Downin oireyhtymä on yleisin ja tunnetuin kromosomaalinen häiriö ihmisillä ja yleisin syy henkiseen vammaisuuteen. Seuraavaksi puhumme tämän patologian etiologiasta, diagnoosista ja hoidosta.
Downin oireyhtymä on eräänlainen geneettinen häiriö, joka estää fyysistä kasvua ja älyllisten kykyjen kehittymistä.
Englantilainen lääkäri John Langdon Down kuvaili tätä patologiaa ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän kiinnitti erityistä huomiota älyvammaisiin ihmisiin. Vaikka hän korosti ensin joitain tämän poikkeavuuden omaavien ihmisten erityispiirteitä, vasta vuonna 1959 kromosomeja tutkiva tohtori Jerome Lejeune löysi oireyhtymän, ylimääräisen kromosomin 21, syyn.
Miksi vauvat syntyvät Downin oireyhtymällä?
Kaikki ihmiskehon solut sisältävät ytimen, jossa geneettinen materiaali varastoidaan geeneihin. Geeneissä on kaikkien perittyjen ominaisuuksien koodit ja ne on ryhmitelty sauvamaisia rakenteita pitkin kromosomeiksi. Tyypillisesti jokaisen solun ytimessä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Yksi kromosomi parista siirtyy isältä ja toinen äidiltä.
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa ihmisillä on 47 kromosomia soluissa 46 sijasta. Heillä on ylimääräinen kromosomi 21.
Tyypillisesti tässä häiriössä henkilö perii kaksi kromosomia 21 äidiltä (yhden sijasta) ja yhden kromosomin 21 isältä, niin että jokainen solu sisältää 3 kromosomin 21 kopiota, ei 2 (tästä syystä tämä geneettinen poikkeavuus tunnetaan myös nimellä trisomia 21). Tässä häiriössä ylimääräinen kromosomin 21 kopio johtaa siihen sijoitettujen geenien ilmentymisen lisääntymiseen. Uskotaan, että näiden ylimääräisten geenien aktiivisuus johtaa moniin Downin oireyhtymälle ominaisiin ilmentymiin.
Geneettisten muutosten tyypit
Kolme geneettistä vaihtelua voi aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Täydellinen trisomia 21
Noin 92 prosentissa tapauksista Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista 21 jokaisessa solussa.
Tällaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi tapahtuu joko munan tai siittiön kehityksen aikana. Siksi, kun muna ja siittiö muodostavat hedelmöityneen munasolun, kromosomia 21. on kolme, ei kahta. Kromosomi 21. Alkion kehittyessä toistetaan kromosomi jokaisessa solussa.
Robertsonian translokaatio ja osittainen trisomia 21
Joillakin ihmisillä osa kromosomista 21 sulautuu toiseen kromosomiin (yleensä kromosomi 14). Tätä kutsutaan Robertsonin siirtymäksi. Henkilöllä on normaali kromosomiryhmä, yksi niistä sisältää ylimääräisiä geenejä kromosomista 21. Lapsi perii ylimääräisen geneettisen materiaalin kromosomista 21 vanhemmiltaan Robertsonin translokaation avulla, ja hänellä on Downism. Robertsonian siirtymiä esiintyy pienessä osassa häiriötä.
On erittäin harvinaista, että hyvin pienet kromosomin 21 fragmentit sisältyvät muihin kromosomeihin. Tätä ilmiötä kutsutaan osittaiseksi trisomiaksi 21.
Mosaiikkitrisomia 21
Toinen pieni prosenttiosuus oireyhtymästä on mosaiikki. Mosaiikkimuodossa joillakin kehon soluilla on 3 kopiota kromosomista 21, kun taas loput eivät vaikuta. Esimerkiksi henkilöllä voi olla trisomia 21 ihosolua, kun taas kaikki muut solutyypit ovat normaaleja. Mosaiikin Downin oireyhtymä voi joskus jäädä huomaamatta, koska henkilöllä, jolla on tämä geneettinen vaihtelu, ei välttämättä ole kaikkia fyysisiä ominaisuuksia ja kognitiivinen kehitys on usein heikentynyt vähemmän kuin ihmisellä, jolla on täydellinen trisomia 21. Tämä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin.
Riippumatta oireyhtymän aiheuttavasta geneettisestä vaihtelusta, häiriöillä on ylimääräinen kriittinen osa kromosomista 21 joissakin tai kaikissa soluissa. Ylimääräinen geneettinen materiaali häiritsee normaalia kehitystä, aiheuttaen trisomia 21: n oireita.
