Kun lapsilla todetaan mielenterveyshäiriö, se on aina huono, mutta kysymys on, mikä on pelottavampaa: pelottava mutta tuttu määritelmä (kuten skitsofrenia tai autismi) tai tuntemattomat käsitteet, kuten Rettin oireyhtymä. Harvoilla ei-asiantuntijoilla on selkeä käsitys siitä, mikä se on, ja loppujen lopuksi mielenterveyshäiriöstä kärsivän pienen potilaan hoito (tai ainakin kärsimyksen lievittäminen) on mahdollista vain täysin ymmärtäen ongelman.
Taudin ominaisuudet
Nykyaikainen tiede tietää melko vähän Rettin oireyhtymästä, koska sitä pidettiin pitkään tavallisena dementiana eikä sitä tutkittu erillisenä. Ensimmäisen kerran ajatus siitä, että jotkut klassisen dementian epätavalliset merkit mahdollistavat erityisen taudin erottamisen, tuli itävaltalaisen lastenlääkärin Andreas Rettin mieleen vuonna 1954. Yli kymmenen vuoden ajan hän yritti itsenäisesti löytää vahvistuksen omalle teorialleen, mikä onnistui, mutta maailman lääkäriyhteisö tunnusti avoimen oireyhtymän olemassaolon vasta viime vuosisadan 80-luvulla.
Tämän alan vakava tutkimus alkoi vasta vuosituhannen vaihteessa, mikä ei anna asiantuntijoille riittävää matkatavaraa tarvittavaa tietoa.
Rett-oireyhtymää kuvataan nykyään geneettisesti määritetyksi keskushermoston progressiiviseksi hajoamiseksi, joka vaikuttaa aivojen ja tuki- ja liikuntaelimistön kasvuun ja toimintaan. Tämän oireyhtymän omaavia lapsia ei voida opettaa, he eivät voi edes liikkua itsenäisesti. Tauti on harvinaista, esiintyy noin kerran 10-15 tuhannessa vauvassa, ja riskiryhmän ehdoton enemmistö on tyttöjä, mutta vain muutama poikien oireyhtymän kehittyminen on kirjattu koko ajan.
Taudin tutkimuksen lyhyen keston vuoksi kukaan ei voi sanoa varmasti, kuinka monta vuotta tällaiset lapset elävät, mutta tutkijat ovat tulleet siihen tulokseen, että pojat, jotka kärsivät tällaisesta diagnoosista tuhansia kertoja harvemmin kuin tytöt, eivät selviydy siitä.
Selviä taudin merkkejä on havaittavissa varhaisimmissa elämänvaiheissa - vauvoilla on jo joitain oireita, jotka pahenevat ajan myötä, ja neljän vuoden iässä kaikki kehon kehitys pysähtyy kokonaan.
Tällä hetkellä tautia pidetään parantumattomana, mutta lapsen kärsimyksiä voidaan lievittää, ja sillä välin tutkijat ympäri maailmaa yrittävät edelleen löytää tehokkaita tapoja voittaa Rettin oireyhtymä.
Tapahtuman syyt
Rett-oireyhtymän tarkat syyt ovat edelleen keskustelun aiheena, joten esimerkkeinä voidaan mainita useita yleisimpiä teorioita. Kaikkia heitä testataan nyt erilaisilla tutkimuksilla, ja on hyvä, että lääkärit ovat ainakin havainneet eron dementiaan ja ovat nyt oikeassa suunnassa.
Useimmiten asiantuntijat huomauttavat taudin geneettinen alkuperä: heidän mukaansa tauti johtuu geenimutaatiosta. Tämä poikkeama kehittyy patologian mittakaavaan jo tiineyden vaiheessa, joten seuraukset näkyvät jo elämän alkuvaiheessa.
On osoitettu, että lisääntynyt verisolujen määrä sukutaulussa vaikuttaa varmasti Rett-oireyhtymän kehittymisen todennäköisyyteen, ja tällaisten yhteyksien osuus on vain korkea verrattuna normiin - 2,5% 0,5%: n sijaan. Tällaisen tekijän puolesta, kuten patologian puhkeamisen syyt, puhuvat myös voimakkaat sairastumiskohdat - yleensä nämä ovat pieniä, melko eristyneitä kyliä maailmasta, joissa sukupuolisuhteet saman perheen jäsenten välillä ovat aiemmin melko todennäköisiä.
Toinen tutkijaryhmä viittaa poikkeavuudet X-kromosomissa - yhden hänen lyhyen olkapään osan hauraus.
