Kystistä fibroosia sairastavien lasten elämä. Vinkkejä ja käytännön neuvoja lasten gastroenterologilta

Lasten kystinen fibroosi on krooninen, etenevä ja usein kuolemaan johtava geneettinen (perinnöllinen) sairaus. Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Myös hikirauhaset ja lisääntymisjärjestelmä vaikuttavat.

Geneettiset syyt

Lasten kystinen fibroosi johtuu viallisesta geenistä, joka kontrolloi kehon suolan imeytymistä. Sairauden aikana liikaa suolaa ja liian vähän vettä pääsee kehon soluihin.

Tämä muuttaa nesteitä, jotka normaalisti "voitelevat" elimiämme, paksuksi, tahmeaksi limaksi. Tämä lima estää hengitystiet keuhkoissa ja tukkii ruoansulatuskanavan ontelon.

Kystisen fibroosin kehittymisen tärkein riskitekijä on sukututkimus, varsinkin jos kumpikin vanhempi on kantaja. Kystisen fibroosin aiheuttava geeni on resessiivinen.

Tämä tarkoittaa, että sairauden saamiseksi lasten on perittävä kaksi kopiota geenistä, yksi äidiltä ja isältä. Kun lapsi perii vain yhden kopion, hänellä ei ole kystistä fibroosia. Mutta tämä vauva on silti kantaja ja voi siirtää geenin jälkeläisilleen.

Kystisen fibroosigeenin kantavat vanhemmat ovat usein terveitä ja oireettomia, mutta välittävät geenin lapsilleen.

Itse asiassa eri arvioiden mukaan jopa 10 miljoonaa ihmistä voi olla kystisen fibroosigeenin kantajia eikä tiedä siitä. Jos äidillä ja isällä on viallinen kystisen fibroosin geeni, heillä on 1: 4-todennäköisyys saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi.

Oireet

Kystisen fibroosin merkit ovat moninaisia, ja ne voivat muuttua ajan myötä. Yleensä lasten oireet ilmaantuvat ensimmäistä kertaa hyvin varhaisessa iässä, mutta joskus ne ilmenevät hieman myöhemmin.

Vaikka tämä tauti aiheuttaa useita vakavia terveysongelmia, se vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan. Siksi taudin keuhko- ja suolistomuoto jaetaan.

Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät voivat havaita kystisen fibroosin vastasyntyneillä käyttämällä erityisiä seulontatestejä ennen oireiden ilmaantumista.

15 - 20% vastasyntyneistä, joilla on kystinen fibroosi, on mekoniumin tukos syntymähetkellä. Tämä tarkoittaa, että heidän ohutsuoli on tukossa mekoniumilla, alkuperäisellä ulosteella. Normaalisti mekonium lähtee ongelmitta. Mutta vauvoilla, joilla on kystinen fibroosi, se on niin tiheä ja tiheä, että suolet eivät yksinkertaisesti pysty poistamaan sitä. Tämän seurauksena suolen silmukat kiertyvät tai eivät kehity kunnolla. Mekonium voi myös estää paksusuolen, ja tässä tilanteessa vauvalla ei ole suolen toimintaa päivään tai kahteen syntymän jälkeen.
Vanhemmat itse voivat huomata joitain vastasyntyneiden kystisen fibroosin oireita. Esimerkiksi kun äiti ja isä suudelevat vauvaa, he huomaavat, että hänen ihonsa maistuu suolaiselta.
Lapsi ei saa tarpeeksi painoa.
Keltaisuus voi olla toinen kystisen fibroosin varhainen merkki, mutta tämä oire ei ole luotettava, koska monet vauvat kehittävät tämän tilan heti syntymän jälkeen ja yleensä paranevat muutaman päivän kuluttua yksin tai valohoidon avulla. On todennäköisempää, että keltaisuus liittyy tässä tapauksessa geneettisiin tekijöihin eikä kystiseen fibroosiin. Seulonta antaa lääkäreille mahdollisuuden tehdä tarkka diagnoosi.
Tämän taudin tuottama tahmea limaa voi vahingoittaa vakavasti keuhkoja. Kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla kehittyy usein rintainfektioita, koska tämä paksu neste muodostaa hedelmällisen pohjan bakteerien kasvulle. Jokainen lapsi, jolla on tämä tila, kärsii joukosta vakavia yskää ja keuhkoputkien infektioita. Vaikea hengityksen vinkuminen ja hengenahdistus ovat lisäongelmia, joista vauvat kärsivät.
Vaikka nämä terveysongelmat eivät ole ainutlaatuisia kystistä fibroosia sairastaville lapsille ja niitä voidaan hoitaa antibiooteilla, pitkäaikaiset seuraukset ovat vakavia. Loppujen lopuksi kystinen fibroosi voi vahingoittaa lapsen keuhkoja, että ne eivät voi toimia kunnolla.
Jotkut kystistä fibroosia sairastavat lapset kehittävät polyyppejä nenän kautta. Vauvoilla voi olla vaikea akuutti tai krooninen sinuiitti.
Ruoansulatusjärjestelmä on toinen alue, jolla kystisestä fibroosista tulee tärkein vahinkojen syy. Aivan kuten tahmea limaa estää keuhkot, se aiheuttaa myös vastaavia ongelmia ruoansulatuskanavan eri osissa. Tämä häiritsee ruoan sujuvaa kulkeutumista suoliston läpi ja järjestelmän kykyä sulattaa ravinteita. Tämän seurauksena vanhemmat saattavat huomata, että heidän lapsensa ei nouse painoon tai kasvaa normaalisti. Vauvan uloste haju pahalta ja näyttää kiiltävältä rasvojen huonon pilkkomisen vuoksi.Lapset (yleensä yli neljä vuotta vanhat) kärsivät joskus aivotulehduksesta. Kun tämä tapahtuu, yksi suoliston osa työnnetään toiseen. Suolisto taittuu teleskooppisesti itseensä, kuten televisioantenni.
Myös haima vaikuttaa. Usein siinä kehittyy tulehdus. Tämä tila tunnetaan haimatulehduksena.
Usein yskä tai vaikea uloste aiheuttaa joskus peräsuolen esiinluiskahduksia. Tämä tarkoittaa, että osa peräsuolesta ulkonee tai poistuu peräaukosta. Noin 20% kystistä fibroosia sairastavista lapsista kokee tämän tilan. Joissakin tapauksissa peräsuolen esiinluiskahdus on ensimmäinen havaittavissa oleva kystisen fibroosin merkki.