Downin oireyhtymän esiintyvyys
Noin yhdellä 800 vauvasta syntyy trisomia 21. Noin 6000 vauvaa syntyy tällä häiriöllä vuosittain.
Ei ole mitään testiä, joka voidaan tehdä ennen hedelmöittymistä sen määrittämiseksi, onko tulevalla vastasyntyneellä oireyhtymä. Trisomy 21 -vauva voi syntyä kenelle tahansa pariskunnalle, mutta riski kasvaa raskaana olevan iän myötä. Toisaalta nuoret naiset synnyttävät useimmat lapset, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia. Tämän määrää se tosiasia, että aikuisiin naisiin verrattuna nuoremmat naiset synnyttävät todennäköisemmin lapsia.
Suurten tutkimusten avulla on tutkittu todennäköisyyttä saada lapsi, jolla on trisomia 21, joka liittyy äidin ikään. Seuraavat tiedot saatiin:
- 20-vuotiailla naisilla riski poikkeavasta lapsesta on 1 1500: sta;
- 30-vuotiaalla naisella - yksi 800: sta;
- 35-vuotiaalla naisella todennäköisyys nousee yhteen 270: stä;
- 40: ssä - todennäköisyys on 1/100;
- 45-vuotiaalla naisella on vähintään yksi mahdollisuus 50: een.
Kromosomaalisen poikkeavuuden omaavan lapsen syntymisriski on itse asiassa suurempi kuin annetut luvut. Tämä johtuu siitä, että noin 3/4 alkioista tai kehittyvistä sikiöistä, joilla on geneettinen häiriö, eivät koskaan saavuta täydellistä kehitystä, ja siksi tapahtuu keskenmeno.
Havaittiin, että vuosina 1989-2008 trisomia 21: n havaitseminen syntymän ja syntymän jälkeisissä jaksoissa lisääntyi, vaikka hedelmällisyydessä oli pieni ero. Mutta tämän geneettisen häiriön kanssa syntyneiden vauvojen määrä on hieman laskenut synnytystä edeltävän seulonnan parannusten ja laajemman käytön ansiosta. Se on johtanut häiriön havaitsemisen tiheyden lisääntymiseen raskauden aikana ja sen seurauksena sen lopettamiseen. Ilman tätä parannettua seulontaa, koska naisilla on yleensä vanhempia lapsia, uskotaan, että elävien vastasyntyneiden, joilla on geneettinen poikkeavuus, määrä muuten lähes kaksinkertaistuu.
Jos naisella oli aiemmin lapsi, jolla oli tällainen patologia, riski kasvaa 1%, että myös toinen vauva kärsii tästä kromosomipoikkeavuudesta.
Kliiniset ilmentymät
Vaikka kaikilla ihmisillä, joilla on tämä häiriö, ei ole samoja fyysisiä ominaisuuksia, on joitain ominaisuuksia, joita esiintyy yleisesti tämän geneettisen häiriön yhteydessä. Siksi potilailla, joilla on trisomia 21, on samanlainen ulkonäkö.
Kolme ominaisuutta, jotka löytyvät jokaisesta Downin oireyhtymää sairastavasta yksilöstä:
- epikantoositaitokset (sisemmän silmäluomen ylimääräinen iho, joka antaa silmille mantelin muodon);
- silmäosa mongoloidityypin mukaan;
- brakysefalia (pää, jolla on suuri poikittaishalkaisija);
Muita ominaisuuksia, joita ihmisillä, joilla on tämä geneettinen häiriö, on (mutta ei kaikki):
- sisältää vaaleat täplät silmissä (Brushfield-täplät);
- pieni, hieman litteä nenä;
- pieni avoin suu ulkonevalla kielellä;
- matalat pienet korvat, jotka voidaan taittaa;
- epänormaalisti muodostuneet hampaat;
- kapea kitala;
- kieli, jossa on syviä halkeamia;
- lyhyet kädet ja jalat;
- ei pitkä verrattuna terveisiin samanikäisiin lapsiin;
- pienet jalat, joissa peukalon ja toisen varren välissä on kasvanut rako.
