Mikä on tonttu-kasvo-oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymä (Williamsin oireyhtymä, "tontun kasvot", Williams-Boyren) on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy erityinen sisäelinten vaurio, henkinen hidastuminen ja potilaan tyypillinen ulkonäkö. Kaikki lapset, joilla on tämä geneettinen oireyhtymä, ovat samanlaisia toistensa kanssa. Heidän epätavalliset kasvonpiirteensä tekevät vauvasta näyttävän folkloristiselta hahmolta, tontulta. Tämän ilmiön takia tauti sai toisen nimensä - "tontun kasvot" -oireyhtymä.
Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran viime vuosisadan kuusikymmentäluvulla. Uuden-Seelannin kardiologi J. Williams löysi mallin sydän- ja verisuonipatologian kehittymisestä ja potilaiden epätavallisesta ulkonäöstä. Lääkäri ehdotti taudin geneettistä luonnetta ja antoi sysäyksen oireyhtymän jatkotutkimukselle. Myöhemmin tauti sai nimensä Uuden-Seelannin lääkärin kunniaksi.
Miksi Williamsin oireyhtymä kehittyy?
Erilaisten nykyaikaisten tutkimusmenetelmien avulla pystyttiin selvittämään syy patologian kehittymiseen. Muutokset lapsen kehossa tapahtuvat kromosomin 7 osan menettämisen vuoksi, joka sijaitsee hänen pitkällä olalla. "Kadonnut" aukko koostuu noin 25 geenistä ja sisältää tärkeitä tietoja, joita tarvitaan lapsen kehon normaaliin muodostumiseen ja toimintaan.
Juuri tässä kromosomin osassa on geenejä, jotka ovat vastuussa aivojen kehityksestä, kyvystä suorittaa toimintansa täysin. Lisäksi vika DNA-molekyylissä ilmenee elastiinin, kilpirauhashormonin - kalsitoniinin muodostumisen riittämättömyydessä, hermokudoksen trofisten prosessien häiriöissä ja hiilihydraattien aineenvaihdunnassa.
Elastiini on yksi sidekudoksen pääproteiineista, joka tarjoaa sen tärkeät ominaisuudet - kiinteyden, kimmoisuuden, kyvyn toipua. Tämän aineen ansiosta venytys- ja puristuselinten (astiat, iho, jänteet ja muut) normaali toiminta varmistetaan. Elastiinin puutteen pääoire Williams-oireyhtymää sairastavilla potilailla on sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat. Nämä vauvat kehittävät verisuonten ja venttiilien seinämien vaurioita, valtimoverenpainetauti esiintyy.
DNA-molekyylin vika esiintyy useimmissa tapauksissa spontaanisti. Vauva, jolla on geneettinen patologia, syntyy aivan terveiltä vanhemmilta. Yleensä ei ole mahdollista löytää edellytyksiä taudin kehittymiselle (haitallisten tekijöiden vaikutus sikiön kehittyvään organismiin, geneettisen oireyhtymän esiintyminen perheessä).
Suoritetuissa tutkimuksissa patologian esiintymisen välillä ei ollut yhteyttä lapsen sukupuoleen tai kansallisuuteen. Siksi on erittäin vaikea ennustaa taudin kehittymistä tulevassa vauvassa. Samaan aikaan on todistettu mutaation välittymisen autosomaalinen hallitseva mekanismi. Tonttu-kasvot kärsivät 50 prosentissa tapauksista perinnöllisen vian lapsilleen.
Taudin oireet
Varhaiset ilmenemismuodot
Ensimmäisiä patologian merkkejä ei aina voida huomata heti lapsen syntymän jälkeen, vaikka vauva syntyy oireyhtymälle ominaisilla kasvonpiirteillä. Ajan myötä pienten potilaiden ulkonäkö muuttuu yhä tyypillisemmäksi, ja geneettisen sairauden esiintyminen on ilmeistä.
Nämä muruset syntyvät usein jälkikypsinä, mutta niiden massa ei saavuta normaaliarvoja, se pysyy normaalin alapuolella pitkään. Sitten on ruokintaongelmat "Erityiset" lapset, kaverit kieltäytyvät syömästä. Usein vastasyntyneen synnynnäiset refleksit, nieleminen ja imeminen, epäjohdonmukainen, lapsen on vaikea suorittaa tavanomaisia liikkeitä tälle ikälle. Ja jatkuva regurgitaatio ja oksentelu, ummetus pahentavat syntynyttä tilannetta, vauva ei lihoa pitkään aikaan, jää jälkeen fyysisessä kehityksessä.
