Tällainen vakava sairaus, kuten hemofilia, on perinnöllinen ja ilmenee usein verenvuotona ja mustelmina. Miksi se näkyy lapsessa, miten se voidaan tunnistaa ja voidaanko se parantaa?
Mikä se on?
Hemofilia on sairaus, jossa henkilöllä on usein verenvuotoa pitkään.
Syyt
Tauti siirtyy geneettisesti vanhemmalta lapselle. Tauti ilmenee pääasiassa miehillä, koska se liittyy X-kromosomiin liittyvän geenin siirtoon. Naisista, joilla on tämä geenisiirto, tulee kantajia.
Tyttöillä hemofilia voi esiintyä erittäin harvoin - jos isä on sairas ja äidillä on taudigeeni. Joillakin potilailla ei myöskään havaita sukulaisten hemofiliaa. Tutkijat selittävät sairautensa geenimutaatioilla.
Geeni, johon hemofilia vaikuttaa, on vastuussa veren hyytymisestä, erityisesti siitä, että lapsen veressä on tiettyjä hyytymiseen liittyviä aineita (niitä kutsutaan hyytymistekijöiksi).
Ottaen huomioon puuttuvan tekijän erotetaan tyypit:
- hemofilia A - yleisin ja liittyy tekijä VIII: n puuttumiseen;
- hemofilia B - tämän tyyppisessä lapsessa ei ole tekijää IX;
- hemofilia C on harvinaisin tyyppi, jota nyt kutsutaan koagulopatiaksi.
Kaikkien näiden patologioiden oireet ovat samat, mutta sairauden tyypin selvittäminen on erittäin tärkeää hoidossa.
Taudin kehitys
Erityisen hyytymistekijän puuttumisen vuoksi verihyytymien muodostumisprosessi häiriintyy, kun alukset vaurioituvat. Samaan aikaan verenvuotoa hemofiliassa edustaa hematoomatyyppi, joka viivästyy.
Heti verisuonen vaurioitumisen jälkeen verihiutaleet ovat vastuussa veren hyytymisestä muodostaen primaarisen trombin. Tämä hyytymä ei kuitenkaan voi pysäyttää verenvuotoa kokonaan, ja koska lopullisen hyytymän muodostuminen on mahdotonta tarvittavien hyytymistekijöiden puuttumisen vuoksi, verenvuoto jatkuu ja kestää kauan.
Hemofilian vakavuudesta riippuen se voi olla:
- kevyt - verenvuoto näkyy vain traumalla ja lääketieteellisillä manipulaatioilla);
- kohtalainen - laaja hematoomat, tauti ilmenee lapsuudessa);
- vaikea - tauti havaitaan vastasyntyneen aikana).
Oireet
Tärkeimmät lapsen hemofilian oireet ovat:
- Verenvuoto.
- Hematoomat.
- Verenvuoto.
Tauti ilmenee pääasiassa liiallisena verenvuotona. Potilaalla on säännöllisesti erilaista lokalisointia. Tällaisen verenvuodon piirre on niiden epäjohdonmukaisuus vahingollisen tekijän vakavuuden kanssa, samoin kuin ulkonäkö ajan myötä, eikä välittömästi loukkaantumisen jälkeen. Tällaisen verenvuodon seurauksena hammas- ja muiden lääketieteellisten toimenpiteiden aikana sekä vammoja lapsi menettää paljon verta. Jos verenvuoto ikenistä tai nenästä alkaa, tavanomaisia menetelmiä on vaikea pysäyttää.
Pienellä traumalla hemofiliapotilaat kehittävät suuria hematoomia. Niissä oleva veri ei sakeudu pitkään aikaan. Myös lapsilla voi usein muodostua hemartroosia (verenvuoto nivelten sisällä), jossa nivel turpoaa, sattuu ja lakkaa toimimasta. Useimmissa tapauksissa polven, kyynärpään ja nilkan nivelet vaikuttavat.
Taudiin liittyy usein ruoansulatushäiriöitä. Hemofiliaa sairastavien ihmisten virtsassa ja ulosteissa voi olla verta.
Ensimmäisten elinkuukausien lapsilla tauti ilmenee usein kefalohematoomien muodossa - hematoomat ilmestyvät päähän ja voivat viedä suuren alueen.
Toinen vastasyntyneiden oire on verenvuoto napanuorasta. Lisäksi useimmissa imeväisissä hemofilia ei välttämättä ilmene ollenkaan, koska veren hyytyminen ensimmäisinä elinkuukausina saadaan äidinmaidossa olevista murusista.