On osoitettu, että joskus tällaista poikkeavuutta todellisuudessa havaitaan, mutta tutkijat eivät ole vielä pystyneet löytämään tarkkaa paikkaa, joka on vastuussa patologian kehittymisestä, samoin kuin luomaan tietyn mallin, jonka avulla voidaan väittää 100-prosenttinen suhde syyn ja seurauksen välillä.
On kolmas (vähemmän tunnettu) teoria, jonka mukaan Rettin oireyhtymä voi olla metabolisten poikkeavuuksien seuraus - mitokondrioiden toimintahäiriöiden aiheuttama aineenvaihdunnan heikkeneminen.
On huomattava, että kaikilla potilailla, joilla on tämä tauti, on kahden hapon - pyruviinisen ja maitohapon - lisääntynyt veripitoisuus, lymfosyyttien ja myosyyttien patologiat ovat myös ilmeisiä. Tämä on kuitenkin toistaiseksi vain havainto, ja asiantuntijat eivät voi nyt sanoa, onko tämä Rettin oireyhtymän syy vai sen seuraus.
Merkit ja oireyhtymät
On olemassa useita merkkejä, joiden perusteella voidaan määrittää, että lapsella on Rett-oireyhtymä - lääkärit käyttävät niitä, mutta myös lapsen vanhemmat, joiden käyttäytyminen vaikuttaa epäilyttävältä, voivat kiinnittää huomiota heihin.
Vaikka on yleisesti hyväksyttyä, että vauvat ovat jo syntyneet sairaina, elämän ensimmäisinä kuukausina on melkein mahdotonta huomata sitä. Vastasyntynyt näyttää täysin terveeltä, tuskallisista oireista, vain pieni lihaskudoksen letargia, alhainen ruumiinlämpö ja yleinen kalpeus voidaan erottaa, mutta nämä oireet voivat olla hienovaraisia, ja niiden läsnäolo voi viitata sekä Rettin oireyhtymään että tavalliseen keuhkoihin kylmä.
Koska Rettin oireyhtymä on kehityksen hidastuminen ja sitä seuraava pysähtyminen, hälyttäviä oireita voidaan havaita jo 4-6 kuukauden iässä, kun vauva alkaa jäädä ikäisensä jälkeen niin tärkeissä kehitysindikaattoreissa kuin kyky ryömiä ja kaatua selällään. Jälleen tämä viive voi johtua monista tekijöistä, mutta se vaatii aina lääkäreiden lisääntynyttä huomiota. Pään hidas kasvu näkyy vähitellen (verrattuna muuhun kehoon).
On myös merkkejä, jotka ovat ominaisia yksinomaan tälle sairaudelle - tai eivät ole tyypillisiä tässä erityisessä yhdistelmässä muille sairauksille:
- Erityinen käsin manipulointi. Rettin oireyhtymässä hajoaminen on melko syvää - sitä kärsivä tyttö menettää vähitellen kykynsä pitää esineitä kädessään, vaikka tekisi sen itsevarmasti aiemmin. Käsien liikkeet eivät kuitenkaan katoa kokonaan - niistä tulee epätavallisia.
Tälle sairaudelle on ominaista toistuvat liikkeet, jotka muistuttavat käsien pesemistä, samoin kuin käsien ja vartalon taputtaminen, sormitus.
- Kiinnostuksen puute oppimisesta. Terve vauva on erittäin utelias ja yrittää oppia maailmasta kaikin käytettävissä olevin keinoin, kun taas Rettin oireyhtymää sairastavalle tytölle on ominaista välinpitämättömyys ulkomaailmaan ja vakava henkinen hidastuminen. Joskus lapsi onnistuu alkamaan erottaa aikuiset ja jopa puhua, mutta nämä menestykset katoavat pian.
- Erittäin huomattava pään epäsuhta (suhteessa muuhun kehoon).
- Kohtaukset, johon usein liittyy käsien vääntyminen - siirtymällä jyrkästi irtautumisesta ja tunnottomuudesta kovaan huutamiseen; epileptiset kohtaukset ovat myös mahdollisia.
- Nopeasti etenevä skolioosi... Koska hermoston heikkenemisellä on erittäin kielteinen vaikutus lihasten sävyyn, sairaan tytön ryhti heikkenee hyvin nopeasti ja saa selkeästi patologiset muodot.
