Rettin oireyhtymää sairastavien lasten tarinat näyttävät kopioidun: raskaus, synnytys kuluu ilman komplikaatioita, Apgar-asteikon mukaan lapselle annetaan korkea pisteet. Kuten odotettiin, 3 kuukauden kuluttua vauvat alkavat pitää päätä. Joillakin lapsilla on aikaa ottaa epäröivät toimet, sanoa ensimmäiset sanat, mutta tulevaisuudessa taidot menetetään katastrofaalisesti. Kuinka monta viikkoa lapsi menettää kykynsä kommunikoida muiden kanssa.
Mikä on Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on progressiivinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen aivojen kehitykseen ja kognitiivisiin kykyihin. Ajan myötä se voi aiheuttaa vakavia ongelmia puheessa ja viestinnässä, koordinaation ja lihasten hallinnan puutetta, tahattomia kädenliikkeitä ja kasvun hidastumista.
Oireyhtymän löysi ensimmäisen kerran vuonna 1966 itävaltalainen lastenneurologi Andreas Rett. Rettin oireyhtymä on harvinainen mutta vaikea aivosairaus, joka vaikuttaa vain yhteen 12 000 tytöstä.
Rettin oireyhtymä vaikuttaa melkein aina tyttöihin, vaikka pojat voivat saada sen hyvin harvoin. Rettin oireyhtymällä syntyneet vauvat kehittyvät normaalien vauvojen tavoin elämänsä ensimmäisten kuukausien aikana. Ne vastaavat tyypillisiä kehitysvaiheita, kuten silmäkosketusta, vuorovaikutusta vanhempien kanssa ja esineiden tarttumista. Kuitenkin 6-18 kuukauden aikana Rettin oireyhtymää sairastavat lapset alkavat menettää aiemmin hankittuja taitoja, menettävät kiinnostuksensa leikkiin ja muuttuvat usein ärtyisemmiksi.
Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla alkaa varttumisensa jälkeen kehittyä viestintä- ja lihastensäätöongelmia, mikä vaikeuttaa liikkumista, kuten kävelyä. Heillä voi olla vaikeuksia hengittää, ruokkia ja nielaista, ja heillä voi olla kohtauksia ja unihäiriöitä. Suurimmalla osalla lapsista on diagnosoitu älyvamma.
Nykyaikainen lähestymistapa Rettin oireyhtymän hoitoon keskittyy oireenmukaiseen hoitoon, parempaan liikkumiseen ja viestintään sekä potilaiden ja heidän perheidensä tukemiseen. Taudille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tutkijat ympäri maailmaa tutkivat, tutkivat tämän taudin patogeneesiä löytääkseen hyvin vaalia lääkettä.
Mitä tulee esiintyvyyteen maailmassa, tämä tauti harvinaisten, joilla on samanlaiset oireet, on välittömästi Downin oireyhtymän jälkeen. Joidenkin tietojen mukaan Venäjällä on hieman yli sata tyttöä, joilla on Rett-oireyhtymä, toisten mukaan - 25% lasten kokonaismäärästä. Tilastot ovat ontuvia, ja tässä on toinen syy: Rettin oireyhtymä sekoitetaan usein aivohalvaukseen tai autismiin.
On tärkeää ymmärtää, että vaikka tytöillä ja naisilla, joilla on Rettin oireyhtymä, saattaa olla vaikeuksia kommunikoida, heillä on täysi valikoima tunteita ja ymmärtävät enemmän kuin pystyvät ilmaisemaan.
Oireyhtymän syyt
Oireyhtymä johtuu MECP2-geenin mutaatioista X-kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupuolta määrittävästä kromosomista. Tytöillä on kaksi X- ja Y-kromosomia. Rett-oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten tytöillä, koska heillä on toinen kopio MECP2-geenistä, joka voi toimia kunnolla ja lapsi selviää.
Koska poikien MECP2-geenistä ei ole kopiota ja sen mutaatio yhdessä X-kromosomissa, tällaiset lapset joko kuolevat kohdussa tai ovat hyvin sairaita. Useimmissa tapauksissa Rettin oireyhtymä ei ole peritty (ei siirry vanhemmalta lapselle). Seuraavien lasten sairastumisen todennäköisyys vanhemmilla, joilla on yksi sairas lapsi, on noin 1%.
Tähän mennessä on tunnistettu yli 200 Rett-oireyhtymään liittyvää MECP2-geenin mutaatiota. Ihmisen normaalin kehityksen aikana MECP2-geeni auttaa luomaan proteiinin (metyyli-CpG: tä sitova proteiini 2), joka säätelee muiden kehon geenien toimintaa. Kun proteiinitasot muuttuvat viallisen geenin takia, se aiheuttaa muiden kehon geenien muutoksen, mikä lopulta vaikuttaa normaaliin aivojen kehitykseen.