Jos lapsella on kystinen fibroosi, hänellä voi olla seuraavia oireita, jotka voivat olla sekä lieviä että vaikeita:

yskä tai hengityksen vinkuminen;
suuren määrän limaa läsnä keuhkoissa;
usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus;
hengenahdistus;
suolainen iho;
hidas kasvu, jopa hyvällä ruokahalulla;
mekoniumin tukos vastasyntyneillä;
Usein löysät, suuret tai rasvaiset ulosteet
vatsakipu tai turvotus.

Diagnostiikka

Kun oireet alkavat näkyä, kystinen fibroosi ei useimmissa tapauksissa ole lääkärin ensimmäinen diagnoosi. Kystisen fibroosin oireita on monia, eikä kaikilla lapsilla ole kaikkia oireita.

Toinen tekijä on, että tauti voi vaihdella lievästä vaikeaan eri lapsilla. Ikä, jolloin oireet ilmaantuvat, myös muuttuu. Joillekin diagnosoitiin kystinen fibroosi lapsenkengissä, kun taas toiset diagnosoitiin myöhemmin elämässä. Jos tauti on lievä, lapsella ei ehkä ole ongelmia ennen murrosikää tai jopa aikuisikää.

Geneettinen seulonta

Läpäisemällä geneettiset testit raskauden aikana vanhemmat voivat nyt selvittää, onko heidän tulevilla lapsillaan kystinen fibroosi. Mutta vaikka geneettiset testit vahvistavat kystisen fibroosin läsnäolon, ei ole silti mitään tapaa ennustaa etukäteen, ovatko tietyn lapsen oireet vakavia vai lieviä.

Geneettinen testaus voidaan tehdä myös vauvan syntymän jälkeen. Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen tila, lääkäri voi ehdottaa vauvan sisarusten testaamista, vaikka heillä ei olisikaan oireita. Myös muut perheenjäsenet, erityisesti serkut, tulisi testata.

Vauva testataan yleensä kystisen fibroosin varalta, jos vauva on syntynyt meconium ileuksella.

Hiki näyte

Synnytyksen jälkeen kystisen fibroosin tavanomainen diagnostinen testi on hiki-testi. Se on tarkka, turvallinen ja kivuton diagnostinen menetelmä. Tutkimuksessa käytetään pientä sähkövirtaa stimuloimaan hikirauhasia pilokarpiinilla. Tämä stimuloi hikiä. 30-60 minuutin kuluessa hiki kerätään suodatinpaperille tai sideharsoon ja tarkistetaan kloriditasot.

Lapsella on oltava yli 60 hiki-kloriditesti kahdella erillisellä hiki-näytteellä, jotta diagnosoidaan kystinen fibroosi. Vauvojen normaalit hiki-arvot ovat alhaisemmat.