Kehityksen kronologia
Jokaisella pienellä potilaalla kehittyy Rett-oireyhtymä erikseen, mutta se antaa kuitenkin asiantuntijoille mahdollisuuden tunnistaa tietyt sen kehitysvaiheet:
- Ensimmäinen taso. Se alkaa ensimmäisistä oireista, jotka havaitaan noin 4 kuukauden iässä ja kestävät 1-2 vuotta, ja näyttää siltä, että kehitys pysähtyy asteittain. On havaittavissa, että pää ja raajat kasvavat hitaammin kuin koko keho, lihakset ovat myös luonnottomasti rentoja. Aluksi lapsi ei ole kovin aktiivisesti kiinnostunut ympäristöstä, eikä sitten edes reagoi yritykseen houkutella häntä mielenkiintoisella pelillä.
- Toinen taso. Aikataulu - ikä 1-2 vuotta. Jos lapsi on jo alkanut oppia kävelemään ja puhumaan vähän, nämä taidot menetetään vähitellen, mutta edellä mainitut ominaispiirteet näkyvät. Tässä vaiheessa Rettin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lopulta, joten suurin osa taudin tunnusmerkeistä viittaa juuri toiseen vaiheeseen. Sairas lapsi osoittaa kohtuutonta ahdistusta ja ei nuku hyvin, hengitysvaikeuksia. Epätoivoisen huutamisen jaksottaiset hyökkäykset ovat todennäköisiä, epileptiset kohtaukset ovat mahdollisia. Tässä vaiheessa oireiden poistamiseen tähtäävällä hoidolla ei ole vaikutusta.
Koska kieltäydytään käsittelemästä ympäröivää maailmaa, Rett-oireyhtymää sairastaville potilaille tehdään usein virheellisesti muita diagnooseja - yleensä autismi tai enkefaliitti.
- Kolmas vaihe. Se kestää noin kymmenen vuotta, sille on ominaista vakaampi tila, parantumisesta on jopa vähäisiä merkkejä - tyttö nukkuu nyt paremmin, itkee vähemmän ja näyttää yleensä paljon rauhallisemmalta, joskus jopa emotionaalinen kontakti vanhempiin on mahdollista. Kuitenkin motorinen aktiivisuus vähenee vielä enemmän ja korvataan tunnottomuudella, joka laimennetaan vain usein kouristuksilla. Henkinen hidastuminen arvioidaan syväksi.
- Neljäs vaihe. Kymmenen vuoden kuluttua motorisen toiminnan taidot tuhoutuvat melkein kokonaan - potilas osoittautuu yleensä kokonaan tai melkein kokonaan liikkumattomaksi. Kyvyttömyyttä liikkua itsenäisesti pahentavat edelleen skolioosin äärimmäiset muodot ja huono raajojen verenkierto. Samalla kohtausten määrä vähenee, potilas kokonaisuutena voi ylläpitää emotionaalista yhteyttä aikuisiin. Murrosiässä ei ole merkittäviä poikkeavuuksia. Ei myöskään ole yhteyttä elinajanodotteeseen - on hajanaisia tietoja siitä, että henkilö voi elää tässä tilassa kymmeniä vuosia.
Diagnoosin spesifisyys
Rett-oireyhtymän diagnosoinnin ensimmäinen vaihe on seurata potilasta yllä kuvattujen taudin tunnusmerkkien ilmenemisen varalta. Jos ne vahvistetaan ainakin osittain, lapsi voidaan lähettää syvempään laitteistotutkimukseen: tehdään aivojen tietokonetomografia, elektroencefalogrammi ja ultraäänitutkimus.
Erityinen ongelma on se Rettin oireyhtymä sekoitetaan usein autismiin - tämä johtuu sekä oireiden samankaltaisuudesta kehitysvaiheen alkuvaiheessa että nyt tarkasteltavan taudin liian suuresta suosiosta. Ongelman tutkijat kiinnittävät huomiota siihen, että ensimmäiset autismin merkit havaitaan jo ensimmäisinä elinviikkoina, kun taas Rett-oireyhtymää sairastavat potilaat näyttävät täysin terveiltä.
Autistiset ihmiset manipuloivat ympäröiviä esineitä, heidän liikkeensa eivät näytä olevan erityisen hankalia, mutta Rettin oireyhtymästä kärsivät lapset ovat hyvin rajoitettuja liikkeissä, hengittävät huonommin, heillä on pieni pää ja taipumus epileptisiin kohtauksiin.
On tärkeää erottaa Rettin oireyhtymä oikein autismista, jotta sen ilmenemismuodot voidaan käsitellä tehokkaammin eikä pahentaa pienen potilaan tilaa entisestään.
