Naisilla, jotka käyvät IVF: ssä, ei ole aina hyvä käsitys tämän tekniikan päävaiheista. Ja kun lääkäri kysyy, haluaisivatko potilaat tehdä implantointia edeltävää diagnostiikkaa, kysymyksistä tulee vieläkin enemmän. Jotkut kieltäytyvät, kun he ovat oppineet, että PGD johtaa protokollan kustannusten nousuun, toiset eivät yksinkertaisesti tiedä mihin tarkoitukseen tällainen geenitutkimus on määrätty ja onko se tarpeen ollenkaan. Tässä artikkelissa kerromme sinulle, mikä on IVF: n PGD ja mitä se voi kertoa sinulle.
PGD - mikä se on?
Siitä hetkestä lähtien, kun naisen munasolu sulautuu miehen siittiöön, kaikki on ennalta määritelty geneettisellä tasolla - syntymättömän lapsen hiusväri ja korkeus, älylliset kyvyt ja sukupuoli sekä mahdolliset geneettiset poikkeavuudet ja sairaudet, jotka lapsi peri vanhemmilta, isovanhemmilta tai muilta sukulaisilta. ...
Preimplantation -diagnostiikka on monimutkainen genomisia tutkimuksia, joiden avulla voit tunnistaa vain muutama päivä vanhan alkion, erilaiset kehityshäiriöt, sairaudet, oireyhtymät ja muut ongelmat. PGD pystyy tunnistamaan noin 150 perinnöllistä geneettistä vaivaa, joista yksi on melko yleinen - Downin oireyhtymä, Turner ja melko harvinainen - kystinen fibroosi, hemofilia, perhossiipen oireyhtymä jne.
Erikoistekniikoiden ja tarkkuusvälineiden avulla sairaat alkiot tunnistetaan ja seulotaan. Transplantaatioon kohtuonteloon naiset käyttävät vain korkealaatuisia, terveellisiä ja elinkelpoisia alkioita.
Standardi IVF ei sisällä pakollista preimplantation-diagnoosin vaihetta. Lannoituksen ja alkioiden viljelyn jälkeen useita päiviä arvioidaan vain alkioiden kasvunopeus, katkaisunopeus ja elinkelpoisuus. Sen jälkeen ne siirretään naisen kohtuonteloon. Kumpi heistä juurtuu juuriin ja juurtuuko he ollenkaan, on iso kysymys. Normaalin IVF: n hyötysuhde on noin 35%.
Jos implantointia edeltävä diagnoosi suoritetaan, tulevat vanhemmat eivät välttämättä murehdi vauvan terveydestä, vaikka heillä itsellään olisi tiettyjä geneettisiä ongelmia. Lisäksi IVF: n tehokkuus PGD: n kanssa on hieman korkeampi - noin 40-45%. Tämä johtuu siitä, että suurella alkiolla, jopa implantoituna kohtuun, on hyvin vähän mahdollisuuksia kehitykseen ja selviytymiseen. Terve ja tutkittu alkio todennäköisesti onnistuu vakiinnuttamaan itsensä ja alkaa kasvaa ja kehittyä.
Tutkimuksen tarkoitus
PGD on erittäin suositeltava vanhemmille, joilla on geneettisiä sairauksia, jotka lapsi voi periä. Tällainen alkioiden alustava geneettinen tutkimus ei myöskään vahingoita, jos tulevien vanhempien lähisukulaisissa olisi perinnöllisiä vaivoja.
Diagnoosi ennen implantointia on tärkeää ja välttämätöntä pariskunnille, joissa toinen vanhemmista on sukupuolikromosomiin liittyvän taudin kantaja. Esimerkiksi naisella on hemofiliageeni, mutta lapsi sairastuu vain, jos se on miesvauva. PGD määrittää tässä tapauksessa vain muutaman päivän ikäisten alkioiden sukupuolen, ja lääkärit valitsevat uudelleenistutettavaksi vain ne alkiot, joita ei ole uhka hemofilia eli tytöt.
Naiselle, jolla on negatiivinen Rh-tekijä ja useita raskauksia aiemmin (riippumatta siitä, miten ne päättyivät), PGD: tä suositellaan, jos aviomiehen siittiöitä, joilla on positiivinen Rh-tekijä, käytettiin in vitro -hedelmöitykseen. Tässä tapauksessa lääkärit valitsevat kaikista tuloksena olevista alkioista vain ne, jotka ovat perineet äidin Rh-identiteetin. Tässä tapauksessa raskaus IVF: n jälkeen etenee pienemmillä riskeillä, eikä vaarallinen hemolyyttinen sairaus uhkaa vauvaa.