Vanhemmat voivat ottaa yhteyttä neurologiin, jos heillä on valituksia myöhäinen vauvojen taitojen, ärtyneisyyden ja kyyneleiden hallinta. Tutkimuksessa lääkäri huomaa lapsen alentuneen lihasäänen, vaikka jänteen refleksit yleensä lisääntyvät. Sidekudoksen patologia ilmenee napanuoran, nivus tyrän esiintymisenä, joka usein toistuu.
Synnynnäisten sydänvikojen tai lonkan sijoiltaan kiinnittämisen yhteydessä kiinnitetään erityistä huomiota näiden oireyhtymän oireiden hoitoon. Kirurgisia toimenpiteitä ei suljeta pois, jos esiintyneet patologiat ovat hengenvaarallisia vauvalle.
Lapsen kasvaessa ruoansulatus- ja painonnousuongelmat haalistuvat taustalle. Merkit fyysisen, henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisestä ovat yhä selkeämmin nähtävissä.
Klassiset taudin oireet
Lääkäri voi epäillä Williamsin oireyhtymän diagnoosia havaitsemalla taudin tunnusomaisten ilmenemismuotojen yhdistelmän:
- lapsen ulkonäön piirteet.
Ei ole mikään, että tätä tautia kutsutaan "tontun kasvojen" oireyhtymäksi, geneettisen oireyhtymän vauvat näyttävät todella satuhahmoilta. Täynnä posket, suuri suu turvotetuilla huulilla, varsinkin alempi, ovat huomionarvoisia. Lapsen otsa on leveä ja otsaharjanteet poikkeavat keskiviivaa pitkin.
Kirkkaan siniset silmät ovat asetettu leveiksi, kehystettyinä turvonnut silmäluomet. Pienen potilaan nenä on käännetty ylöspäin, tylsä pää ja leuka on hieman terävä. Lisäksi vauvoja tutkittaessa löytyy usein matalat korvat, ulkoneva pään takaosa ja karsinta.
Kaikki nämä ominaisuudet antavat vauvan kasvoille erityisen ilmeen, joka voidaan havaita kaikilla Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, etenkin hymyillen. Kaikkien "tontun kasvojen" ulkoisten merkkien esiintyminen yhdessä lapsessa ei ole välttämätöntä, niiden yhdistelmälle on olemassa erilaisia vaihtoehtoja, mutta lasten ulkonäkö on edelleen tyypillinen. Ajan myötä murujen kasvot muuttuvat ja potilaiden väliset yhtäläisyydet tulevat havaittaviksi;
- viivästyminen fyysisessä kehityksessä.
Williamsin oireyhtymän murut ensimmäisinä elinvuosina eivät lihoa hyvin, ne voivat myöhemmin hallita tarvittavat taidot lihasten hypotension vuoksi. Potilailla, joilla on geneettinen oireyhtymä, lääkärit ilmoittavat heikentyneestä koordinaatiosta ja motorisista taidoista. Tällaiset muruset tuskin oppivat huolehtimaan itsestään, tekemään yksinkertaisia liikkeitä muille lapsille. Hampaat puhkeavat myöhään, usein epäsäännöllisen muotoiset, karieksen vaikutuksesta, väärä sulkeuma on mahdollista.
Kolmen vuoden iässä lapset yleensä saavuttavat ikäisensä fyysisessä kehityksessä. Tilanne muuttuu murrosiässä, kun monet "erityisistä" lapsista alkavat lihoa, muuttuvat pulleaiksi ja hauraiksi, mikä liittyy hormonaalisen järjestelmän häiriöihin.
Muut potilaat saavat ulkonäöltään uusia ominaisuuksia - pitkä kaula, selkärangan kaarevuus, litteät jalat, rinnan epämuodostumat. Nämä patologiat liittyvät lihasten hypotoniaan, joka on levinnyt koko kehossa. Heikot lihakset eivät pysty luomaan tarvittavaa kehystä pitämään tavaratilan oikeassa asennossa.
Kaikilla Williamsin oireyhtymää sairastavilla potilailla on erottuva, "röyhkeä" matalaääninen ääni. Tämä ominaisuus ilmestyy varhaislapsuudessa ja liittyy elastiinin puutteeseen ääniharjoissa;
- kehitysvammaisuus.