Mikään näistä fyysisistä ominaisuuksista ei ole sinänsä poikkeavia, eivätkä ne aiheuta vakavia ongelmia tai aiheuta patologiaa. Kuitenkin, jos lääkäri näkee nämä ilmenemismuodot yhdessä, hän todennäköisesti epäilee, että lapsella on Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymän yleiset patologiat
Fyysisen ulkonäön lisäksi on olemassa lisääntynyt riski useista lääketieteellisistä ongelmista:
Hypotensio
Lähes kaikilla vauvoilla, joilla on vaikutus, on heikko lihasten sävy (hypotensio), mikä tarkoittaa, että heidän lihaksensa ovat heikentyneet ja näyttävät jonkin verran joustavilta. Tämän patologian avulla lapsella on vaikea oppia liikkumaan, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Vastasyntyneillä hypotensio voi myös aiheuttaa ruokintaongelmia.
Hypotension vuoksi monilla lapsilla on viivästynyt motorinen kehitys ja he voivat kehittää ortopedisia ongelmia. Sitä ei voida parantaa, mutta fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasten sävyä.
Heikkonäköinen
Näköongelmat ovat yleisiä oireyhtymässä ja todennäköisesti lisääntyvät iän myötä. Esimerkkejä tällaisista näköhäiriöistä ovat likinäköisyys, hyperopia, strabismus, nystagmus (tahattomat silmänliikkeet suurella taajuudella).
Lapsilla, joilla on trisomia 21, silmätutkimus tulisi tehdä mahdollisimman aikaisin, koska yllä olevat ongelmat voidaan korjata.
Sydänviat
Noin 50 prosenttia vauvoista syntyy sydämen poikkeavuuksista.
Jotkut näistä sydänvioista ovat lieviä ja ne voidaan korjata yksin ilman lääketieteellistä apua. Muut sydämen poikkeavuudet ovat vakavampia ja vaativat leikkausta tai lääkitystä.
Kuulon menetys
Downin oireyhtymän kuulo-ongelmat eivät ole harvinaisia. Välikorvatulehdus vaikuttaa noin 50-70 prosenttiin lapsista ja on yleinen syy kuulon heikkenemiseen. Syntymässä esiintyvä kuurous esiintyy noin 15 prosentilla lapsista, joilla on tämä geneettinen häiriö.
Ruoansulatuskanavan häiriöt
Noin 5 prosentilla sairaista vauvoista on maha-suolikanavan ongelmia, kuten suoliston kaventuminen tai tukkeutuminen tai tukossa oleva peräaukko. Suurin osa näistä patologioista voidaan korjata leikkauksella.
Hermojen puute paksusuolessa (Hirschsprungin tauti) on yleisempää oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kuin koko väestössä, mutta on silti melko harvinaista. Keliakian ja trisomia 21: n välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa, että se on yleisempää häiriöillä kuin terveillä yksilöillä.
Hormonaaliset poikkeavuudet
Downin oireyhtymän myötä kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhashormonien riittämätön tuotanto) kehittyy usein.Se voi olla synnynnäinen tai hankittu, toissijainen Hashimoton kilpirauhastulehduksen (autoimmuunisairaus) vuoksi.
Hashimoton kilpirauhastulehdus, joka aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoiminnan, on yleisin kilpirauhasen sairaus sairastuneilla potilailla. Tauti alkaa yleensä kouluikäisenä. Harvoin Hashimoton kilpirauhastulehdus johtaa kilpirauhasen liikatoimintaan (hormonien ylituotanto).
Henkilöillä, joilla on oireyhtymä, on lisääntynyt riski sairastua tyypin I diabetekseen.
Leukemia
Hyvin harvoin, noin yhdellä prosentilla tapauksista, henkilölle voi kehittyä leukemia. Leukemia on eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa luuytimen verisoluihin. Leukemian oireita ovat helposti syntyvät mustelmat, väsymys, vaalea iho ja selittämätön kuume. Vaikka leukemia on erittäin vakava sairaus, eloonjäämisaste on korkea. Sitä hoidetaan yleensä kemoterapialla, säteilyllä tai luuydinsiirroilla.
Älylliset ongelmat
Kaikilla oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on jonkin verran henkistä vajaatoimintaa. Lapset oppivat yleensä hitaammin ja heillä on vaikeuksia monimutkaisten päättelyjen ja harkinnan kanssa. On mahdotonta ennustaa, mikä on henkisen hidastumisen taso niillä, joilla on geneettinen häiriö, vaikka tämä tulee selvemmäksi iän myötä.