PGD: tä suositellaan pariskunnalle, jos naisella on aikaisemmin ollut kaksi tai useampia keskenmenoja, jos on ollut keskenmenoja, ja myös jos joku ensimmäisessä avioliitossa olevista puolisoista tai jos hänellä on jo ollut lapsi, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, tai geneettiset patologiat. Diagnoosi ennen siirtoa sallii niiden, jotka ovat sairaita tai joilla on poikkeavuuksia muusta kuin geneettisestä alkuperästä, siirrettäväksi harkittujen alkioiden lukumäärästä.
Toisen tai kolmannen IVF-protokollan preimplantation -diagnostiikka antaa mahdollisuuden määrittää suurella tarkkuudella syyt epäonnistuneisiin aikaisempiin yrityksiin.
Ja täysin epätyypillinen, mutta valitettavasti todellinen tilanne - vanhemmat menevät IVF: ään synnyttämään vauvan, josta voi tulla luovuttaja, esimerkiksi luuydin, omalle vanhemmalle veljelleen tai sisarelleen. Luonnolliseen käsitykseen luottaminen on tässä tapauksessa liian riskialtista. Syntynyt lapsi ei välttämättä sovi luovuttajaksi sairaalle sukulaiselle.
Preimplantation -diagnostiikka auttaa valitsemaan yksilöt tuloksena olevista alkioista tietyllä geneettisen tiedon yhdistelmällä, joka takaa lasten välisen genomisen yhteensopivuuden. Tätä tutkimusta kutsutaan HLA-tyypiksi.
Mitä kysely osoittaa?
Preimplantation-geenidiagnostiikan avulla voit etukäteen tunnistaa erilaiset sairaudet ja tilat, joissa lapsi voi olla elinkelvoton tai vammainen. Kaikki riippuu siitä, mitä suosituksia geneetikko antaa. Tarvittaessa alkioita tutkitaan vain tiettyjen kriteerien ja geenimutaatioiden suhteen; yleensä on mahdollista arvioida kaikki tutkimuksen määrittelemät parametrit.
Joten PGD 97-99%: n tarkkuudella määrittää sokeuden ja kuurouden, synnynnäisen kuurouden, retinoblastooman, Fanconi-anemian, neurofibromatoosin, fenyyliketonurian, myopatian, vääntödystonian, Duchennen lihasdystrofian ja useita kymmeniä vaarallisia ja parantumattomia sairauksia ja oireyhtymiä.
PGD määrittää myös alkion kariotyypin, sen veriryhmän ja Rh-tekijän, sukupuolen, mutaatioiden läsnäolon geenitasolla, joka on vanhemmille epätavallista ja ilmenee ensimmäistä kertaa.
Kuka nimitetään?
Koska implantointia edeltävä diagnoosi itsessään ei ole halpaa. Jokaiselle naiselle, joka uskaltaa käydä in vitro -hedelmöityksessä, ei suositella tätä lisävaihetta. Sitä tarjotaan kaikille, mutta on potilasryhmiä, joille on erittäin toivottavaa luopua alkioiden alustavasta geneettisestä arvioinnista ennen kohtuun siirtämistä.
Näitä potilaita ovat:
- "Ikä" naiset ja parit. Iän myötä miesten ja naisten sukupuolisolut ikääntyvät ja menettävät terveytensä. Huumeiden, huonojen tottumusten, epäedullisen ekologian ja juuri viime vuosien vaikutuksen alla niiden DNA-joukko voi mutatoitua. Siksi "vanhemmilla" naisilla ja miehillä on suurempi riski sikiön kromosomaalisista poikkeavuuksista. PGD: tä suositellaan voimakkaasti yli 35-vuotiaille naisille sekä pariskunnille, joilla mies on yli 40-vuotias.
- Rh-negatiiviset naisetjoilla oli abortteja, keskenmenoja, synnytystä, syntyi lapsia, joilla oli hemolyyttinen sairaus. Diagnostiikka on merkityksellistä vain, jos puolisolla on positiivinen veren Rh-tekijä. Jos käytetään luovuttajan siittiöitä, alun perin valitaan ihmisen biomateriaali, jolla on negatiivinen Rh-tekijä, ja todennäköisyys Rh-positiivisten alkioiden saamiseksi on nolla.
