Hirschsprungin tauti lapsilla ei ole niin yleistä, mutta erittäin vakavaa, ja siksi tällaisen diagnoosin kuulevien vanhempien hämmennys on melko ymmärrettävää. Useimmat äidit ja isät eivät edes kuule taudin nimeä, joten tästä taudista on enemmän kysymyksiä kuin vastauksia.
Mikä se on?
Hirschsprungin tauti saa nimensä lastenlääkäri Harald Hirschsprungin sukunimestä, joka kuvasi sairautta ensimmäisen kerran kahden hänen vakavasta kroonisesta ummetuksesta kärsivän nuoren potilaansa kuoleman jälkeen. Tällä taudilla on myös muita nimiä - paksusuolen tai synnynnäisen megakoolonin aganglioosi.
On huomattava, että tauti on synnynnäinen poikkeama paksusuolen kehityksessä, jossa ulostaminen on erittäin vaikeaa johtuen siitä, että innervaatio häiriintyy (hermoyhteydet tai hermorakenne) yhdessä paksusuolen osista, useammin alemmat. Sen seurauksena, että tämän osaston hermostovaikutus on häiriintynyt, peristaltikan väheneminen kehittyy sen täydelliseen poissaoloon saakka ja suoliston osiin, jotka sijaitsevat kärsivän alueen yläpuolella, suuren määrän ulosteiden kerrostuminen.
WHO: n mukaan Hirschsprungin tauti lapsuudessa esiintyy yhdellä 5000 vastasyntyneestä. On muita tietoja, jotka viittaavat siihen, että tautia esiintyy 1: 2000 vastasyntyneellä. Pojat ovat alttiimpia synnynnäisille sairauksille - yhdelle sairaalle tytölle on neljä pientä vahvemman sukupuolen edustajaa.
Yhdeksällä kymmenestä lapsesta, tilastojen mukaan, synnynnäinen megakoloni löytyy ennen 10 vuoden ikää. Lähes joka kolmannessa tapauksessa paksusuolen kehityshäiriöihin liittyy joitain muita epämuodostumia, ja joka kymmenennellä sellaisella poikkeavalla lapsella on Downin oireyhtymä.
Miksi se tapahtuu?
Vika on aina synnynnäinen, mutta syyt, jotka sen aiheuttavat, ovat edelleen lääkäreiden ja tutkijoiden tutkimuksessa. Nykyään asiantuntijat uskovat, että poikkeaman muodostumiseen vaikuttavat useat tekijät kerralla, joista suurin osa on useiden geenien vahingoittuminen kerralla, jotka itse asiassa ovat vastuussa siitä, kuinka oikein ja ajoissa paksusuolen seinämien hermorakenteet muodostuvat. Genetiikassa kaikki on hyvin monimutkaista, ja vanhempien voi olla vaikea ymmärtää, miksi heillä terveinä oli sairas vauva. Mutta yritetään selittää.
Perinnöllinen tekijä. Noin joka viides lapsi, jolla on synnynnäinen megakoloni, vaikuttaa perheen geneettisesti. Käsityksen aikana mutaatioprosessi muodostuu geeneistä RET, GDNF, EDN3, ENDRB. 7–12 raskausviikolla, kun sikiö täydentää hermosolujen muodostumista sisäelinten seinämiin, luetellut kärsivät geenit eivät voi varmistaa ituradan neuroblastisolujen (joista neuroneja muodostuu) siirtymistä haluttuun paikkaan. Noin 11–12% tapauksista geneettiset tutkijat löytävät poikkeamia (selittämättömiä virheitä) kromosomeista. Ja jokaisessa viidennessä Hirschsprungin tautia sairastavassa lapsessa poikkeama liittyy läheisesti jonkinlaiseen perinnölliseen oireyhtymään.
Poikkeamat kohdunsisäisen kehityksen tasolla. Niitä syntyy lapsilla, joilla oli hedelmöityshetkellä yllä lueteltuja terveitä geenejä, mutta ongelma ja virhe syntyivät alkion muodostumisprosessissa. Syynä voi olla virusinfektio, influenssa, jonka äiti kärsi raskauden alkuvaiheessa, suurten radioaktiivisen säteilyn annosten vaikutus raskaana olevan naisen kehoon tänä aikana, naisen kontakti alkuvaiheessa aineisiin, jotka voivat aiheuttaa sikiön geneettisiä mutaatioita. Samalla sukusolujen ja neuroblastien jakautuminen häiriintyi.