Normaalin älykkyyden älykkyysosamäärä on 70–130. Henkilöllä uskotaan olevan lievä älyvamma, kun hänen älykkyysosamääränsä on 55–70. Kohtalaisen henkisesti hidastuneen henkilön älykkyysosamäärä on 40–55. Suurimmalla osalla ihmisistä on älykkyysosamäärä. Älykkyysosamäärä vaihtelee lievästä kohtalaiseen älyvammaisuuteen.
Älykkyysosasta huolimatta oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat oppia ja kehittyä koko elämänsä ajan. Tämä potentiaali voidaan maksimoida varhaisella puuttumisella, laadukkaalla koulutuksella, palkinnoilla ja korkeilla odotuksilla.
Käyttäytymisen ja psykiatrisen tilan piirteet
Yleensä luonnollinen spontaanisuus, todellinen ystävällisyys, iloisuus, lempeys, kärsivällisyys ja suvaitsevaisuus ovat tyypillisiä. Jotkut potilaat osoittavat ahdistusta ja itsepäisyyttä.
Suurimmalla osalla lapsista ei ole psykiatrisia tai käyttäytymishäiriöitä. Jopa 38 prosentilla lapsista voi olla mielenterveysongelmia. Nämä sisältävät:
- Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö;
- oppositiohäiriö;
- autismispektrihäiriö;
- pakko-oireinen häiriö;
- masennus.
Diagnostiikka
Downin oireyhtymää epäillään yleensä vauvan syntymän jälkeen ainutlaatuisten ominaisuuksien vuoksi. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään kuitenkin karyotyypitesti (kromosomitutkimus). Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen lapselta solujen kromosomien tarkastelemiseksi. Karyotyypitys on tärkeää uusiutumisriskin määrittämiseksi. Down-oireyhtymän siirtämisessä tarvitaan vanhempien ja muiden sukulaisten kariotyyppien määrittäminen oikean geneettisen neuvonnan saamiseksi.
On testejä, joita lääkärit voivat tehdä ennen vauvan syntymää:
Seulontatestit
Seulontatestit määrittelevät sikiön todennäköisyyden Downin oireyhtymään tai muihin sairauksiin, mutta ne eivät diagnosoi lopullisesti geneettistä häiriötä.
Erilaisia tutkimuksia ovat:
- verikokeet, joita käytetään proteiini- ja hormonitasojen mittaamiseen raskaana olevalla naisella. Epänormaalisti kohonnut tai laskenut taso voi viitata geneettiseen häiriöön;
- ultraääni voi tunnistaa synnynnäiset sydänviat ja muut rakenteelliset muutokset, kuten ylimääräinen iho kaulan pohjassa, mikä voi viitata oireyhtymän esiintymiseen.
Verikokeiden ja ultraäänitulosten yhdistelmää käytetään arvioimaan sikiön Downin oireyhtymän todennäköisyyttä.
Jos näillä seulontatesteillä on suuri todennäköisyys tai jos mahdollisuudet ovat suuremmat äidin iän takia, uudemmat ei-invasiiviset testit voivat ilmoittaa erittäin suuresta (> 99%) tai hyvin alhaisesta (<1%) todennäköisyydestä sikiölle Downin oireyhtymä. Nämä testit eivät kuitenkaan ole diagnostisia.
Diagnostiset testit
Kun seulontatestit ovat osoittaneet suuren todennäköisyyden sikiön geneettisestä häiriöstä, tehdään muita diagnostisia testejä. He voivat määrittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä lähes 100 prosentin tarkkuudella. Koska nämä testit edellyttävät neulan käyttöä näytteen saamiseksi kohdusta, niillä on kuitenkin hieman suurempi keskenmenon ja muiden komplikaatioiden riski.
Eri tyyppisiä diagnostisia testejä ovat:
- Kuorionvillanäytteenotto, jossa pieni näyte istukasta otetaan erityistä geneettistä testausta varten. Korionbiopsiaa käytetään havaitsemaan kaikki tilat, jotka liittyvät tiettyihin kromosomaalisiin poikkeavuuksiin. Tämä testi suoritetaan yleensä ensimmäisen kolmanneksen aikana 10–14 raskausviikon välillä.
- Amniocentesis, synnytystä edeltävä diagnostinen menetelmä, jossa neula työnnetään vauvaa ympäröivään lapsivesipussiin. Amniocentesis käytetään yleisimmin Downin oireyhtymän ja muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseen. Tämä testi tehdään yleensä toisella kolmanneksella 15 viikon kuluttua.