Vanhemmat huomaavat ensimmäiset merkit kehityksen viivästymisestä, kun vauva ei ala lausua sanoja määräpäivään mennessä, lasten puheen kehitys kärsii. Kyky lausua lyhyitä sanoja tapahtuu noin 2-vuotiaana, yksinkertaiset lauseet - 4-5-vuotiaana. Tämä näkökohta on erittäin huolestuttava äideille ja isille, koska vauvalla on ystävällinen luonne ja hän mielellään "kommunikoi" muiden lasten kanssa. Ajan myötä, oikealla koulutuksella, kaverit saavuttavat tämän taiton;
Huolimatta vaikeuksista hallita yksinkertaisia taitoja, nämä lapset erottuvat erinomaisista kyvyistä musiikkiin, soittamiseen soittimilla. Kun he kasvavat, lapsen äly kehittyy vähitellen, lapsi alkaa puhua, kykenee runouteen, soittamaan musiikkia, mutta lopulliset älykkyysosamäärät eivät ylitä 80: tä edes aikuisella. Lapsen on vaikea oppia motorisia taitoja, tarkkoja luonnontieteitä, matematiikkaa, kirjoittamista, lukemista.
Erityisen painovoiman epävarmuuden vuoksi vauvan on erittäin vaikea ylläpitää tasapainoa. Erityisiä vaikeuksia syntyy kävelemällä epätasaisella alustalla, kiipeämällä portaita ja heiluttaen.
Aivojen toimintatavan vuoksi Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on hyvin erityisiä kehitysviiveitä. He soittavat soittimia mielihyvin, heillä on erinomainen kuulo ja kyky improvisoida, mutta vain harvat heistä hallitsevat nuotintoa. Ja näiden lasten hyvin kehittynyt, runollinen runopuhe näyttää epätavalliselta luku- ja kirjoitusoppimisen vaikeuksien, yleisen kehityksen viivästymisen takia;
- temperamentin piirteet.
Tonttujen kasvot ovat yleensä hyväntahtoisia ja hyvin seurallisia. He kommunikoivat mielellään ikäisensä ja tuntemiensa aikuisten kanssa. Vaikeuksia voi syntyä kosketuksissa vieraiden kanssa lasten lisääntyneen ahdistuksen vuoksi.
Muruset erottuvat emotionaalinen inkontinenssi, nopeat mielialan vaihtelut, hysteria ja hyperaktiivisuuden ilmentymät ovat mahdollisia. Kaikki nämä piirteet yhdessä älyllisten toimintojen alikehityksen kanssa muodostavat aikuisen, Williams-oireyhtymää sairastavan potilaan luonteenpiirteet: ystävällisyys, spontaanisuus, infantilismi, tyhmyys ja samalla lahjakkuus;
- verenkiertoelimistön patologia.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurio havaitaan useimmilla potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä. Tämä oire selittyy sidekudoksen proteiinin puutteella verisuonissa, elastiiniarteriopatian kehittymisellä.
Tauti ilmenee valtimoiden kaventumisella - aortan supravalvulaarinen ahtauma, keuhkojen runko, munuaisvaltimoiden ahtauma, aivojen alukset, sydän. Lapsella on rytmihäiriö, korkea verenpaine. Tällaiset potilaat ovat rekisteröityneet kardiologin luokse pitkäksi aikaa, heille tehdään säännöllisiä tutkimuksia rikkomusten dynamiikan tunnistamiseksi.
Vastasyntyneiden sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioituminen on erityisen vaikeaa. Synnynnäisen sydämen vajaatoiminnan omaavan vauvan syntymä vaatii riittävää hoitoa ajoissa, usein kirurgisten menetelmien avulla;
- muiden elinten patologia.
”Tontun kasvot” -oireyhtymää sairastavat lapset ovat jo pitkään rekisteröityneet useiden asiantuntijoiden luokse, he tarvitsevat hammaslääkärin apua, koska häiriintynyt purenta, hampaiden kehittymisen patologiat ja karieksen tuntevat itsensä jo varhaislapsuudessa. Sairailla lapsilla on myös lihasheikkoutta, tuki- ja liikuntaelimistön patologiaa, herniaalisia ulkonemia, näköongelmia, strabismusta.
Hyperkalsemia, lisääntynyt kalsiumpitoisuus veressä, selittyy hormonaalisilla häiriöillä ja ilmenee ruoansulatuskanavan häiriöinä (jotka ovat voimakkaimpia pienillä lapsilla), psyko-emotionaalisilla muutoksilla ja heikentyneellä hermo-lihasjohtimella.