Lääkärit seurasivat tilastoja ja sanovat luottavaisesti, että Hirschsprungin taudin todennäköisyys lapsilla kasvaa, jos raskaana oleva nainen kärsii erilaisista synnytyssairauksista, gynekologisista sairauksista sekä gestoosista, diabetes mellituksesta, hypertensiosta, sydämen vajaatoiminnasta tai joistakin sydänsairauksista.
Se on ajanjakso 7–12 raskausviikkoa, jota pidetään kriittisenä sikiön paksusuolen seinämien hermorakenteiden muodostumisen epäonnistumisen todennäköisyyden kannalta. Tänä aikana laitettiin niin sanotut Meissner-hermoplexukset, joita löytyy terveiltä ihmisiltä paksusuolen kerroksesta limakalvon alla. Samana ajanjaksona tapahtuu Auenbachin plexukseksi kutsuttujen hermosolujen ja plexusten muodostuminen, joka sijaitsee suoliston lihaksessa.
Koska alkion neuroblastit eivät saavu oikeaan paikkaan ajoissa tai eivät saavu riittävässä määrin, siellä olevat hermopäätteet muodostuvat virheistä - joko niiden yksittäisistä fragmenteista tai kehittymättömästä heikosta ja väärästä verkosta. Tämä alue, jolla ei ole normaalia hermosyöttöä, ei pysty selviytymään paksusuolen päätehtävästä - sisällön poistamisesta ulkopuolelta. Siksi esiintyy jatkuvaa ummetusta, ja sitten korkeammat suolen osat alkavat laajentua.
Luokittelu ja patologiatyypit
Lääkärit puhuvat vastasyntyneen, vauvan tai vanhemman lapsen tyypistä ja tyypistä tietyn lapsen poikkeavuuksien anatomisten ja kliinisten ominaisuuksien perusteella.
Tärkein kriteeri on suoliston vaikutusalueen pituus.
Yleisin tapaus on rektosigmoidinen muoto. Se löytyy 65-75%: lla potilaista. Jokaisessa neljännessä tapauksessa taudin peräsuolen muoto esiintyy. Vain 3 prosentissa tapauksista esiintyy välisumma, 1,5 prosentissa vaurioita on luonteeltaan segmenttivaurioita. Kokonaismuoto, jossa koko paksusuoli vaikuttaa ja hermostuneisuus puuttuu, esiintyy 0,5 prosentissa tapauksista.
Kuten jo mainittiin, ylemmät osat laajenevat fekaalimassojen jatkuvan kasautumisen vuoksi, ja patologisen laajenemisen tarkasta sijainnista riippuen laajennuskohdan nimitykset kuten megarectum, megasigma, subototal ja total megacolon jne.
Oireiden ja kehityshäiriöiden ilmentymien yhdistelmä antaa lääkäreille mahdollisuuden tunnistaa useita vaivoja.
- Tyypillinen lapsi - esiintyy 90-95% tapauksista. Se kehittyy nopeasti, siihen liittyy hyvin usein ummetus, kun lapsi ei käytännössä pysty tyhjentämään suolistoa ilman ulkopuolista apua, suoliston tukkeutumisen ensimmäiset oireet ilmestyvät nopeasti.
- Viipyvä lapsi - ilmestyy ensimmäisen kerran lapsenkengän jälkeen. Yleensä tämä johtuu siitä, että se vaikuttaa pieneen suoliston alueeseen, ja siksi kliininen kuva kehittyy hitaasti, pitkittyneenä.
- Piilotettu - tuskallisesta ummetuksesta tulee ensimmäistä kertaa ongelma lähempänä lapsen murrosikää. Suoliston tukos kasvaa nopeasti.