Trypsinogeenin määrittäminen

Testi voi olla epätietoinen vastasyntyneille, koska ne eivät tuota tarpeeksi hikiä. Tässä tapauksessa voidaan käyttää toisen tyyppistä testiä, kuten immunoreaktiivisen trypsinogeenin määrittäminen. Tässä testissä 2-3 päivää syntymän jälkeen otettu veri analysoidaan trypsinogeeniksi kutsutun spesifisen proteiinin suhteen. Positiiviset tulokset tulee vahvistaa hiki- ja muilla testeillä. Lisäksi pienellä osalla lapsista, joilla on kystinen fibroosi, on normaalit hiki kloriditasot. Ne voidaan diagnosoida vain kemiallisilla testeillä mutatoidun geenin läsnäolon suhteen.

Muun tyyppiset tutkimukset

Jotkut muut testit, jotka voivat auttaa diagnosoimaan kystisen fibroosin, ovat rintakehän röntgenkuvat, keuhkofunktiotestit ja yskösanalyysi. Ne osoittavat, kuinka hyvin keuhkot, haima ja maksa toimivat. Tämä auttaa määrittämään kystisen fibroosin laajuuden ja vakavuuden, kun se on diagnosoitu.

Nämä testit sisältävät:

rintakehän röntgenkuva;
verikokeet kehoon tulevien ravinteiden määrän arvioimiseksi;
bakteeritutkimukset, jotka vahvistavat Pseudomonas aeruginosan ja Staphylococcus aureuksen tai muiden hemofiilisten bakteerien kasvun keuhkoissa. Nämä bakteerit ovat yleisiä kystisessä fibroosissa, mutta eivät välttämättä vaikuta terveisiin ihmisiin;
keuhkofunktiotestit kystisen fibroosin vaikutuksen mittaamiseksi hengitykseen.
Keuhkojen toimintakokeet suoritetaan, kun lapsi on tarpeeksi vanha tekemään yhteistyötä testausprosessissa;
uloste-analyysi. Se auttaa tunnistamaan maha-suolikanavan poikkeavuudet, jotka ovat ominaisia kystiselle fibroosille.

Kystisen fibroosin hoito lapsilla

Koska kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, ainoa tapa estää tai parantaa sitä on käyttää geenitekniikkaa varhaisessa iässä. Ihannetapauksessa geeniterapia voi korjata tai korvata viallisen geenin. Tieteen kehityksen tässä vaiheessa tämä menetelmä on epärealistinen.
Toinen hoitovaihtoehto on antaa kystistä fibroosia sairastavalle lapselle proteiinituotteen aktiivinen muoto, joka on joko riittämätön tai ei elimistössä. Valitettavasti tämä ei ole myöskään mahdollista.

Joten tällä hetkellä lääketiede ei tiedä kystisen fibroosin geeniterapiaa eikä muuta radikaalia hoitoa, vaikka lääkepohjaisia lähestymistapoja tutkitaan nyt.

Sillä välin parhaat lääkärit voivat tehdä on lievittää kystisen fibroosin oireita tai hidastaa taudin etenemistä lapsen elämänlaadun parantamiseksi. Tämä saavutetaan antibioottihoidolla yhdistettynä toimenpiteisiin paksun liman poistamiseksi keuhkoista.

Hoito räätälöidään jokaisen lapsen tarpeisiin. Lapsille, joiden tauti on hyvin etenevä, keuhkojensiirto voi olla vaihtoehto.

Aikaisemmin kystinen fibroosi oli kuolemaan johtava sairaus. Viimeisten 20 vuoden aikana kehitetyt paremmat hoidot ovat nostaneet kystistä fibroosia sairastavien ihmisten keskimääräisen eliniän 30 vuoteen.

Keuhkosairauden hoito

Kystisen fibroosin tärkein hoitoalue on taistelu hengenahdistusta vastaan, joka aiheuttaa usein keuhkoinfektioita. Fysioterapiaa, liikuntaa ja lääkkeitä käytetään limakalvojen tukosten lievittämiseen keuhkojen hengitysteissä.

keuhkoputkien (posturaalinen) viemäröinti. Se suoritetaan asettamalla potilas asentoon, joka antaa liman valua keuhkoista, toisin sanoen hartioiden taso on alaselän tason alapuolella. Menettelyn aikana rinta tai selkä taputetaan ja tärytetään aktivoimaan limaa ja auttamaan sitä ulos hengitysteistä. Tämä prosessi toistetaan rinnan eri alueilla liman määrän vähentämiseksi jokaisen keuhkon eri alueilla. Tämä toimenpide tulisi suorittaa joka päivä. Ja on erittäin tärkeää opettaa tämä tekniikka perheenjäsenille;
Liikunta auttaa huuhtelemaan limaa ja stimuloimaan yskää puhdistamaan keuhkot. Se voi myös parantaa lapsen fyysistä kuntoa;
lääkkeistä aerosolilääkkeitä käytetään hengityksen helpottamiseen.

