Joskus on erittäin tarpeen selvittää, onko lapsi terve äidin kohdussa. Epätyydyttävät tulokset syntymän seulonnasta, perinnöllisistä sairauksista perheessä - tämä ei ole täydellisin luettelo tällaisista tilanteista. Jotta he eivät altistaisi itseään ja vauvaa riskeille, jotka liittyvät äidin invasiiviseen diagnostiikkaan, he kääntyvät uusimpien ei-invasiivisten DNA-testien puoleen.
Mikä se on?
Jos naisella on suurempi riski saada vauva, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, geneettiset asiantuntijat suosittelevat usein invasiivisten toimenpiteiden suorittamista. Näitä ovat kordosentesis, lapsivesitutkimus, korionbiopsia ja jotkut muut. Kaikki heistä ovat erittäin informatiivisia, mutta niihin liittyy tiettyjä hyvin todellisia riskejä raskauden jatkumiselle.
Lävistys emättimen tai vatsan seinämän läpi, jota seuraa amnioninesteen, napanuoran tai napanuoran tai korionisolujen poistaminen, on täynnä sitä, että se voi aiheuttaa keskenmenon, tartuttaa kalvot ja jopa vahingoittaa sikiötä mekaanisesti.
Naisia varoitetaan näistä riskeistä, ja vasta sen jälkeen hän voi tehdä päätöksen: suostua tällaiseen diagnoosiin vai ei. Kun lääketiede ei voinut tarjota vaihtoehtoja, oli kaksi vaihtoehtoa: tehdä testi vai ei ja kantaa vauva edelleen, riippumatta mahdollisista kromosomipoikkeamista sen kehityksessä. Nykyaikainen kehitys lääketieteessä tarjoaa yhtä tarkkoja kuin invasiiviset, mutta turvallisemmat diagnostiikat - synnytystä edeltävä DNA-testi.
Panorama on yksi näistä testeistä. Nykyään sitä pidetään yhtenä tarkimmista. Testi kehitettiin yhdessä amerikkalaisissa tiedekeskuksissa, ja vuodesta 2013 lähtien se on ilmestynyt Venäjällä. Nyt se voidaan tehdä lääketieteellisten geneettisten keskusten ja klinikoiden perusteella. Sen avulla voit vastata turvallisesti pääkysymykseen - onko vauva terve, kun taas tarkkuus on 96-98%.
Kuinka se tehdään?
Testiin ei tarvita erityistä valmistelua. Naisen on tultava lääketieteellisen geneettisen keskuksen tai klinikan laboratorioon ja lahjoitettava 20 ml verta laskimosta. Loput tekevät asiantuntijat. Samanaikaisesti verinäytteet eivät poikkea tavallisesta verikokeesta, jonka nainen lahjoittaa säännöllisesti lapsen synnytyksen aikana synnytystä edeltävässä klinikassa.
Tuloksena oleva näyte sijoitetaan sentrifugiin, jossa äidin veri erotetaan äidin ja sikiön vereksi. Sekvensoinnin avulla on mahdollista laskea kaksi genomia: toinen kuuluu äidille ja toinen vauvalle. Sitten käytetään Panorama-testiä, joka käyttää ainutlaatuisia algoritmeja vauvan DNA: n analysointiin.
Saadut tulokset vastaavat kysymykseen, onko lapsella kromosomaalinen poikkeavuus vai useita. Sinun on odotettava tulosta 10 päivästä 14 päivään... On heti huomattava, että Panorama-testiä, kuten muita ei-invasiivisia synnytystestejä, ei pidetä 100% tarkkana. Virallisesti he kuuluvat seulontatutkimusten luokkaan.
Siksi, jos patologia havaitaan "panoraaman" tulosten mukaan, naisen on silti suoritettava invasiivisia toimenpiteitä, koska hän ei voi keskeyttää raskautta pitkään aikaan ilman geneettisten asiantuntijoiden päätelmiä ja vahvistuksia.
Ei-invasiiviset testit (NIPT) eivät riitä sille, että nainen voi lopettaa raskauden lääketieteellisistä syistä, jos hän ei ole valmis synnyttämään sairasta vauvaa.
Käyttöaiheet
Raskaana oleville naisille Panorama-testiä voidaan suositella 9. raskausviikosta alkaen. Juuri tällä hetkellä vauvan punasolut näkyvät äidin veressä, ja diagnoosi on mahdollista.
Seuraavissa tilanteissa on syytä harkita tällaisen testin suorittamista:
- seulonta, joka on pakollinen kaikille raskaana oleville naisille, osoitti suuria vauvan syntymisriskejä poikkeamilla ja patologioilla
- naisen aikaisempi raskaus päättyi lapsen syntymiseen, jolla oli geneettinen patologia, tai raskauden lopettaminen johtuen sellaisen lapsen kehittymisestä kohdussa;
- odottavan äidin ikä on yli 35 vuotta vanha;
- keskenmenon uhka, jonka yhteydessä invasiivista diagnostiikkaa on teknisesti vaikea suorittaa;
- perheen avioliitto, insestin aiheuttama raskaus;
- naisten synnytyksen historiassa esiintyy useita keskenmenoja tai ei-kehittyviä raskauksia alkuvaiheessa.