Myös taudin kompensoidut, subkompensoidut ja dekompensoidut muodot erotetaan. Jos keho onnistuu kompensoimaan ongelman osittain, lapsi voi vuosien mittaan tyhjentyä, mutta vähitellen hän alttiina ummetukselle, jonka kesto voi vaihdella 3 päivästä viikkoon. Alikompensoidulla Hirschsprungin taudilla lapsi kykenee suolistoon, mutta vain käyttämällä peräruisketta tai laksatiivia. Ilman niitä ummetus.
Dekompensoituneessa tilassa lapsi ei kakaa itseään eikä edes tunne tarvetta tähän luonnolliseen puhdistusprosessiin. Ulosteen paksunnos suolistossa muuttuu kivimäiseksi, eikä laksatiivit ja peräruiskeet auta.
Oireet ja merkit
Se riippuu siitä, kuinka paljon paksusuoleen vaikuttaa, kun lapsen patologian ensimmäiset oireet on mahdollista määrittää. Valtaosassa tapauksista poikkeama määritetään syntymän jälkeen, mutta myös piilevillä oireilla varustettu piilevä kulku on mahdollinen, mikä mahdollistaa Hirschsprungin taudin diagnosoinnin vain koulussa, murrosiässä tai myöhemmin.
Paksusuolen innervaatio ilmenee krooninen ummetus. Jos lapsi tuntee halua tyhjentää suolet, mutta ei pysty siihen, emme puhu synnynnäisestä poikkeavuudesta. Synnynnäisellä megakolonilla lapsi ei yleensä tunne halua tyhjentää suolistoa. Lähes puolet tämän diagnoosin saaneista lapsista kärsii turvotuksesta ja vatsakivusta, joka liittyy ulosteiden kertymiseen ja yläsuolen laajenemiseen.
Anomalian pitkä läsnäolo muodostaa vatsan ilmeisen epäsymmetrian. Vatsalla paljaalla silmällä näkyvät siniset suonet. Pitkä taudin kulku aiheuttaa lapsella anemiaa, hänen ihonsa on vaalea, hän kärsii usein huimauksesta ja väsyy nopeasti. Ulosteiden kertymisen vuoksi voi olla myrkytysoireita, jotka ilmenevät päänsärkynä, pahoinvointina ja joskus oksenteluna.
Eri vaiheilla on erilaiset ominaisuudet.
- Korvaus - vastasyntyneiden ummetus, joka pahenee täydentävien elintarvikkeiden käyttöönoton yhteydessä. Jos vanhemmat seuraavat suolen liikkumisen tiheyttä, he antavat peräruiskeet ajoissa, jolloin lapsen yleinen kunto ei häiriinty. Toisessa asteessa lapsen ruokahalu alkaa kärsiä.
- Alakompensoitu - ummetus yleistyy, ilman peräruisketta suolen tyhjentäminen on melkein mahdotonta, mutta riittävällä hoidolla patologialla on kaikki mahdollisuudet siirtyä kompensoituun muotoon. Hirschsprungin taudin oireet lisääntyvät hitaasti ja vähitellen.
- Hajotettu - Oireet muodostuvat hyvin nopeasti. Ensimmäisellä asteella on havaittavissa akuutti kulku - lapsella on heikentynyt kaasupäästö, suolistoa ei ole, vatsa on turvonnut kuin "sammakko". Toisessa asteessa tauti muuttuu krooniseksi.
Mielenkiintoinen yksityiskohta: synnynnäinen megakoloni löytyy usein lapsilta, joilla on syntymästä lähtien heterokromia - näköelinten iiriksen eri väri.
Mikä vaara on?
Paksusuolen aganglioosi on vaarallinen, koska sairaan vauvan ruoansulatusprosessit ovat häiriintyneitä, ravintoaineet imeytyvät vähemmän kuin on tarpeen, ja koska kaikki tämä tapahtuu ruokahalun vähenemisen taustalla, on mahdollista, että lapsi muuttuu hypotrofiseksi tai alkaa kärsiä äärimmäisestä uupumuksesta - kakeksiasta.
Lapset, joilla on tällainen synnynnäinen epämuodostuma, kasvavat hitaasti, jäävät ikäisensä jälkeen pituudeltaan ja painoltaan ja kärsivät usein dysbioosista, suoliston limakalvotulehduksesta.