- Naiset, joilla on jo 1-2 epäonnistunutta IVF-yritystä objektiivisten syiden puuttuessa (protokollat suoritettiin oikein ja ilman komplikaatioita, endometrioosia ja muita implantoinnin esteitä ei ole).
- Jos lannoitukseen käytetään sellaisen miehen siittiötä, jolla on heikkolaatuisia spermogrammin indikaattoreita (teratozoospermia, atsoospermia, asthenozoospermia). Luonnollisella hedelmöityksellä heikkolaatuiset siittiöt kuolevat, niillä ei ole mahdollisuutta hedelmöitymiseen, ja IVF: llä ne voivat hyvin hedelmöittää munasolun, koska luonnollinen valinta on häiriintynyt, mikä voi johtaa sikiön erilaisten patologioiden kehittymiseen.
Diagnostiikkatyypit
Alkioilla on useita geneettisiä diagnooseja. Ne eroavat toisistaan tutkimuksen, teknisten vivahteiden, laitteiden ja tutkimusmenetelmien suhteen. Luetteloidaan tärkeimmät, siirtymättä laboratorio- ja geneettisiin yksityiskohtiin:
- KALASTAA On fluoresoiva hybridisaatiomenetelmä. Tämä on melko tavanomainen tutkimus, jonka hinta on alhainen verrattuna muihin implantointia edeltävän diagnoosin menetelmiin. Mutta sen tarkkuus on jonkin verran alhaisempi kuin muilla menetelmillä. Tätä menetelmää käytetään laajalti Venäjän, Ukrainan ja Valkovenäjän klinikoilla. Ulkomaiset klinikat luopuivat käytännössä siitä, että tarkempia tutkimuksia ilmestyi. Plus on, että tutkimus on nopeaa - muutamassa tunnissa. Haittapuoli on, että monia kromosomeja ei edes tutkita.
- CGH - menetelmä vertailevasta genomisesta hybridisaatiosta. Erittäin kallis tapa. Lisäksi sekä taloudellisesti että väliaikaisesti. Määriteltyjen patologioiden luettelo on kuitenkin suurempi kuin edellä esitetyn menetelmän, ja tarkkuus on mittaamattomasti suurempi. Muun muassa tämä diagnoosimenetelmä ennen uudelleenistutusta antaa sinun määrittää, millä alkioilla on suurempi mahdollisuus implantoida.
- PCR - menetelmä polymeraasiketjureaktiossa. Tunnistaa alkion Rh-kuulumisen, sen veriryhmän sekä melko suuren luettelon geneettisistä ongelmista. Tutkimus edellyttää biologisten vanhempien pakollista alustavaa tutkimusta geneettisten mutaatioiden varalta. Jos naiselle istutetaan luovuttajaalkio tai luovuttajan munasolut on otettu hedelmöitymiseen, PCR-menetelmää ei voida käyttää.
- NGS - sekvensointimenetelmä. Tämä on moderni tapa suorittaa implantointia edeltävä diagnoosi, jossa yhdistyvät parhaat edellisistä asioista. Se antaa kuitenkin täydellisen kuvan alkioiden terveydestä, ja sen hinta on korkeampi kuin muilla menetelmillä.
Kuinka tutkimus etenee?
Jotta embryologeilla ja geneetikoilla olisi mahdollisuus tehdä PGD, on hankittava riittävä määrä munia alustavan hormonaalisen stimulaation avulla. Jos se on alle 3-4, preimplantation-diagnoosia ei yleensä suoriteta. Kun lääkärit "järjestävät" munien tapaamisen puhdistetun siittiöiden kanssa, alkioiden kehitystä seurataan 2-5 päivän ajan. Sitten alkionlääkäri voi valita kaikkein kannattavimmat. Viidentenä päivänä blastokystoissa on jo noin 200 solua. Kummastakin alkiosta on mahdollista ottaa noin 5-7 solua geneettiseen tutkimukseen rajoittamatta alkiota.
Solujen keräämisessä käytetään moderneja erittäin tarkkoja lasereita, suoritetaan solukalvojen biopsia ja muita menetelmiä. DNA-juosteen tutkimus antaa kattavaa tietoa siitä, onko alkio terve. Sitten on suositeltavaa siirtää.
Itse alkionsiirtoa voidaan lykätä, jos pari suostuu alkioiden alustavaan geneettiseen diagnoosiin. Jos tavanomaisella IVF-protokollalla se suoritetaan 2., 3. tai 5. päivänä lannoitushetkestä, PGD: n tuloksia voidaan odottaa useista tunneista 5-6 päivään. Siten IVF-sykliä pidennetään vähintään viikolla. Protokollan kustannukset voivat nousta, jos suostumus alkioiden alustavaan diagnosointiin on 40-240 tuhatta ruplaa.