Vasta-aiheet
Raskaana oleville naisille ei anneta Panorama-testiä, jos seuraavat tekijät esiintyvät:
- raskaus on alle 9 viikkoa;
- kolmen tai neljän lapsen raskaus;
- korvike;
- moninkertainen raskaus, joka johtuu in vitro -hedelmöityksestä luovuttajan munia käyttäen;
- luuydinsiirtoon liittyi leikkaus.
Mitä diagnoosi määrittelee?
Luettelo patologioista, jotka voidaan tunnistaa Panorama-invasiivisella testillä, on melko suuri. Lisäksi tällaista testiä käytetään myös silloin, kun nainen on raskaana kaksosista, kun taas useimmat muut mahdollisuudet monisikiöisyyteen eivät ole informatiivisia.
Jos nainen kantaa yhtä lasta, testi vastaa kysymyksiin, onko vauvalla Downin, Turnerin, Pataun, Edwardsin, Klinefelterin oireyhtymiä sekä sukupuolikromosomitrisomia ja disomiaa, triploidiaa.
Jos naisella on kaksisotisia kaksosia, Panoraman tunnistama sairaus pysyy samana triploidiaa lukuun ottamatta. Digygoottien kaksosilla on mahdollista arvioida, onko olemassa riski saada lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, Edwardsin ja Pataun oireyhtymä.
Yksittäisraskaudessa, joka on tapahtunut IVF: n avulla luovuttajamunan avulla, määritetään Down-, Patau-, Edwards- ja Turner-oireyhtymät.
Hyödyt ja haitat
Invasiivisiin toimenpiteisiin verrattuna Panorama-testi on turvallisempi ja antaa raskaana oleville naisille vähemmän stressiä ja ahdistusta. Ei-invasiivinen testi voidaan tehdä aikaisemmin kuin invasiivinen testi. Itse asiassa 9–10 raskausviikolla ei käytetä korionbiopsiaa eikä lapsivesitutkimus. Jos odottavalla äidillä on syytä huoleen, hän voi selvittää totuuden jo ennen suunnitellun seulontatutkimuksen järjestämistä kuulemisessa, johon hän on rekisteröity.
Tämä menetelmä suurella tarkkuudella jo 9. raskausviikolla antaa sinun määrittää lapsen sukupuoli. Ja tämä on selvä plus, etenkin tapauksissa, joissa on todennäköisyys periä sukupuoleen perustuvia sairauksia, esimerkiksi hemofilia.
Haittoja ovat testin korkea hinta ja alhainen saatavuus. Se ei toimi missään kaupungissa. Sinun on löydettävä ne geneettiset lääketieteelliset keskukset, jotka on akkreditoitu ja joilla on lupa suorittaa synnytystä edeltävä diagnoosi, hakea, odottaa puhelua ja sitten ehkä mennä toiseen kaupunkiin, jossa keskus sijaitsee, luovuttamaan verta analyysiä varten.
Odotusaika aiheuttaa usein myös potilaiden valituksia, koska 14 päivää naiselle, joka odottaa vastausta niin tärkeään kysymykseen, kestää loputtoman kauan.
Geneettisiä patologioita on paljon enemmän kuin testit havaitsevat, eikä Panorama ole poikkeus. Siksi kukaan ei voi taata, että lapsi syntyy täysin terveenä myös onnistuneen positiivisen geenitestin tuloksen jälkeen. Jos hänen DNA: sta ei löydy trisomia 21: n (Downin oireyhtymä) merkkejä, se ei tarkoita sitä, että vauvalla ei ole toista kromosomaalista patologiaa, jota periaatteessa ei määritä mikään nykyinen testi.
Kuinka paljon on?
Klinikasta ja sen sijaintialueesta riippuen keskimäärin maassa tällaisen analyysin kustannukset alkavat 34 tuhannesta ruplaan ja voivat ylittää 55 tuhatta. Se riippuu myös tutkimuksen täydellisyydestä, koska testi voidaan suorittaa yksinkertaistetun mallin mukaisesti tai he voivat suositella laajennettua tutkimusalustaa. Nämä hinnat ovat voimassa vuoden 2018 alussa esimerkiksi Kazanissa, Moskovassa, Samarassa. Salauksen purku sisältyy myös hintaan.
Arvostelut
Venäjällä ei ole niin paljon naisia, jotka tekivät Panorama-testin raskauden aikana. Tämä johtuu siitä, että hänestä tiedetään vähän, eikä kaikki gynekologit pidä tarpeellisena ilmoittaa odottavalle äidille nykyaikaisesta kehityksestä ja menetelmistä. Monia pysäyttää kyvyttömyys maksaa niin paljon kuin vaaditaan, koska tämä on huomattava summa.
Ne, joilla on ollut tällainen tutkimus, sanovat kuitenkin, että "panoraamatesti", kuten tulevat äidit kutsuvat, on erinomainen tapa päästä vaikeasta ja pelottavasta tilanteesta, johon nainen joutuu, jos hänelle kerrotaan suuresta riskistä saada sairas lapsi.
Naiset väittävät, että analyysiin käytetty raha ei ole sääli, koska tulos antoi vastauksen pääkysymykseen, ja tämä on rahaa kalliimpaa.
Saat lisätietoja Panorama-testistä seuraavasta videosta.