Näitä lääkkeitä ovat:

keuhkoputkia laajentavat lääkkeet;
limaa ohentavat mukolyyttiset aineet;
dekongestantit, jotka vähentävät hengitysteiden turvotusta
antibiootit keuhkoinfektioiden torjumiseksi. Ne voidaan antaa suun kautta, aerosolimuodossa tai pistää laskimoon.

Ruoansulatusongelmien hoito

Kystisen fibroosin ruoansulatuskanavan ongelmat ovat vähemmän vakavia ja helpommin hallittavissa kuin keuhko-ongelmat.

Usein määrätään tasapainoinen, kaloripitoinen ruokavalio, joka sisältää vähän rasvaa ja runsaasti proteiinia ja haimaentsyymejä, jotka auttavat ruoansulatusta.

A-, D-, E- ja K-vitamiinilisät ovat osoitettu hyvälle ravinnolle. Peräruiskeita ja mukolyyttejä käytetään suolitukoksen hoitoon.

Kystisen fibroosin omaavan lapsen hoito

Kun sinulle kerrotaan, että vauvallasi on kystinen fibroosi, sinun on toteutettava lisätoimia varmistaaksesi, että vastasyntynyt saa tarvitsemansa ravintoaineet ja että hengitystiet pysyvät puhtaina ja terveinä.

Ruokinta

Oikean ruoansulatuksen helpottamiseksi sinun on annettava lapsellesi lääkärisi määräämät entsyymilisät jokaisen rehun alussa.

Koska pienet lapset syövät usein, sinun tulee aina kuljettaa entsyymejä ja vauvanruokaa mukanasi.

Merkkejä siitä, että lapsesi saattaa tarvita entsyymejä tai entsyymiannoksen muuttamista, ovat:

kyvyttömyys lihoa voimakkaasta ruokahalusta huolimatta;
usein, rasvainen, haistuva uloste;
turvotus tai kaasu.

Kystistä fibroosia sairastavat lapset tarvitsevat enemmän kaloreita kuin muut ikäryhmän lapset. Tarvittavien ylimääräisten kaloreiden määrä vaihtelee kunkin lapsen keuhkojen toiminnan, fyysisen aktiivisuuden tason ja taudin vakavuuden mukaan.

Lapsen kalorien tarve voi olla jopa korkeampi sairauden aikana. Jopa lievä infektio voi lisätä dramaattisesti kalorien saantia.

Kystinen fibroosi häiritsee myös ihon hikirauhasia muodostavien solujen normaalia toimintaa. Tämän seurauksena vauvat menettävät paljon suolaa hikoillessaan, mikä johtaa suureen kuivumisriskiin. Mahdollinen ylimääräinen suolan saanti on annettava asiantuntijan suositusten mukaisesti.

Koulutus ja kehitys

Lapsen voidaan odottaa kehittyvän normin mukaisesti. Kun lapsi tulee lastentarhaan tai kouluun, hän voi saada yksilöllisen koulutussuunnitelman vammaisten koulutuslaista.

Yksilöllinen suunnitelma varmistaa, että lapsesi voi jatkaa koulutustaan sairastuessaan tai menemällä sairaalaan, ja se sisältää myös tarvittavat järjestelyt oppilaitoksen vierailulle (esimerkiksi lisäaikaa välipaloja varten).

Monet lapset, joilla on kystinen fibroosi, nauttivat edelleen lapsuudesta ja kasvavat täysipainoisesti. Kun lapsi kasvaa, hän saattaa tarvita paljon lääketieteellisiä toimenpiteitä ja joskus mennä sairaalaan.

Lapsia tulisi rohkaista olemaan mahdollisimman aktiivisia. Pikkulapsesi voi tarvita ylimääräistä apua vanhemmilta sopeutuakseen kouluun ja arkeen.Siirtyminen lapsuudesta aikuisuuteen voi olla myös haastavaa, koska lapsen on opittava hallitsemaan kystistä fibroosia yksin.

Ennen kaikkea kystistä fibroosia sairastavien lasten ja heidän perheidensä on säilytettävä positiivinen asenne. Tutkijat edistävät edelleen merkittävästi kystisen fibroosin geneettisten ja fysiologisten poikkeavuuksien ymmärtämistä ja uusien hoitomenetelmien, kuten geeniterapian, kehittämistä. On mahdollista parantaa edelleen kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hoitoa ja jopa löytää hoito!