Hyperkalsemian vaarallisin oire on verisuonten ja sydänventtiilien kalkkeutuminen. Lisääntynyt kalsiumpitoisuus veressä johtaa sen "asettumiseen" kudoksiin ja häiriöihin verenkiertoelimistössä. Vaurioituneet verisuonten seinät ohenevat, menettävät joustavuutensa, mikä johtaa sydän- ja verisuonitautien kehittymiseen.
Diagnostiikka
Yleensä oireyhtymän tunnistaminen ei ole vaikeaa taudille tyypillisen kliinisen kuvan vuoksi, ja se koostuu useista vaiheista:
- ulkoisten merkkien määrittäminen.
Potilasta tutkittaessa kiinnitetään huomiota ominaispiirteisiin, henkisen ja fyysisen kehityksen viiveeseen. Usein lääkäri huomaa käheän, käheän äänen lapsella, lihasheikkouden, kouristuksen, napa- ja nivus tyrän;
- laboratoriotutkimus.
Tutkimalla verta biokemiallisilla menetelmillä löydät lisääntyneen kalsiumin, kolesterolin, kilpirauhasta stimuloivan hormonin pitoisuuden.
Molekyyligeenianalyysin ansiosta määritetään kromosomissa 7 mutaatio, joka auttaa selvittämään taudin geneettisen luonteen, määrittämään patologian vakavuus;
- instrumentaaliset menetelmät.
Ajankohtaisen kattavan tutkimuksen avulla on mahdollista tunnistaa rikkomusten merkit eri elimissä, määrätä sopiva hoito ajoissa. Käyttämällä menetelmiä, kuten EchoS, EKG, verenkiertoelimistön patologiat, määritetään sydämen rytmihäiriöt. Vatsan elinten ultraäänitutkimus on välttämätöntä sisäelinten, pääasiassa munuaisten, toimintahäiriöiden poissulkemiseksi.
Röntgentutkimus auttaa määrittämään ja valitsemaan oikean hoidon tuki- ja liikuntaelinten sairauksille (selkärangan, rintalastan, jalan epämuodostumat). Magneettikuvantamisen avulla on mahdollista määrittää aivojen hypoplasian merkit, corpus callosumin takaosan väheneminen ja aivojen valkoisen aineen tilavuus;
- asiantuntija-apua.
Vauvan patologioiden vahvistamiseksi kuullaan kardiologia, silmälääkäriä, traumatologia, ortopedia, hammaslääkäriä, neuropatologia ja muita asiantuntijoita.
Sairaushoito
Tätä patologiaa ei ole erityistä hoitoa. Tähän mennessä ei ole kehitetty keinoja, jotka voisivat selviytyä lapsen geneettisestä virheestä, korjata mutaation kromosomissa. Siksi oireyhtymän hoidolla pyritään poistamaan taudin oireet ja parantamaan potilaan elämänlaatua.
Hyperkalsemian torjunta
On tärkeää säilyttää asianmukainen kalsiumpitoisuus veressä taudin vaarallisten komplikaatioiden välttämiseksi. Vastasyntyneen ja imeväisyyden aikana kysymys tarpeesta ruokkia vauva erityisillä seoksilla, joilla on alhainen alkuaine. Lapsen kasvaessa hänen ruokavalionsa laajenee vähitellen, markkinoille tuodaan uusia ruokia, mutta kalsiumpitoisuutta on seurattava jatkuvasti.
Yleensä ruiskutetun nesteen ja ravinteiden määrän tulisi olla riittävä varmistamaan kehon normaali toiminta ilman, että kalsiumia sisältävät tuotteet ylikuormittuvat. Vauvan veressä olevan kalsiumin lisääntyessä merkittävästi lääkitys, infuusiohoito ja kaliumvalmisteiden käyttöönotto voivat olla tarpeen.
Williamsin oireyhtymää sairastavat vauvat ovat vasta-aiheisia vitamiini-mineraalikompleksien, jotka sisältävät kalsiumia ja D-vitamiinia, käytössä.
Sydän- ja verisuonitautien hoito
Ilmentymien vakavuudesta riippuen myös sydämen ja verisuonten patologian hoitotaktiikat muuttuvat. Pieniä ongelmia hoidetaan konservatiivisesti, verenpainetta alennetaan lääkkeillä, jotka kuuluvat ACE: n estäjien, kalsiumin antagonistien, diureettien, beetasalpaajien ryhmään. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan leikkaus.
Oireinen hoito
Lapset, joilla on “tontun kasvot” -oireyhtymä, on rekisteröity monien asiantuntijoiden luona. He suorittavat näöntarkkuuden korjauksen, hammasvirheiden poistamisen, litteiden jalkojen ja selkärangan patologioiden hoidon, tyrät.