Lapsilla, joilla on häiriö, voi olla monenlaisia oireita. Tähän voivat vaikuttaa geenimutaation sijainti, tyyppi ja vakavuus sekä muut tekijät. Lisää tutkimusta tarvitaan ymmärtämään paremmin MECP2-geeni ja miten se vaikuttaa erilaisiin kehon toimintoihin.
Oireet
Oireet voivat vaihdella suuresti. Vaikka geneettinen muutos, joka aiheuttaa Rettin oireyhtymän, esiintyy ennen syntymää, useimmissa tapauksissa Rettin oireyhtymää sairastava lapsi kasvaa ja kehittyy normaalisti ensimmäisen 6–18 kuukauden aikana ennen oireiden ilmaantumista.
Avainominaisuudet
Rett-oireyhtymän alkuvaiheessa voi esiintyä seuraavia oireita.
- Viivästynyt kehitys.
- Silmäkontaktin menetys.
- Kiinnostuksen puute peleistä ja viestinnästä.
- Pään kasvun hidastuminen johtaa mikrokefaliaan.
- Lisääntynyt ärtyneisyys.
- Vähentynyt lihasten sävy (hypotensio).
Sairaiden lasten kasvaessa he saattavat menettää jo oppimansa taidot, kuten puhumisen, kyvyn käyttää käsiään esimerkiksi syömiseen. Rett-oireyhtymää sairastavat lapset saattavat osoittaa vähemmän kiinnostusta käyttämiään ihmisiä ja esineitä kohtaan. Useimmilla lapsilla, joilla on häiriö, alkaa esiintyä klassisia Rett-oireyhtymän liikkeitä 1–4-vuotiaiden välillä.
Näitä voivat olla puristaminen, hankaaminen, kiertäminen, taputtaminen ja toistuvat kädestä suuhun -liikkeet. Häiriön edetessä lasten on yhä vaikeampaa hallita lihaksiaan koordinoitujen motoristen liikkeiden suorittamiseksi. Tätä neurologista tilaa kutsutaan myös apraksiaksi tai dyspraksiaksi.
Jotkut Rettin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kävellä ja ylläpitää tätä kykyä, toiset saattavat lopulta menettää tämän kyvyn, kun taas jotkut eivät ehkä koskaan kävele yksin.
Lisämerkit
Rett-oireyhtymän muita oireita voivat olla seuraavat merkit.
- Lasten puheen apraksia, jossa lapsen aivoissa on vaikeuksia koordinoida tavujen ja sanojen muodostamiseksi tarvittavien nivellaitteiden lihasten liikkeitä.
- Tahattomat lihasten supistukset, jotka aiheuttavat toistuvaa liikettä.
- Lihasheikkous, nivelrikko ja spastisuus.
- Skolioosi.
- Parkinsonin taudissa havaittuja oireita muistuttavat oireet, kuten vapina, vähentyneet ilmeet.
- Unihäiriöt, mukaan lukien vaikeudet nukahtaa.
- Epänormaali hengitys, johon kuuluu liian nopea tai liian hidas hengitys nielemällä ilmaa.
- Syömisen ja nielemisen ongelmat.
- Ruoansulatuskanavan ongelmat, mukaan lukien refluksi ja ummetus.
- Ahdistus tai paniikkikohtaukset.
- Autismin kaltaiset häiriöt.
- Heikko kasvu ja painonnousu.
Ensimmäisen taantuman jälkeen kehityksellä on taipumus vakiintua useimmilla tytöillä. Jotkut taidot (kiinnostuksen puute viestinnästä) voivat parantua, kun taas toiset (motoriset taidot) voivat pysyä samana tai heikentyä vähitellen. Muut oireet, kuten hengityshäiriöt tai kohtaukset, voivat tulla ja mennä ajan myötä.
Monista ongelmistaan huolimatta Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oma ainutlaatuinen persoonallisuutensa, myötätuntoa ja antipatiaa, aivan kuten normaaleilla lapsilla.
Taudin vaiheet
- Alkuvaihe: 6-18 kuukautta. Tässä vaiheessa oireyhtymän ensimmäiset oireet voivat ilmetä. Leluista ei ole kiinnostusta. Motoristen taitojen kehitys voi viivästyä. Pään kehän kasvu hidastuu.
- Vaihe 2: 1-4-vuotiaat. Tässä vaiheessa suurimmat muutokset tapahtuvat, usein nopeimmin, vaikka ne voivat olla asteittaisia. Lapsesta tulee hyvin ärtyisä. Toistuvat kädenliikkeet tulevat ilmeisiksi ja määrätietoiset kädenliikkeet menetetään. Pään kehän kasvu hidastuu. Hengitysongelmia voi esiintyä.