Komplikaatiot
Tauti on erityisen vaarallinen, kun aivojen tai selkäytimen kudoksissa esiintyy äkillistä verenvuotoa sekä verenvuotoja muissa tärkeissä elimissä. Vakavissa tauditapauksissa 10 prosentilla vastasyntyneistä kehittyy hengenvaarallinen aivoverenvuoto.
Taudin komplikaatioihin kuuluvat myös kroonisen kivun, nivelrikon, supistusten, anemian ja pseudotumorien esiintyminen. Hematoomat voivat puristaa valtimoita, hermoja ja suolistoa aiheuttaen nekroosia, aistihäiriöitä, tukoksia ja muita ongelmia. Nielun verenvuodosta lapsi voi tukehtua.
Lisäksi hemofiliapotilaalla on jatkuvasti riski saada veren välittömiä sairauksia, koska hänet on pakko saada lääkkeitä luovutetusta verestä.
Diagnostiikka
- Poikkeama voidaan diagnosoida jo ennen vauvan syntymää.
- Vastasyntyneellä ajatus hemofiliasta voi johtua pitkittyneestä verenvuodosta leikatusta napanuorasta sekä hematoomien esiintymisestä.
- Vanhemmilla lapsilla epäilyt voivat aiheuttaa usein verenvuotoa nenästä, laajoja mustelmia putoamisen yhteydessä, pitkäaikaisia imeytymättömiä mustelmia, hemartroosin ilmaantumista suurissa nivelissä.
Hemofilian tunnistamiseksi aikuisilta kysytään perheen geneettisistä sairauksista ja tehdään laboratoriotestejä, joista tärkeimmät ovat veren hyytymistestit.
Ensimmäiset tutkimukset paljastavat veren hyytymisajan pitenemisen normaaleilla protrombiini- ja trombiinitestillä. Niiden jälkeen tehdään selventävät analyysit, joissa määritetään hyytymistekijöiden taso.
Hoito
Hemofilian hoidossa käytetään puuttuvien hyytymistekijöiden korvaamista. Injektion avulla tekijät, joita hän ei tuota, ruiskutetaan potilaan vereen. Lääkkeet on valmistettu luovutetusta verestä. Tyypin A taudissa tuoretta verta voidaan siirtää, koska tekijä VIII tuhoutuu pitkäaikaisella varastoinnilla. Säilykettä voidaan käyttää tyypin B hoitoon, koska yhdeksäs tekijä ei tuhoutu luovuttajamateriaalin varastoinnin aikana.
Jos lapsella kehittyy hemartroosi, määrätään lepo ja immobilisointi, hematooman puhkaisu tai kirurginen hoito sen vakavuudesta riippuen.
Perinnän todennäköisyys
Jos äiti on terve ja isällä on hemofilia, niin tällaisessa perheessä kaikki pojilapset ovat terveitä, ja kaikista naislapsista tulee taudigeenin kantajia.
Jos isä on terve ja äidillä on hemofiliageeni, pojat voivat olla sekä terveitä (jos pojalle tulee terve X-kromosomi) että sairaita (jos pojalla on X-kromosomi taudigeenin kanssa). Tällaisen perheen tyttäret voivat olla sekä täysin terveitä että tulla tautia aiheuttavan geenin kantajiksi.
Hoitovinkit
Vaikka tautia ei voida parantaa, asianmukaisella hoidolla hemofiliaa sairastavien ihmisten terveys voidaan ylläpitää tyydyttävällä tasolla. Kaikki lapset, joille on diagnosoitu hemofilia, rekisteröidään sairaalaan. Heidän vanhemmilleen kerrotaan potilaan hoidon erityispiirteistä ja heille opetetaan myös ensiavun antamista verenvuodosta kärsivälle lapselle.
On tärkeää luoda kaikki olosuhteet vauvan normaalille kehitykselle sekä estää verenvuoto. Tätä tautia sairastavat lapset eivät voi työskennellä fyysisesti, joten henkiseen työhön on painotettava.
Älä sekoita hemofiliaa hemofiiliseen infektioon, joka annetaan lapsille varhaisessa iässä. Nämä ovat erilaisia sairauksia, eikä rokotetta hemofiliaa vastaan ole olemassa. Mitä tulee hemofiliarokotukseen, sitä ei peruta, vaan päinvastoin, suositellaan. Sairaan lapsen injektiot voidaan kuitenkin antaa vain ihon alle.