Hoito
Koska tämä on kromosomaalinen poikkeavuus, Downin oireyhtymää ei voida parantaa. Siksi sairauden hoito keskittyy oireiden, älyllisten ongelmien ja ihmisten terveydentilan hallintaan koko elämänsä ajan.
Hoito voi sisältää:
- lääkkeiden käyttö yleisten häiriöiden, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan, hoitoon;
- leikkaus sydänvian tai suoliston tukkeuman korjaamiseksi;
- lasien ja / tai kuulolaitteiden valinta, koska heikko näkö ja kuulon heikkeneminen ovat mahdollisia.
Useimmat lapset tarvitsevat fysioterapiaa lihasten sävyttämiseksi, koska läsnä oleva hypotensio estää motoristen taitojen kehittymistä. Ja varhainen puuttuminen, joka alkaa lapsenkengistä, on kriittinen sille, että lapset saavuttavat täyden henkisen potentiaalinsa, jotta heistä voi tulla mahdollisimman itsenäisiä aikuisuuteensa mennessä.
Leikkaus
Leikkaus sydänvikojen varalta
Tiettyjä synnynnäisiä vikoja löytyy lapsilta, joilla on oireyhtymä. Yksi näistä on atrioventrikulaarinen väliseinän vika, jossa reikä sydämessä estää normaalin verenkierron. Tämä vika poistetaan leikkauksella, nimittäin korjaamalla reikä ja tarvittaessa palauttamalla kaikki sydämen venttiilit, jotka eivät välttämättä sulkeudu kokonaan.
Kardiologin on valvottava tätä vikaa syntyneitä ihmisiä koko elämänsä ajan.
Ruoansulatuskanavan sairauksien leikkaus
Jotkut vauvat ovat syntyneet pohjukaissuolen epämuodostumalla, jota kutsutaan pohjukaissuolen atresiaksi. Vika vaatii leikkauksen korjaamiseksi, mutta sitä ei pidetä hätätilanteessa, jos on muita kiireellisempiä lääketieteellisiä ongelmia.
Varhaisen puuttumisen järjestelmä
Mitä nopeammin Downin oireyhtymää sairastavat lapset saavat henkilökohtaisen hoidon ja huomion, jota he tarvitsevat tiettyjen terveys- ja kehitysongelmien ratkaisemiseksi, sitä todennäköisemmin he käyttävät täyden potentiaalinsa.
Varhainen interventiojärjestelmä on terapia-, liikunta- ja interventio-ohjelma, jolla puututaan kehitysviiveisiin, joita Downin oireyhtymää tai muita häiriöitä sairastavat lapset voivat kokea.
Elinikäisissä varhaisessa interventio-ohjelmissa voidaan käyttää erilaisia hoitomuotoja korkeimman mahdollisen kehityksen, itsenäisyyden ja tuottavuuden edistämiseksi. Jotkut näistä hoidoista on lueteltu alla.
Fysioterapia sisältää aktiviteetteja ja harjoituksia, jotka auttavat rakentamaan motorisia taitoja, lisäävät lihasvoimaa ja parantavat ryhtiä ja tasapainoa.
Fysioterapia on erityisen tärkeää varhaislapsuudessa, koska fyysinen kyky on muiden taitojen ydin. Kyky kaatua, ryömiä ja nousta seisomaan auttaa lapsia oppimaan ympäröivästä maailmasta ja siitä, miten olla vuorovaikutuksessa sen kanssa.
Fysioterapeutti auttaa myös lasta korvaamaan fyysiset ongelmat, kuten matala lihasäänet, jotta pitkäaikaiset ongelmat vältetään. Esimerkiksi fysioterapeutti voi auttaa lasta luomaan tehokkaan kävelytavan sen sijaan, että se aiheuttaisi jalkakipuja.
Puheterapia voi auttaa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia parantamaan viestintätaitojaan ja käyttämään kieltä tehokkaammin.
Trisomiaiset lapset oppivat usein puhumaan myöhemmin kuin heidän ikäisensä. Puheterapeutti auttaa heitä kehittämään varhaisia viestintätaitoja, kuten äänen jäljitelmiä.
Monissa tapauksissa sairastuneet lapset ymmärtävät kielen ja haluavat kommunikoida ennen kuin he voivat puhua. Puheterapeutti näyttää lapsellesi kuinka käyttää vaihtoehtoisia viestintävälineitä, kunnes hän oppii puhumaan.