- Vaihe 3: 2-10 vuotta. Tässä vaiheessa toisen vaiheen nopea regressio hidastuu, ja käyttäytymisessä voidaan havaita parannuksia, ärtyneisyys vähenee. Liikkeen hallinta heikkenee. Lihasäänen menetys muuttuu vakavaksi. Epileptiset kohtaukset voivat alkaa.
- Vaihe 4: 10+ vuotta. Tälle vaiheelle on ominaista liikkeen menetys. Kyky kävellä menetetään. Skolioosi voi kehittyä. Viestintä ja älykkyys pysyvät samana. Toistuvat kädenliikkeet voivat pienentyä.
Rettin oireyhtymän diagnoosi
Varhaisessa diagnoosissa on ongelmia, koska kaikki lastenlääkärit eivät tunne tämän taudin ensimmäisiä oireita. Hyvin usein diagnoosi tehdään myöhään. Diagnoosi alkaa yleensä tunnistamalla taudille ominaiset oireet sekä keräämällä sairaushistoria ja fyysinen tutkimus.
Diagnostiikka voi sisältää seuraavat toimenpiteet.
- Geneettinen testaus MECP2-geenimutaatioiden havaitsemiseksi kliinisen diagnoosin vahvistamiseksi
- Neurologiset testit, kuten elektroencefalogrammi (EEG), joka mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta ja voi havaita kohtauksia.
- Keuhkojen toimintakokeet ja sydämen toimintakokeet, mukaan lukien elektrokardiografia (EKG), sen määrittämiseksi, kuinka hyvin vauvan keuhkot ja sydän toimivat.
Lapsen oireiden mukaan lisätestejä voidaan tarvita syömiseen ja nielemiseen liittyvien ongelmien, ruoansulatuskanavan ongelmien tai muiden mahdollisten lääketieteellisten ongelmien tunnistamiseksi.
Rettin oireyhtymä
Tällä hetkellä Rett-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Häiriöstä kärsivien lasten hoito on monimutkaista ja monipuolista, ja se on räätälöitävä vastaamaan lapsen erityistarpeita.
Rett-oireyhtymää sairastavien lasten hoito sisältää usein seuraavat toimenpiteet.
- Fysioterapia.
- Puheterapia.
- Kuntoutus ja käyttäytymisterapia.
- Erityinen koulutustuki.
- Psykososiaalinen tuki lapselle ja perheelle.
- Ravintotuki ravintolisien, erikoisruokavalioiden muodossa. Kaloreita sisältävä ruokavalio on määrätty riittävän painon ylläpitämiseksi käyttämällä syöttöputkea ja muita ruokinnan apuvälineitä tarpeen mukaan.
Epilepsialääkettä annetaan tiettyjen oireiden, kuten kohtausten, hoitamiseksi.
Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös lisääntynyt riski sairastua skolioosiin ja sydämen rytmihäiriöihin, jotka molemmat saattavat tarvita lisähoitoa. Beetasalpaajia tai sydämentahdistinta annetaan sykkeen hallitsemiseksi.
Jos skolioosi muuttuu vakavaksi, pidikkeitä ja selkärangan leikkausta käytetään estämään selkärangan kaarevuuden kehittyminen
Havaittiin, että terapeuttisella ratsastuksella, uinnilla, delfiinihoidolla, vesiterapialla ja musiikkiterapialla on myönteinen vaikutus taudin kulkuun.
On tärkeää suorittaa jatkuvasti fyysisiä aktiviteetteja, luokkia logopedin, psykologin, defektologin kanssa. Jos et tee fyysisiä harjoituksia lapsen kanssa, älä harjoita hierontaa tai liikuntaterapiaa, hänestä tulee lepotilassa ja menettää nopeasti kaikki hankitut taidot.
Ennuste
Rett-oireyhtymää sairastavien lasten näkymät vaihtelevat ja riippuvat suurelta osin oireiden etenemisestä ja vakavuudesta. Vaikka Rett-oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat apua suurimmaksi osaksi päivittäistä toimintaa, monet saattavat hankkia itsenäisiä taitoja, kuten syöminen tai käyminen vessassa. Vaikka viestintä on yleensä rajallista, monet tytöt voivat oppia kommunikoimaan muilla tavoin, kuten käyttämällä muita viestintälaitteita.
Tuella ihmiset, joilla on Rettin oireyhtymä, voivat elää keski-ikään asti. Tähän sairauteen liittyvien olosuhteiden ja terveyskomplikaatioiden takia Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on yleensä lyhyempi kuin keskimäärin. Jotkut ihmiset kuolevat melko nuorena iässä seurauksena komplikaatioista, kuten sydämen rytmihäiriöistä, keuhkokuumeesta ja epilepsiasta.
Elinajanodote riippuu suurelta osin kuntoutuksesta. Varhainen kuntoutus voi parantaa tilaa.