Hoito-ominaisuudet
Koska taudin laukaisee häiriöt geneettisellä ja molekyylitasolla, nykyaikainen lääketiede ei pysty parantamaan täysin Rettin oireyhtymästä kärsiviä. On kuitenkin joukko toimenpiteitä ja keinoja, joiden tarkoituksena on parantaa potilaan tilaa ainakin osittain.
Tärkein (ja alkuvaiheessa - ainoa) tapa käsitellä tautia on huumeiden hoito.
Vastaanottaja estää epileptiset kohtaukset, tällaisille lapsille määrätään "karbamatseliini" tai mikä tahansa muu voimakas antikonvulsantti. Vakaan unirytmin aikaansaamiseksi käytetään lääkettä "Melatoniini".
He määräävät myös lääkkeet, jotka parantavat verenkiertoa ja stimuloivat aivojen toimintaa - ne eivät säästä pilaantumista kokonaan, mutta auttavat hidastamaan sitä ja vähentämään sen voimakkuutta. Joskus lääkärit suosittelevat myös lamotrigiinia, uutta lääkettä, joka rajoittaa mononatriumsuolan tunkeutumista aivo-selkäydinnesteeseen.
Tutkijat totesivat, että tällainen tunkeutuminen lisääntyy Rettin oireyhtymää sairastavilla potilailla, mutta he eivät voi vielä sanoa varmasti, onko tämä taudin syy vai seuraus (ja onko tällainen lääkevaikutus jotenkin potilaan tilaan).
Kuitenkin paitsi lääkkeet voivat hidastaa Rettin oireyhtymän kehittymistä. Lääkärit väittävät sen oikea ruokavalio antaa myös positiivisen tuloksen; sen saavuttamiseksi ruokavaliota tulisi lisätä kuiduissa, vitamiineissa ja runsaasti kaloreita sisältävissä elintarvikkeissa, koska kaikki nämä tekijät ovat elintärkeitä minkä tahansa ihmiskehon kehitykselle. On suositeltavaa ruokkia sairasta lasta useammin - ehkä ainakin osa lisääntyneistä ruoka-annoksista menee suunnitellusti ja edistää vauvan kehitystä.
Tuki- ja liikuntaelinjärjestelmän kunnossa pitäminen on erittäin tärkeää erityinen hieronta ja voimistelu. Jos terveellä ihmisellä tällaiset harjoitukset aiheuttaisivat selkeän lihaskudoksen kehityksen, niin potilaalla kyse on pikemminkin hajoamisen vastustamisesta, mutta tällaisen ongelman takia edes tällainen saavutus ei ole huono.
Koska Rettin oireyhtymää sairastaville potilaille on myös ominaista epävakaa emotionaalinen tila, suositellaan musiikkia, jolla on rauhoittava vaikutus. Jotkut asiantuntijat uskovat, että se myös lisää mielenkiintoa ympäröivää maailmaa kohtaan, koska sen tuntemiseen ei tarvita tietoisia toimia.
Kaikkien näiden toimenpiteiden monimutkaisuus ei tee lapsesta terveellistä, mutta hidastaa lapsen rappeutumista, ehkä - säilyttää joitain psyko-emotionaalisia ja motorisia kykyjä, joita pidetään normaaleina terveelle ihmiselle. Suurissa kaupungeissa on vakavan henkisen vamman omaavien potilaiden sopeutumiskeskuksia, jotka käsittelevät myös Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia.
Voimme vain toivoa, että lähitulevaisuudessa tutkijat esittävät täysimittaisen parannuskeinon tähän sairauteen - tai ainakin yhden askeleen lähempänä potilaiden tilan lievittämistä. Johtavat asiantuntijat uskovat, että taudin kehittymistä voidaan onnistuneesti vastustaa istuttamalla kehoon keinotekoisesti kasvatettuja kantasoluja.
Nykyään tällaista tekniikkaa kehitetään aktiivisesti, saatiin hajanaisia tietoja siitä, että prototyypit on jo testattu laboratorion hiirillä ja antaneet positiivisen tuloksen. Tällaiset uutiset herättävät hillittyä optimismia, mutta ei tarvitse puhua tarkasta ajoituksesta, jonka aikana ihmiskunta voittaa Rettin oireyhtymän.
Seuraavassa videossa voit katsoa Rett-oireyhtymäyhdistyksen johtajan ohjelmasyklin 1. jakson "Diagnoosi ei muuta lasta, se muuttaa sinua".