Neuropatologi määrää usein monimutkaisessa hoidossa lääkkeitä, jotka parantavat aivoverenkiertoa ja stimuloivat lapsen henkistä kehitystä - "Pirasetaami", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Fyysisen kehityksen stimuloimiseksi on hyvä käyttää fysioterapian menetelmiä - hierontaa, liikuntaterapiaa, magneetti- ja ultraääniterapiaa ja muita.
Lapsen sosiaalinen sopeutuminen
Psykoterapia, työ psykologien, logopeedien kanssa ovat välttämättömiä lapsen älyllisen kehityksen parantamiseksi ja perheen tukemiseksi. Osaavat asiantuntijat selittävät vanhemmille, mitkä harjoitukset edistävät puheen, kirjoittamisen, lukemisen ja sanattomien taitojen kehittymistä. Perheet, joissa syntyy epätavallinen lapsi, tarvitsevat psykologin apua, joka auttaa hyväksymään vauvan yksinoikeuden, opettaa vauvan sopeutumaan ympäröiviin ihmisiin.
"Tonttujen kasvot" omaavien lasten erityispiirre on selvä ero sanallisen ja sanattoman IQ-tason välillä. Henkinen kehitys tapahtuu puheen hallinnan takia, kun taas spatiaaliset esitykset eivät kehity. Näiden lasten on vaikea suorittaa tehtäviä, kuten koota pyramidi, piirtää kuva, hallita matematiikkaa ja suorittaa fyysisiä harjoituksia.
Mikä on Williams-Campbellin oireyhtymä?
Nimien yhtenevyyden vuoksi vanhemmat sekoittavat toisinaan tontun kasvojen oireyhtymän Williams-Campbellin oireyhtymään. Tälle taudille on ominaista keuhkoputkien rustorenkaiden epämuodostuma ja se ilmenee keuhkoputkien tukkeutumisena ja keuhkoputkien aiheuttamien infektioiden kehittymisenä. Vaikka Williams-Campbellin oireyhtymä luokitellaan myös geneettiseksi häiriöksi, sairauden ja tonttu-oireyhtymän välillä ei ole yhteyttä.
Ennuste ja ennaltaehkäisy
Williams-oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote on hieman alhaisempi kuin muiden ihmisten. Terveysongelmat ovat pääasiassa sydämen ja verisuonten patologiassa ja aineenvaihdunnan häiriöissä.
"Erityisten" lasten vanhempien tulisi olla tietoisia Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten äkillisistä kuolemista, jotka ovat yleisempiä ennen 6-vuotiaita. Kuoleman syy on akuutti sydänlihasiskemia ja kammioperäinen rytmihäiriö. Siksi sydän- ja verisuonijärjestelmän säännöllinen tutkimus ja patologioiden oikea-aikainen hoito ovat erittäin tärkeitä vauvan terveyden ylläpitämiseksi.
Lapset, joilla on geneettinen oireyhtymä, ovat kehityksessään jäljessä ikäisensä kanssa, mutta heidän vilkas luonteensa ja oppimisensa ansiosta vauva voi seurustella. Viestintä muiden lasten kanssa on erittäin tärkeää epätavallisen lapsen kehittymisen kannalta, ja vanhempien tulisi tehdä kaikkensa auttaakseen vauvaa sopeutumaan yhteiskuntaan. Aikuiset potilaat eivät voi työskennellä sairautensa vuoksi ja tarvitsevat sukulaisten valvontaa koko elämänsä ajan.
Oireyhtymän estämiseksi ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä, koska useimmissa tapauksissa patologian syy on spontaani mutaatio. Jos henkilö, jolla on geneettinen oireyhtymä, päättää saada lapsen, riski saada patologinen vauva saavuttaa 50%. Tässä tapauksessa tarvitaan perheen lääketieteellinen geneettinen neuvonta.
Johtopäätökset
Tonttu-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, josta kukaan perhe ei ole immuuni. Lapsi, jolla on geneettinen häiriö, on hyvin erilainen kuin ikäisensä ja vaatii erityistä huomiota vanhemmiltaan. Nämä epätavalliset lapset ovat hyvin seurallisia, ystävällisiä ja usein lahjakkaita, vaikka heidän älykkyytensä heikkenee huomattavasti. Erityisten lasten äitien ja isien tulisi yrittää ymmärtää sairautensa ja yrittää luoda olosuhteet vauvojen elämänlaadun ja sosiaalisen sopeutumisen parantamiseksi.