Kaikki riippuu siitä, kuinka monta alkiota on tarkoitus tutkia, mikä menetelmä yllä olevasta tutkitaan.
Kustannusten vähentämiseksi pariskunta voi käyttää kiintiön keinoja, diagnoosi sisältyy pakollisen sairausvakuutuksen piiriin kuuluvien palvelujen luetteloon, mutta jokaisessa klinikassa tämä asia tulisi selvittää erikseen. Jotkut tekevät PGD: n budjetin kustannuksella, toiset eivät.
Mahdolliset komplikaatiot
Kuten jo mainittiin, materiaali genetiikan tutkimiseen saadaan biopsiamenetelmällä. Huolimatta uusimmista tarkkuuslaitteista, sikiön vahingoittumisen mahdollisuus säilyy tämän toimenpiteen aikana. Useimmiten "kolme päivää" loukkaantuu. On huomattava, että loukkaantumisen todennäköisyys on melko pieni - noin 3%, ja tutkimuksen hyöty on paljon suurempi. Muuten komplikaatiot tällaisen IVF: n kanssa voivat olla samat kuin IVF: n kanssa vakioprotokollassa.
Mihin tahansa in vitro -hedelmöityksen vaiheeseen voi liittyä tiettyjä riskejä, eikä tätä voida välttää. On tärkeää, että kaikki riskit ovat pienet.
Pariskunnan on oltava hyvin tietoinen siitä, että edes modernit ja tarkat laitteet, joilla korkeimman pätevyysluokan lääkärit työskentelevät, eivät takaa 100 prosentin vauvan terveyttä. Joten laajalla mosaiikilla voi esiintyä biologisia virheitä, ja sairas alkio voidaan istuttaa naiselle. Tällainen todennäköisyys on olemassa, mutta se on hyvin pieni - enintään 0,05%.
Arvostelut
Maailman terveysjärjestön virallisten tietojen mukaan IVF, jolla on PGD, lisää protokollan onnistumisastetta noin 7-10% suhteessa perustasoon 35%. Internetin venäläisessä segmentissä ei kuitenkaan ole niin paljon positiivisia arvosteluja preimplantation-diagnostiikasta.
Jotkut naiset huomauttavat, että alkioiden, joista solut analysoitiin, eloonjäämisaste on hieman huonompi, ja siksi on olemassa melko vähän arvosteluja epäonnistuneista IVF-protokollista, joissa on alustava sikiön geneettinen diagnoosi. Lääketiede ei vahvista tätä suosittua mielipidettä, eikä virallisissa tilastoissa puhuta onnistuneen implantoinnin vähenemisestä alkiotutkimusten jälkeen.
Usein naiset kysyvät, onko PGD mahdollista tehdä vauvan sukupuolen valitsemiseksi, koska sen lisäksi, että todella haluat lapsia, haluat myös pojan tai tyttären. Sukupuoli voidaan määrittää teknisesti, mutta kukaan lääkäri ei poista "tarpeettoman" sukupuolen alkioita, ellei ole olemassa erityistä viitteitä geneettisestä (sukupuolikromosomiin liittyvät sairaudet). Alkioiden syrjiminen sukupuolen perusteella Venäjällä on laillisesti kielletty.
Katsausten mukaan itse diagnostiikkaprosessi, joka voi kestää useita päiviä, aiheuttaa naiselle paljon huolta, koska hän ei tiedä viimeiseen asti, kuinka monta korkealaatuista alkiota on osoittautunut ja ovatko ne osoittautuneet ollenkaan. Lisäksi hänen on ylläpidettävä kohdun limakalvon tilaa halutussa muodossa - otettava määrättyjä lääkkeitä, luovuttava verta progesteronille, tehtävä useita ultraäänitutteita kohdun toiminnallisen kerroksen paksuuden määrittämiseksi. On tärkeää, että siirto on mahdollisimman onnistunut ja muna voidaan istuttaa.
Sattuu, että diagnoosin ollessa käynnissä "hyvä" aika siirtoon kuluu. Tässä tapauksessa protokolla voidaan keskeyttää, ja testin läpäisseet alkiat jäädytetään ja lähetetään kryopankkiin. Ne siirretään seuraavaan protokollaan.
Seuraavassa videossa on tietoja preimplantation-geenidiagnostiikan monimutkaisuudesta.