Vaarallisin komplikaatio on suolen tukkeuman kehittyminen sekä suolen seinämien painehaavojen muodostuminen ulosteen kivillä suoliston eheyden vastaisesti. Se on vaarallista peritoniitin ja sepsiksen kanssa.
Diagnostiikka
Lääkäri voi ehdottaa, että lapsella on suoliston aganglioosi vanhempien valitusten perusteella, jotka koskevat usein turvotusta, ulostamisvaikeuksia ja ummetusta. Kun terveydenhuollon ammattilainen koskettaa vatsaa sormillaan, suoritetaan kaksi testiä - "kasvain" -testi ja "savioireet" -testi. Ensimmäisessä tapauksessa lääkäri löytää sinetit vatsan digitaalisesta tutkimuksesta ja toisessa merkkejä paksusuolen puristumisesta. Tällöin lapsi lähetetään tutkimukseen, joka on suunniteltu vahvistamaan tai kumoamaan diagnoosi. Se sisältää:
- Varjoaineella täytetyn paksusuolen röntgenkuva;
- peräsuolen ja sigmoidisen paksusuolen endoskopia;
- sytomorfologia Swensonin mukaan - peräsuolen ja paksusuolen kudosnäytteiden histologinen tutkimus;
- mittaritestit.
Hirschsprungin tautia sairastavan lapsen veren analyysissä havaitaan yleensä kohonnut leukosyytit, ESR ja toksiset muutokset neutrofiileissä.
Tutkimus ja diagnoosi suoritetaan proktologit, kirurgit, tartuntatautien asiantuntijat, lastenlääkärit.
Hoito ja ennuste
Leikkausta suositellaan yleensä lapselle, jolla on tämä diagnoosi. Ja vanhempien tulisi ymmärtää, että jos lääkärit neuvoo tekemään niin, on parempi olla kieltäytymästä, koska Hirschsprungin tautia ei hoideta konservatiivisesti ja kansanmenetelmillä. Leikkauksen aikana on mahdollista palauttaa suoliston läpinäkyvyys sekä poistaa sairastunut alue, mikä aiheuttaa niin monia vaikeuksia koko suoliston työssä.
Toimintoja on kahdenlaisia - yksivaiheisia ja kaksivaiheisia. Ymmärtääksesi mitä suositella, lääkäri ottaa huomioon lapsen iän, suolistovaurioiden asteen, innervoidun alueen pituuden.
Yksivaiheinen toimenpide suoritetaan yleensä kompensoidulla taudilla ja pienillä suolistovaurioilla. Poista vain sairastunut alue, muodosta anastomoosi. Tämä menetelmä on vähemmän traumaattinen lääkäreiden ja potilaiden arvioiden perusteella.
Kaksivaiheinen toimenpide suoritetaan lapsille, joilla on vaivoja subkompensoinnin ja dekompensoinnin vaiheessa, suurten suoliston kärsineillä alueilla. Ensimmäiseen vaiheeseen kuuluu vahingoittuneen alueen poistaminen ja väliaikaisen kolostomian luominen. Toisessa vaiheessa siitä muodostuu anastomoosi.
Lapselle voidaan suorittaa hätäleikkaus suoliston tukkeutumisen, seinämien lamaantumisen, suolen seinämien eheyden rikkomisen yhteydessä.
On melko vaikea ennustaa jotain loppujen lopuksi kaikki riippuu siitä, kuinka aikaisin lapsella diagnosoitiin synnynnäinen kehityshäiriö, mihin tyyppiin se kuuluu, noudatettiinko kaikkia kliinisiä suosituksia ajoissa. Ennenaikaisessa käytössä ennusteet ovat suotuisat. Jos vauva jätetään hoitamatta, vauvan kuolemantodennäköisyyden arvioidaan olevan 80%.
Jos leikkaus hylätään ja myöhempi tukos muodostuu, on mahdollista, että leikkauksen jälkeen lapsi saa vamman, mutta jopa täällä kaikki on yksilöllistä ja riippuu kirurgisen toimenpiteen määrästä.
Lue lisää taudista seuraavasta videosta.
