sikiön tautia hyvin hitailla liikkeillä. Mutta on vaikea vahvistaa diagnoosia lapsen syntymävaiheessa, tämä tapahtuu yleensä synnytyksen jälkeen. Lapsi, jolla on tällainen surkastuminen, ei voi pitää itseään päässä, heittää ja kääntyä sivulta toiselle, ei istu. Hän makaa melkein jatkuvasti selällään, ryhtiään on rento, hän ei nosta jalkojaan, ei tuo niitä yhteen, ei taita kämmentään yhteen. Hyvin varhaisessa vaiheessa voi olla valtavia ongelmia lapsen ruokkimiseksi, koska hän on erittäin huono niellä tai ei onnistu. Suurin osa lapsista kuolee ennen kahden vuoden ikää. Jotkut onnistuvat elämään jopa seitsemän-kahdeksan vuotta, mutta surkastuminen vain lisääntyy. Yleensä kuolema johtuu sydämen, keuhkojen, ruoansulatuselinten vajaatoiminnasta.
- SMA-tyyppi 2 (Dubovitsan atrofia) syntymähetkellä sitä ei yleensä havaita, koska lapsi pystyy hengittämään, nielemään ruokaa, ja vasta kuuden kuukauden kuluttua lihasten surkastumisen eteneminen on ilmeistä. Jos ensimmäiset oireet ilmenevät iässä, jolloin lapsi on jo oppinut seisomaan sängyssä, selkeä merkki voi olla jalkojen löysyys, murunen kohtuuton pudotus. Vähitellen hänen on vaikea nielaista. Ajan myötä lapsi alkaa tarvita pyörätuolia.
- Tyyppi 3 SMA (Kugelberg-Welander-amyotrofia) voi ilmestyä missä tahansa iässä 2 vuoden iän jälkeen. Normaalisti kasvava ja kehittyvä lapsi alkaa vähitellen valittaa heikkoudesta, yleensä hartioiden, käsivarsien alueella. Kun hän etenee, hänen on vaikea juosta, kävellä portaita ylös ja kyykky. Kaikki riippuu hoidosta - joillakin on kyky liikkua itsenäisesti monien vuosien ajan.
- Tyyppi 4 SMA (Kennedyn atrofia) esiintyy vain miespotilailla, koska sen katsotaan liittyvän sukupuolikromosomiin X. Ensimmäiset merkit ovat reisiluiden lihasten heikkous, kallon hermot vaikuttavat vähitellen. Tauti etenee hitaasti.
Hoito
Valitettavasti lääketiede ei voi tähän mennessä tarjota menetelmiä ja työkaluja SMA: n hoitoon. Tällaisia menetelmiä ei ole. Kehon toimintojen ylläpitämiseksi ja ajan maksimoimiseksi, kun lapsi voi liikkua yksin, lääkkeitä, kuten Proserin, Oksazil. Ne vähentävät entsyymin, joka pystyy pilkkomaan asetyylikoliinin, aktiivisuutta, joka välittää viritysimpulssin hermoston kuituja pitkin.
Suosittelemme myös systemaattinen energianvaihduntaa solutasolla parantavien varojen, B-vitamiinien, nootrooppisten aineiden sekä kalium- ja nikotiinihappovalmisteiden saanti.
SMA-lapsi osoittaa, että noudatetaan runsasproteiinista ruokavaliota, mutta viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ruokavalion merkitys on jonkin verran liioiteltu - ei ole todisteita siitä, että korkea proteiinipitoisuus ruoassa vaikuttaisi millään tavalla taudin etenemisnopeuteen.
Mutta kaloreiden kanssa sinun pitäisi olla varovaisempi - lihasten vähentyneen toiminnan vuoksi lapsi voi nopeasti saada ylimääräisiä kiloja.
Auta pidentämään enemmän tai vähemmän täyden elämän ajanjaksoa terapeuttinen hieronta, UHF, elektroforeesi, hengitysvoimisteluohjelmat hengityslihasten ylläpitämiseksi, uinti. Tukevien selkärangan ja rintakehän ortopedisten laitteiden käyttöä suositellaan.
Asiantuntija kertoo lisää taudista alla olevassa videossa.