Kommunikoinnin oppiminen on jatkuva prosessi, joten oireyhtymää sairastava voi hyötyä myös puheen- ja kieliterapiasta koulussa ja myöhemmin elämässä. Asiantuntijan tulisi auttaa kehittämään keskustelun, ääntämisen, ymmärtämisen taitoja sekä helpottamaan sanojen tutkimista ja muistamista.
Työhön valmistautuminen tarkoittaa oppimista löytää tapoja mukauttaa jokapäiväiset tehtävät ja olosuhteet ihmisen tarpeiden ja kykyjen mukaan.
Tämän tyyppinen hoito opettaa itsehoitotaitoja, kuten syömistä, pukeutumista, kirjoittamista ja tietokoneen käyttöä.
Ammattilainen voi ehdottaa erityisiä työkaluja päivittäisen toiminnan parantamiseksi, kuten kynää, joka on helpompi tarttua.
Lukion tasolla asiantuntija auttaa nuoria tunnistamaan ammatin tai ammatin, joka sopii heidän etuihinsa ja vahvuuksiinsa.
Rokotus
Oikea immunisointi on erittäin tärkeää, koska rakenteelliset poikkeavuudet tekevät oireyhtymää sairastavista lapsista alttiimpia ylempien hengitysteiden, korvan, nenän ja kurkun infektioille. Kaikkien sairastuneiden lasten tulisi saada tavanomainen rokotussarja: DPT, poliorokotteet, Haemophilus influenzae, tuhkarokko, vihurirokko ja sikotauti.
Hepatiitti B -rokotinsarjan on aloitettava syntymästä.
Vuosittaista influenssarokotusta on ehdotettu toisena keinona vähentää välikorvatulehduksen ilmaantuvuutta.
Rokotusta pneumokokki-infektiota vastaan suositellaan myös yli 2-vuotiaille lapsille.
Vauvojen ruokinnan ominaisuudet
Downin oireyhtymää sairastava vauva voidaan imettää. Rintamaito on yleensä helpompi sulattaa kuin kaikenlaiset kaavat. Lisäksi sairastetut imetetyt lapset kärsivät vähemmän hengityselinten sairauksista sekä välikorvatulehdusten ja hengityselinten allergioiden esiintyvyydestä. Imetys edistää myös suun motoriikkaa, joka on puheen perusta.
Hypotensioon tai sydänvaivoihin liittyvät imemisongelmat voivat vaikeuttaa imetystä, etenkin keskosilla. Tässä tilanteessa voit ruokkia vauvaa pullolla maitoa. Usein muutaman viikon kuluttua vauvan imukyky paranee usein.
Jos vauva ei saa tarpeeksi ruumiinpainoa imetyksen aikana, kaava on lisättävä osittain.
Monet Downin oireyhtymää sairastavat vauvat ovat yleensä "unisia vauvoja" ensimmäisinä viikkoina. Näin ollen ruokinta vain kysynnän perusteella voi olla tehotonta sekä kaloreiden että lapsen vitamiini- ja ravintotarpeen tyydyttämiseksi. Tässä tilanteessa vauva tulisi herättää ruokkimaan vähintään kolmen tai kahden tunnin välein, jos käytetään vain imetystä.
Ravintosisältöä käytettäessä sinun tulisi myös herättää vauva vähintään kolmen tunnin välein riittävän kalorien ja ravinteiden saannin varmistamiseksi.
Jos painonnousu ei ole ongelma tai Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on tietty lääketieteellinen häiriö tällä hetkellä, mitään erityistä kaavaa ei suositella.
Imeväisen ruokavaliota tulisi laajentaa tavallisen aikataulun mukaisesti. Viivästynyt hammaslääkitys voi kuitenkin viivästyttää kiinteiden elintarvikkeiden antamista. Vanhempien tulisi muistaa, että vaatii paljon kärsivällisyyttä opettaa lasta lusikalle ja juoda kupista.
Johtopäätös
Viime vuosikymmeninä ihmiset, joilla on tämä kromosomaalinen poikkeavuus, ovat huomattavasti pidentäneet elinajanodotetta. Vuonna 1960 lapsi, jolla oli geneettinen häiriö, ei usein elänyt kymmeneen vuoteen. Tällaisten ihmisten arvioitu elinajanodote on nyt 50-60 vuotta.
Downin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta edes tässä tilanteessa lapsesi voi silti olla onnellinen, kunhan tarvitset tarvittavaa rakkautta, hoitoa ja hoitoa.
